Hakutulokset - Funke, Rudolf

  • Näytetään 1 - 4 yhteensä 4 tuloksesta
Tarkenna hakua
  1. 1
    Down syndrome phenotype in a boy with a mosaic microduplication of chromosome 21q22

    Down syndrome phenotype in a boy with a mosaic microduplication of chromosome 21q22 Tekijä Schnabel, Franziska, Smogavec, Mateja, Funke, Rudolf, Pauli, Silke, Burfeind, Peter, Bartels, Iris

    Julkaistu 2018
    Hae kokoteksti Hae kokoteksti Hae kokoteksti
    Teksti
    Lisää suosikkeihin
    Tallennettuna:
  2. 2
    A Novel Mutation in PIGA Associated with Multiple Congenital Anomalies-Hypotonia-Seizure Syndrome 2 (MCAHS2) in a Boy with a Combination of Severe Epilepsy and Gingival Hyperplasia

    A Novel Mutation in PIGA Associated with Multiple Congenital Anomalies-Hypotonia-Seizure Syndrome 2 (MCAHS2) in a Boy with a Combination of Severe Epilepsy and Gingival Hyperplasia Tekijä Neuhofer, Christiane M., Funke, Rudolf, Wilken, Bernd, Knaus, Alexej, Altmüller, Janine, Nürnberg, Peter, Li, Yun, Wollnik, Bernd, Burfeind, Peter, Pauli, Silke

    Julkaistu 2020
    Hae kokoteksti Hae kokoteksti Hae kokoteksti
    Teksti
    Lisää suosikkeihin
    Tallennettuna:
  3. 3
    Familial cleft tongue caused by a unique translation initiation codon variant in TP63

    Familial cleft tongue caused by a unique translation initiation codon variant in TP63 Tekijä Schmidt, Julia, Schreiber, Gudrun, Altmüller, Janine, Thiele, Holger, Nürnberg, Peter, Li, Yun, Kaulfuß, Silke, Funke, Rudolf, Wilken, Bernd, Yigit, Gökhan, Wollnik, Bernd

    Julkaistu 2021
    Hae kokoteksti Hae kokoteksti Hae kokoteksti
    Teksti
    Lisää suosikkeihin
    Tallennettuna:
  4. 4
    De novo mutations in FBRSL1 cause a novel recognizable malformation and intellectual disability syndrome

    De novo mutations in FBRSL1 cause a novel recognizable malformation and intellectual disability syndrome Tekijä Ufartes, Roser, Berger, Hanna, Till, Katharina, Salinas, Gabriela, Sturm, Marc, Altmüller, Janine, Nürnberg, Peter, Thiele, Holger, Funke, Rudolf, Apeshiotis, Neophytos, Langen, Hendrik, Wollnik, Bernd, Borchers, Annette, Pauli, Silke

    Julkaistu 2020
    Hae kokoteksti Hae kokoteksti Hae kokoteksti
    Teksti
    Lisää suosikkeihin
    Tallennettuna:

Työkalut: