Výsledky vyhledávání - Garavelli, Livia

Upřesnit hledání
  1. 1
    Mowat-Wilson syndrome

    Mowat-Wilson syndrome Autor Garavelli, Livia, Mainardi, Paola Cerruti

    Vydáno 2007
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  2. 2
    Current themes in molecular pediatrics: molecular medicine and its applications

    Current themes in molecular pediatrics: molecular medicine and its applications Autor Superti-Furga, Andrea, Garavelli, Livia

    Vydáno 2010
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  3. 3
    Clinical utility gene card for: Mowat–Wilson syndrome

    Clinical utility gene card for: Mowat–Wilson syndrome Autor Zollino, Marcella, Garavelli, Livia, Rauch, Anita

    Vydáno 2011
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  4. 4
    Metabolically based liver damage pathophysiology in patients with urea cycle disorders - A new hypothesis

    Metabolically based liver damage pathophysiology in patients with urea cycle disorders - A new hypothesis Autor Ivanovski, Ivan, Ješić, Miloš, Ivanovski, Ana, Garavelli, Livia, Ivanovski, Petar

    Vydáno 2017
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  5. 5
    AB022. External quality assessment of clinical genetics: from pilot assessment to full external quality assurance scheme

    AB022. External quality assessment of clinical genetics: from pilot assessment to full external quality assurance scheme Autor Hastings, Rosalind, van Ravenswaaij-Arts, Conny, van Asperen, Christi, Peterlin, Borut, Garavelli, Livia

    Vydáno 2017
    Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  6. 6
    Anesthesia in Mowat-Wilson syndrome: information on 11 Italian patients

    Anesthesia in Mowat-Wilson syndrome: information on 11 Italian patients Autor Spunton, Marianna, Garavelli, Livia, Mainardi, Paola Cerutti, Emmig, Uta, Finale, Enrico, Guala, Andrea

    Vydáno 2018
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  7. 7
    Smith-Magenis Syndrome—Clinical Review, Biological Background and Related Disorders

    Smith-Magenis Syndrome—Clinical Review, Biological Background and Related Disorders Autor Rinaldi, Berardo, Villa, Roberta, Sironi, Alessandra, Garavelli, Livia, Finelli, Palma, Bedeschi, Maria Francesca

    Vydáno 2022
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  8. 8
    Risk of congenital anomalies around a municipal solid waste incinerator: a GIS-based case-control study

    Risk of congenital anomalies around a municipal solid waste incinerator: a GIS-based case-control study Autor Vinceti, Marco, Malagoli, Carlotta, Fabbi, Sara, Teggi, Sergio, Rodolfi, Rossella, Garavelli, Livia, Astolfi, Gianni, Rivieri, Francesca

    Vydáno 2009
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  9. 9
    Neurological Phenotype of Mowat-Wilson Syndrome

    Neurological Phenotype of Mowat-Wilson Syndrome Autor Cordelli, Duccio Maria, Di Pisa, Veronica, Fetta, Anna, Garavelli, Livia, Maltoni, Lucia, Soliani, Luca, Ricci, Emilia

    Vydáno 2021
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  10. 10
    Variable Expressivity of the Beckwith-Wiedemann Syndrome in Four Pedigrees Segregating Loss-of-Function Variants of CDKN1C

    Variable Expressivity of the Beckwith-Wiedemann Syndrome in Four Pedigrees Segregating Loss-of-Function Variants of CDKN1C Autor Sparago, Angela, Cerrato, Flavia, Pignata, Laura, Cammarata-Scalisi, Francisco, Garavelli, Livia, Piscopo, Carmelo, Vancini, Alessandra, Riccio, Andrea

    Vydáno 2021
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  11. 11
    MCPH1: A Novel Case Report and a Review of the Literature

    MCPH1: A Novel Case Report and a Review of the Literature Autor Caraffi, Stefano Giuseppe, Pollazzon, Marzia, Farooq, Muhammad, Fatima, Ambrin, Larsen, Lars Allan, Zuntini, Roberta, Napoli, Manuela, Garavelli, Livia

    Vydáno 2022
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  12. 12
    Clinical Manifestations in a Girl with NAA10-Related Syndrome and Genotype–Phenotype Correlation in Females

    Clinical Manifestations in a Girl with NAA10-Related Syndrome and Genotype–Phenotype Correlation in Females Autor Maini, Ilenia, Caraffi, Stefano G., Peluso, Francesca, Valeri, Lara, Nicoli, Davide, Laurie, Steven, Baldo, Chiara, Zuffardi, Orsetta, Garavelli, Livia

    Vydáno 2021
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  13. 13
    Incontinentia Pigmenti: Learning Disabilities Are a Fundamental Hallmark of the Disease

    Incontinentia Pigmenti: Learning Disabilities Are a Fundamental Hallmark of the Disease Autor Pizzamiglio, Maria Rosa, Piccardi, Laura, Bianchini, Filippo, Canzano, Loredana, Palermo, Liana, Fusco, Francesca, D'Antuono, Giovanni, Gelmini, Chiara, Garavelli, Livia, Ursini, Matilde Valeria

    Vydáno 2014
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  14. 14
    A monoallelic SEC23A variant E599K associated with cranio‐lenticulo‐sutural dysplasia

    A monoallelic SEC23A variant E599K associated with cranio‐lenticulo‐sutural dysplasia Autor Cisarova, Katarina, Garavelli, Livia, Caraffi, Stefano Giuseppe, Peluso, Francesca, Valeri, Lara, Gargano, Giancarlo, Gavioli, Sara, Trimarchi, Gabriele, Neri, Alberto, Campos‐Xavier, Belinda, Superti‐Furga, Andrea

    Vydáno 2021
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  15. 15
    Analysis of mutations within the intron20 splice donor site of CREBBP in patients with and without classical RSTS

    Analysis of mutations within the intron20 splice donor site of CREBBP in patients with and without classical RSTS Autor Dauwerse, Johannes G, van Belzen, Martine, van Haeringen, Arie, van Santen, Gijs, van de Lans, Christian, Rahikkala, Elisa, Garavelli, Livia, Breuning, Martijn, Hennekam, Raoul, Peters, Dorien

    Vydáno 2016
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  16. 16
    Clinical and molecular characterization of 40 patients with classic Ehlers–Danlos syndrome: identification of 18 COL5A1 and 2 COL5A2 novel mutations

    Clinical and molecular characterization of 40 patients with classic Ehlers–Danlos syndrome: identification of 18 COL5A1 and 2 COL5A2 novel mutations Autor Ritelli, Marco, Dordoni, Chiara, Venturini, Marina, Chiarelli, Nicola, Quinzani, Stefano, Traversa, Michele, Zoppi, Nicoletta, Vascellaro, Annalisa, Wischmeijer, Anita, Manfredini, Emanuela, Garavelli, Livia, Calzavara-Pinton, Piergiacomo, Colombi, Marina

    Vydáno 2013
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  17. 17
    Patterns of Novel Alleles and Genotype/Phenotype Correlations Resulting from the Analysis of 108 Previously Undetected Mutations in Patients Affected by Neurofibromatosis Type I

    Patterns of Novel Alleles and Genotype/Phenotype Correlations Resulting from the Analysis of 108 Previously Undetected Mutations in Patients Affected by Neurofibromatosis Type I Autor Bonatti, Francesco, Adorni, Alessia, Matichecchia, Annalisa, Mozzoni, Paola, Uliana, Vera, Pisani, Francesco, Garavelli, Livia, Graziano, Claudio, Gnoli, Maria, Carli, Diana, Bigoni, Stefania, Boschi, Elena, Martorana, Davide, Percesepe, Antonio

    Vydáno 2017
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  18. 18
    The fate of orally administered sialic acid: First insights from patients with N-acetylneuraminic acid synthase deficiency and control subjects

    The fate of orally administered sialic acid: First insights from patients with N-acetylneuraminic acid synthase deficiency and control subjects Autor Tran, Christel, Turolla, Licia, Ballhausen, Diana, Buros, Sandrine Cornaz, Teav, Tony, Gallart-Ayala, Hector, Ivanisevic, Julijana, Faouzi, Mohamed, Lefeber, Dirk J., Ivanovski, Ivan, Giangiobbe, Sara, Caraffi, Stefano Giuseppe, Garavelli, Livia, Superti-Furga, Andrea

    Vydáno 2021
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  19. 19
    Severe Peripheral Joint Laxity is a Distinctive Clinical Feature of Spondylodysplastic-Ehlers-Danlos Syndrome (EDS)-B4GALT7 and Spondylodysplastic-EDS-B3GALT6

    Severe Peripheral Joint Laxity is a Distinctive Clinical Feature of Spondylodysplastic-Ehlers-Danlos Syndrome (EDS)-B4GALT7 and Spondylodysplastic-EDS-B3GALT6 Autor Caraffi, Stefano Giuseppe, Maini, Ilenia, Ivanovski, Ivan, Pollazzon, Marzia, Giangiobbe, Sara, Valli, Maurizia, Rossi, Antonio, Sassi, Silvia, Faccioli, Silvia, Di Rocco, Maja, Magnani, Cinzia, Campos-Xavier, Belinda, Unger, Sheila, Superti-Furga, Andrea, Garavelli, Livia

    Vydáno 2019
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  20. 20
    Adducted Thumb and Peripheral Polyneuropathy: Diagnostic Supports in Suspecting White–Sutton Syndrome: Case Report and Review of the Literature

    Adducted Thumb and Peripheral Polyneuropathy: Diagnostic Supports in Suspecting White–Sutton Syndrome: Case Report and Review of the Literature Autor Trimarchi, Gabriele, Caraffi, Stefano Giuseppe, Radio, Francesca Clementina, Barresi, Sabina, Contrò, Gianluca, Pizzi, Simone, Maini, Ilenia, Pollazzon, Marzia, Fusco, Carlo, Sassi, Silvia, Nicoli, Davide, Napoli, Manuela, Pascarella, Rosario, Gargano, Giancarlo, Zuffardi, Orsetta, Tartaglia, Marco, Garavelli, Livia

    Vydáno 2021
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:

Vyhledávací nástroje: