Результати пошуку - Gabriel, Stacey

Technological considerations for genome-guided diagnosis and management of cancer за авторством Lennon, Niall J., Adalsteinsson, Viktor A., Gabriel, Stacey B.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Gene- and tissue-level interactions in normal gastrointestinal development and Hirschsprung disease за авторством Chatterjee, Sumantra, Nandakumar, Priyanka, Auer, Dallas R., Gabriel, Stacey B., Chakravarti, Aravinda

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Mild paroxysmal kinesigenic dyskinesia caused by PRRT2 missense mutation with reduced penetrance за авторством Friedman, Jennifer, Olvera, Jesus, Silhavy, Jennifer L., Gabriel, Stacey B., Gleeson, Joseph G.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

A Novel Screening Method to Identify Late-Stage Dementia Patients for Palliative Care Research and Practice за авторством Ernecoff, Natalie C., Wessell, Kathryn L., Gabriel, Stacey, Carey, Timothy S., Hanson, Laura C.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Calibrating a coalescent simulation of human genome sequence variation за авторством Schaffner, Stephen F., Foo, Catherine, Gabriel, Stacey, Reich, David, Daly, Mark J., Altshuler, David

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Phenotypic extremes in rare variant study designs за авторством Peloso, Gina M, Rader, Daniel J, Gabriel, Stacey, Kathiresan, Sekar, Daly, Mark J, Neale, Benjamin M

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Pacific biosciences sequencing technology for genotyping and variation discovery in human data за авторством Carneiro, Mauricio O, Russ, Carsten, Ross, Michael G, Gabriel, Stacey B, Nusbaum, Chad, DePristo, Mark A

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Polymorphisms in signal transducer and activator of transcription 3 and lung function in asthma за авторством Litonjua, Augusto A, Tantisira, Kelan G, Lake, Stephen, Lazarus, Ross, Richter, Brent G, Gabriel, Stacey, Silverman, Eric S, Weiss, Scott T

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

LB-11. Comparison of Viral Loads in Individuals With or Without Symptoms At Time of COVID-19 Testing Among 32,480 Residents and Staff of Nursing Homes and Assisted Living Facilitie... за авторством Lennon, Niall J, Mina, Michael, Rehm, Heidi L, Hung, Deborah T, Smole, Sandra, Woolley, Ann E, Lander, Eric, Gabriel, Stacey

Отримати повний текст Отримати повний текст

Estimating epidemiologic dynamics from cross-sectional viral load distributions за авторством Hay, James A., Kennedy-Shaffer, Lee, Kanjilal, Sanjat, Lennon, Niall J., Gabriel, Stacey B., Lipsitch, Marc, Mina, Michael J.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Estimating epidemiologic dynamics from cross-sectional viral load distributions за авторством Hay, James A., Kennedy-Shaffer, Lee, Kanjilal, Sanjat, Lennon, Niall J., Gabriel, Stacey B., Lipsitch, Marc, Mina, Michael J.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Somatic rearrangements across cancer reveal classes of samples with distinct patterns of DNA breakage and rearrangement-induced hypermutability за авторством Drier, Yotam, Lawrence, Michael S., Carter, Scott L., Stewart, Chip, Gabriel, Stacey B., Lander, Eric S., Meyerson, Matthew, Beroukhim, Rameen, Getz, Gad

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Sensitive detection of somatic point mutations in impure and heterogeneous cancer samples за авторством Cibulskis, Kristian, Lawrence, Michael S., Carter, Scott L., Sivachenko, Andrey, Jaffe, David, Sougnez, Carrie, Gabriel, Stacey, Meyerson, Matthew, Lander, Eric S., Getz, Gad

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Enhancer variants synergistically drive dysfunction of a gene regulatory network in Hirschsprung disease за авторством Chatterjee, Sumantra, Kapoor, Ashish, Akiyama, Jennifer A., Auer, Dallas R., Lee, Dongwon, Gabriel, Stacey, Berrios, Courtney, Pennacchio, Len A., Chakravarti, Aravinda

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Genetic IL-6 signaling deficiency attenuates cardiovascular risk in clonal hematopoiesis за авторством Bick, Alexander G., Pirruccello, James P., Griffin, Gabriel K., Gupta, Namrata, Gabriel, Stacey, Saleheen, Danish, Libby, Peter, Kathiresan, Sekar, Natarajan, Pradeep

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Discovery and saturation analysis of cancer genes across 21 tumor types за авторством Lawrence, Michael S., Stojanov, Petar, Mermel, Craig H., Garraway, Levi A., Golub, Todd R., Meyerson, Matthew, Gabriel, Stacey B., Lander, Eric S., Getz, Gad

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Rare variants in PPARG with decreased activity in adipocyte differentiation are associated with increased risk of type 2 diabetes за авторством Majithia, Amit R., Flannick, Jason, Shahinian, Peter, Guo, Michael, Bray, Mark-Anthony, Fontanillas, Pierre, Gabriel, Stacey B., Rosen, Evan D., Altshuler, David

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Whole Exome Sequencing identifies a splicing mutation in NSUN2 as a cause of a Dubowitz-like syndrome за авторством Martinez, Fernando, Lee, Jeong Ho, Lee, Ji Eun, Blanco, Sandra, Nickerson, Elizabeth, Gabriel, Stacey, Frye, Michaela, Al-Gazali, Lihadh, Gleeson, Joseph G.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

A novel APOB mutation identified by exome sequencing cosegregates with steatosis, liver cancer and hypocholesterolemia за авторством Cefalù, Angelo B, Pirruccello, James P, Noto, Davide, Gabriel, Stacey, Valenti, Vincenza, Gupta, Namrata, Spina, Rossella, Tarugi, Patrizia, Kathiresan, Sekar, Averna, Maurizio R

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Triggered Palliative Care for Late-stage Dementia: a Pilot Randomized Trial за авторством Hanson, Laura C., Kistler, Christine E., Lavin, Kyle, Gabriel, Stacey L., Ernecoff, Natalie C., Lin, Feng-Chang, Sachs, Greg A., Mitchell, Susan L.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст