Αποτελέσματα αναζήτησης - García Cazorla, Angels

Cellular neurometabolism: a tentative to connect cell biology and metabolism in neurology από García-Cazorla, Àngels, Saudubray, Jean-Marie

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Cerebrospinal Fluid Neopterin Analysis in Neuropediatric Patients: Establishment of a New Cut Off-Value for the Identification of Inflammatory-Immune Mediated Processes από Molero-Luis, Marta, Fernández-Ureña, Sergio, Jordán, Iolanda, Serrano, Mercedes, Ormazábal, Aida, Garcia-Cazorla, Àngels, Artuch, Rafael

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Efficacy of baricitinib on chronic pericardial effusion in a patient with Aicardi–Goutières syndrome από Casas-Alba, Dídac, Darling, Alejandra, Caballero, Eva, Mensa-Vilaró, Anna, Bartrons, Joaquim, Antón, Jordi, García-Cazorla, Àngels, Vanderver, Adeline, Armangué, Thaís

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

5-Oxoprolinuria in Heterozygous Patients for 5-Oxoprolinase (OPLAH) Missense Changes από Calpena, Eduardo, Casado, Mercedes, Martínez-Rubio, Dolores, Nascimento, Andrés, Colomer, Jaume, Gargallo, Eva, García-Cazorla, Angels, Palau, Francesc, Artuch, Rafael, Espinós, Carmen

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Targeted Next Generation Sequencing in Patients with Inborn Errors of Metabolism από Yubero, Dèlia, Brandi, Núria, Ormazabal, Aida, Garcia-Cazorla, Àngels, Pérez-Dueñas, Belén, Campistol, Jaime, Ribes, Antonia, Palau, Francesc, Artuch, Rafael, Armstrong, Judith

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

cblE-Type Homocystinuria Presenting with Features of Haemolytic-Uremic Syndrome in the Newborn Period από Palanca, Daniel, Garcia-Cazorla, Angels, Ortiz, Jessica, Jou, Cristina, Cusí, Victoria, Suñol, Mariona, Toll, Teresa, Perez, Belén, Ormazabal, Aida, Fowler, Brian, Artuch, Rafael

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Unraveling Molecular Pathways Altered in MeCP2-Related Syndromes, in the Search for New Potential Avenues for Therapy από Castells, Alba-Aina, Balada, Rafel, Tristán-Noguero, Alba, O’Callaghan, Mar, Cortès-Saladelafont, Elisenda, Pascual-Alonso, Ainhoa, Garcia-Cazorla, Àngels, Armstrong, Judith, Alcántara, Soledad

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Development of the serotonergic cells in murine raphe nuclei and their relations with rhombomeric domains από Alonso, Antonia, Merchán, Paloma, Sandoval, Juan E., Sánchez-Arrones, Luisa, Garcia-Cazorla, Angels, Artuch, Rafael, Ferrán, José L., Martínez-de-la-Torre, Margaret, Puelles, Luis

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Comprehensive Analysis of GABA(A)-A1R Developmental Alterations in Rett Syndrome: Setting the Focus for Therapeutic Targets in the Time Frame of the Disease από Oyarzabal, Alfonso, Xiol, Clara, Castells, Alba Aina, Grau, Cristina, O’Callaghan, Mar, Fernández, Guerau, Alcántara, Soledad, Pineda, Mercè, Armstrong, Judith, Altafaj, Xavier, García-Cazorla, Angels

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

U-IMD: the first Unified European registry for inherited metabolic diseases από Opladen, Thomas, Gleich, Florian, Kozich, Viktor, Scarpa, Maurizio, Martinelli, Diego, Schaefer, Franz, Jeltsch, Kathrin, Juliá-Palacios, Natalia, García-Cazorla, Ángels, Dionisi-Vici, Carlo, Kölker, Stefan

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

The utility of Next Generation Sequencing for molecular diagnostics in Rett syndrome από Vidal, Silvia, Brandi, Núria, Pacheco, Paola, Gerotina, Edgar, Blasco, Laura, Trotta, Jean-Rémi, Derdak, Sophia, del Mar O’Callaghan, Maria, Garcia-Cazorla, Àngels, Pineda, Mercè, Armstrong, Judith

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Effect of blood contamination of cerebrospinal fluid on amino acids, biogenic amines, pterins and vitamins από Batllori, Marta, Casado, Mercedes, Sierra, Cristina, Salgado, Maria del Carmen, Marti-Sanchez, Laura, Maynou, Joan, Fernandez, Guerau, Garcia-Cazorla, Angels, Ormazabal, Aida, Molero-Luis, Marta, Artuch, Rafael

