खोज परिणाम - Ganetzky, Rebecca D.

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    Becoming a Physician Scientist: A View Looking up from Base Camp

    Becoming a Physician Scientist: A View Looking up from Base Camp द्वारा Ganetzky, Rebecca D.

    प्रकाशित 2017
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  2. 2
    8-year retrospective analysis of intravenous arginine therapy for acute metabolic strokes in pediatric mitochondrial disease

    8-year retrospective analysis of intravenous arginine therapy for acute metabolic strokes in pediatric mitochondrial disease द्वारा Ganetzky, Rebecca D., Falk, Marni J.

    प्रकाशित 2018
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  3. 3
    Microvascular endothelial dysfunction in mitochondrial stroke-like episodes supports use of intravenous l-arginine

    Microvascular endothelial dysfunction in mitochondrial stroke-like episodes supports use of intravenous l-arginine द्वारा Ganetzky, Rebecca D., Falk, Marni J.

    प्रकाशित 2018
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  4. 4
    Machine Learning for the Biochemical Genetics Laboratory

    Machine Learning for the Biochemical Genetics Laboratory द्वारा Ganetzky, Rebecca D., Master, Stephen R.

    प्रकाशित 2020
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  5. 5
    Argininosuccinic Acid Lyase Deficiency Missed by Newborn Screen

    Argininosuccinic Acid Lyase Deficiency Missed by Newborn Screen द्वारा Ganetzky, Rebecca D., Bedoukian, Emma, Deardorff, Matthew A., Ficicioglu, Can

    प्रकाशित 2016
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  6. 6
    Mitochondrial Medicine Therapies: Rationale, Evidence, and Dosing Guidelines

    Mitochondrial Medicine Therapies: Rationale, Evidence, and Dosing Guidelines द्वारा Barcelos, Isabella, Shadiack, Edward, Ganetzky, Rebecca D., Falk, Marni J.

    प्रकाशित 2020
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  7. 7
    Hyperornithinemia, Hyperammonemia, and Homocitrullinuria Syndrome Causing Severe Neonatal Hyperammonemia

    Hyperornithinemia, Hyperammonemia, and Homocitrullinuria Syndrome Causing Severe Neonatal Hyperammonemia द्वारा Wild, Katherine Taylor, Ganetzky, Rebecca D., Yudkoff, Marc, Ierardi-Curto, Lynne

    प्रकाशित 2018
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  8. 8
    Broadening the phenotypic spectrum of Pearson Syndrome: Five new cases and a review of the literature

    Broadening the phenotypic spectrum of Pearson Syndrome: Five new cases and a review of the literature द्वारा Wild, K. Taylor, Goldstein, Amy C., Muraresku, Colleen, Ganetzky, Rebecca D.

    प्रकाशित 2019
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  9. 9
    Prospective diagnosis of MT-ATP6-related mitochondrial disease by newborn screening

    Prospective diagnosis of MT-ATP6-related mitochondrial disease by newborn screening द्वारा Peretz, Ryan H., Mew, Nicholas Ah, Vernon, Hilary J., Ganetzky, Rebecca D.

    प्रकाशित 2021
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  10. 10
    Mitochondrial Hepatopathies

    Mitochondrial Hepatopathies द्वारा Alharbi, Hana, Priestley, Jessica R.C., Wilkins, Benjamin J., Ganetzky, Rebecca D.

    प्रकाशित 2021
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  11. 11
    Normal Biomarkers in an Acute Presentation in a Known Case of Medium-Chain Acyl-Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency

    Normal Biomarkers in an Acute Presentation in a Known Case of Medium-Chain Acyl-Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency द्वारा Alharbi, Hana, Bennett, Michael J, He, Miao, Master, Stephen R, Ganetzky, Rebecca D

    प्रकाशित 2021
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  12. 12
    Characteristics and outcomes of patients with formiminoglutamic aciduria detected through newborn screening

    Characteristics and outcomes of patients with formiminoglutamic aciduria detected through newborn screening द्वारा Ahrens-Nicklas, Rebecca C., Ganetzky, Rebecca D., Rush, Peggy W., Conway, Robert L., Ficicioglu, Can

    प्रकाशित 2019
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  13. 13
    ECHS1 Deficiency as a Cause of Severe Neonatal Lactic Acidosis

    ECHS1 Deficiency as a Cause of Severe Neonatal Lactic Acidosis द्वारा Ganetzky, Rebecca D., Bloom, Kaitlyn, Ahrens-Nicklas, Rebecca, Edmondson, Andrew, Deardorff, Matthew A., Bennett, Michael J., Ficicioglu, Can

    प्रकाशित 2016
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  14. 14
    MT-ATP6 Mitochondrial Disease Variants: Phenotypic and biochemical features analysis in 218 published cases and cohort of 14 new cases

    MT-ATP6 Mitochondrial Disease Variants: Phenotypic and biochemical features analysis in 218 published cases and cohort of 14 new cases द्वारा Ganetzky, Rebecca D., Stendel, Claudia, McCormick, Elizabeth M., Zolkipli-Cunningham, Zarazuela, Goldstein, Amy C., Klopstock, Thomas, Falk, Marni J.

    प्रकाशित 2019
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  15. 15
    Cytokine signature profiles in acquired aplastic anemia and myelodysplastic syndromes

    Cytokine signature profiles in acquired aplastic anemia and myelodysplastic syndromes द्वारा Feng, Xingmin, Scheinberg, Phillip, Wu, Colin O., Samsel, Leigh, Nunez, Olga, Prince, Courtney, Ganetzky, Rebecca D., McCoy, J. Philip, Maciejewski, Jaroslaw P., Young, Neal S.

    प्रकाशित 2011
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  16. 16
    Hospitalizations for mitochondrial disease across the lifespan in the U.S

    Hospitalizations for mitochondrial disease across the lifespan in the U.S द्वारा McCormack, Shana E., Xiao, Rui, Kilbaugh, Todd J., Karlsson, Michael, Ganetzky, Rebecca D., Cunningham, Zarazuela Zolkipli, Goldstein, Amy, Falk, Marni J., Damrauer, Scott M.

    प्रकाशित 2017
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  17. 17
    The Importance of Succinylacetone: Tyrosinemia Type I Presenting with Hyperinsulinism and Multiorgan Failure Following Normal Newborn Screening

    The Importance of Succinylacetone: Tyrosinemia Type I Presenting with Hyperinsulinism and Multiorgan Failure Following Normal Newborn Screening द्वारा Priestley, Jessica R. C., Alharbi, Hana, Callahan, Katharine Press, Guzman, Herodes, Payan-Walters, Irma, Smith, Ligia, Ficicioglu, Can, Ganetzky, Rebecca D., Ahrens-Nicklas, Rebecca C.

    प्रकाशित 2020
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  18. 18
    Advanced approach for comprehensive mtDNA genome testing in mitochondrial disease

    Advanced approach for comprehensive mtDNA genome testing in mitochondrial disease द्वारा Wang, Jing, Balciuniene, Jorune, Diaz-Miranda, Maria Alejandra, McCormick, Elizabeth M., Eshghi, Erfan Aref, Muir, Alison M., Cao, Kajia, Troiani, Juliana, Moseley, Alicia, Fan, Zhiqian, Zolkipli-Cunningham, Zarazuela, Goldstein, Amy, Ganetzky, Rebecca D., Muraresku, Colleen C., Peterson, James T, Spinner, Nancy B., Wallace, Douglas C., Dulik, Matthew C., Falk, Marni J.

    प्रकाशित 2022
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  19. 19
    USMG5 Ashkenazi Jewish founder mutation impairs mitochondrial complex V dimerization and ATP synthesis

    USMG5 Ashkenazi Jewish founder mutation impairs mitochondrial complex V dimerization and ATP synthesis द्वारा Barca, Emanuele, Ganetzky, Rebecca D, Potluri, Prasanth, Juanola-Falgarona, Marti, Gai, Xiaowu, Li, Dong, Jalas, Chaim, Hirsch, Yoel, Emmanuele, Valentina, Tadesse, Saba, Ziosi, Marcello, Akman, Hasan O, Chung, Wendy K, Tanji, Kurenai, McCormick, Elizabeth M, Place, Emily, Consugar, Mark, Pierce, Eric A, Hakonarson, Hakon, Wallace, Douglas C, Hirano, Michio, Falk, Marni J

    प्रकाशित 2018
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  20. 20
    Delineating MT-ATP6-associated disease: From isolated neuropathy to early onset neurodegeneration

    Delineating MT-ATP6-associated disease: From isolated neuropathy to early onset neurodegeneration द्वारा Stendel, Claudia, Neuhofer, Christiane, Floride, Elisa, Yuqing, Shi, Ganetzky, Rebecca D., Park, Joohyun, Freisinger, Peter, Kornblum, Cornelia, Kleinle, Stephanie, Schöls, Ludger, Distelmaier, Felix, Stettner, Georg M., Büchner, Boriana, Falk, Marni J., Mayr, Johannes A., Synofzik, Matthis, Abicht, Angela, Haack, Tobias B., Prokisch, Holger, Wortmann, Saskia B., Murayama, Kei, Fang, Fang, Klopstock, Thomas

    प्रकाशित 2020
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