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Author Correction: The utility of Next Generation Sequencing for molecular diagnostics in Rett syndrome από Vidal, Silvia, Brandi, Núria, Pacheco, Paola, Gerotina, Edgar, Blasco, Laura, Trotta, Jean-Rémi, Derdak, Sophia, del Mar O’Callaghan, Maria, Garcia-Cazorla, Àngels, Pineda, Mercè, Armstrong, Judith

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Decreased hippocampal expression of Calbindin D(28K) and cognitive impairment in MELAS από Emmanuele, Valentina, Garcia-Cazorla, Angels, Huang, Hua-Bin, Çoku, Jorida, Dorado, Beatriz, Cortes, Etty P, Engelstad, Kristin, De Vivo, Darryl C., DiMauro, Salvatore, Bonilla, Eduardo, Tanji, Kurenai

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Abnormal Expression of Cerebrospinal Fluid Cation Chloride Cotransporters in Patients with Rett Syndrome από Duarte, Sofia Temudo, Armstrong, Judith, Roche, Ana, Ortez, Carlos, Pérez, Ana, O’Callaghan, Maria del Mar, Pereira, Antonina, Sanmartí, Francesc, Ormazábal, Aida, Artuch, Rafael, Pineda, Mercedes, García-Cazorla, Angels

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Celia’s encephalopathy and c.974dupG in BSCL2 gene: a hidden change in a known variant από Sánchez-Iglesias, Sofía, Crocker, Melissa, O’Callaghan, Mar, Darling, Alejandra, García-Cazorla, Angels, Domingo-Jiménez, Rosario, Castro, Ana, Fernández-Pombo, Antía, Ruibal, Álvaro, Aguiar, Pablo, Garrido-Pumar, Miguel, Rodríguez-Núñez, Antonio, Álvarez-Escudero, Julián, Brown, Rebecca J., Araújo-Vilar, David

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

The International Working Group on Neurotransmitter related Disorders (iNTD): A worldwide research project focused on primary and secondary neurotransmitter disorders από Opladen, Thomas, Cortès-Saladelafont, Elisenda, Mastrangelo, Mario, Horvath, Gabriella, Pons, Roser, Lopez-Laso, Eduardo, Fernández-Ramos, Joaquín A., Honzik, Tomas, Pearson, Toni, Friedman, Jennifer, Scholl-Bürgi, Sabine, Wassenberg, Tessa, Jung-Klawitter, Sabine, Kuseyri, Oya, Jeltsch, Kathrin, Kurian, Manju A., Garcia-Cazorla, Àngels

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Plasma coenzyme Q(10) status is impaired in selected genetic conditions από Montero, Raquel, Yubero, Delia, Salgado, Maria C., González, María Julieta, Campistol, Jaume, O’Callaghan, Maria del Mar, Pineda, Mercè, Delgadillo, Verónica, Maynou, Joan, Fernandez, Guerau, Montoya, Julio, Ruiz-Pesini, Eduardo, Meavilla, Silvia, Neergheen, Viruna, García-Cazorla, Angels, Navas, Placido, Hargreaves, Iain, Artuch, Rafael

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Urinary sulphatoxymelatonin as a biomarker of serotonin status in biogenic amine-deficient patients από Batllori, Marta, Molero-Luis, Marta, Arrabal, Luisa, Heras, Javier de las, Fernandez-Ramos, Joaquín-Alejandro, Gutiérrez-Solana, Luis González, Ibáñez-Micó, Salvador, Domingo, Rosario, Campistol, Jaume, Ormazabal, Aida, Sedel, Frederic, Opladen, Thomas, Zouvelou, Basiliki, Pons, Roser, Garcia-Cazorla, Angels, Lopez-Laso, Eduardo, Artuch, Rafael

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Discovery of Biomarker Panels for Neural Dysfunction in Inborn Errors of Amino Acid Metabolism από Castells, Alba-Aina, Gueraldi, Daniela, Balada, Rafel, Tristán-Noguero, Alba, Cortès-Saladelafont, Elisenda, Ramos, Federico, Meavilla, Silvia, De Los Santos, Mariela, Garcia-Volpe, Camila, Colomé, Roser, Couce, Maria Luz, Sierra, Cristina, Ormazábal, Aida, Batllori, Marta, Artuch, Rafael, Armstrong, Judith, Alcántara, Soledad, Garcia-Cazorla, Àngels

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου