Kết quả tìm kiếm - Funke, Birgit H

The Changing Landscape of Molecular Diagnostic Testing: Implications for Academic Medical Centers Bằng Rehm, Heidi L., Hynes, Elizabeth, Funke, Birgit H.

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản

Dilated Cardiomyopathy Bằng Lakdawala, Neal K., Winterfield, Jeffery R., Funke, Birgit H.

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản

NGS testing for cardiomyopathy: Utility of adding RASopathy-associated genes Bằng Ceyhan-Birsoy, Ozge, Miatkowski, Maya M, Hynes, Elizabeth, Funke, Birgit H, Mason-Suares, Heather

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản

NGS identifies TAZ mutation in a family with X-linked dilated cardiomyopathy Bằng Man, Elim, Lafferty, Katherine A, Funke, Birgit H, Lun, Kin-Shing, Chan, Shu-Yan, Chau, Adolphus Kai-Tung, Chung, Brian Hon-Yin

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản

A Role for the CHC22 Clathrin Heavy Chain Isoform in Human Glucose Metabolism Bằng Vassilopoulos, Stéphane, Esk, Christopher, Hoshino, Sachiko, Funke, Birgit H., Chen, Chih-Ying, Plocik, Alex M., Wright, Woodring E., Kucherlapati, Raju, Brodsky, Frances M.

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản

Familial dilated cardiomyopathy associated with congenital defects in the setting of a novel VCL mutation (Lys815Arg) in conjunction with a known MYPBC3 variant Bằng Wells, Quinn S., Ausborn, Natalie L., Funke, Birgit H, Pfotenhauer, Jean P., Fredi, Joseph L., Baxter, Samantha, DiSalvo, Thomas D., Hong, Charles C.

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản

Genetic Misdiagnoses and the Potential for Health Disparities Bằng Manrai, Arjun K., Funke, Birgit H., Rehm, Heidi L., Olesen, Morten S., Maron, Bradley A., Szolovits, Peter, Margulies, David M., Loscalzo, Joseph, Kohane, Isaac S.

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản

Next generation sequencing‐based copy number analysis reveals low prevalence of deletions and duplications in 46 genes associated with genetic cardiomyopathies Bằng Ceyhan‐Birsoy, Ozge, Pugh, Trevor J., Bowser, Mark J., Hynes, Elizabeth, Frisella, Ashley L., Mahanta, Lisa M., Lebo, Matt S., Amr, Sami S., Funke, Birgit H.

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản

Analysis of TBX1 Variation in Patients with Psychotic and Affective Disorders Bằng Funke, Birgit H, Lencz, Todd, Finn, Christine T, DeRosse, Pamela, Poznik, G David, Plocik, Alex M, Kane, John, Rogus, John, Malhotra, Anil K, Kucherlapati, Raju

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản

Evaluation of Second-Generation Sequencing of 19 Dilated Cardiomyopathy Genes for Clinical Applications Bằng Gowrisankar, Sivakumar, Lerner-Ellis, Jordan P., Cox, Stephanie, White, Emily T., Manion, Megan, LeVan, Kevin, Liu, Jonathan, Farwell, Lisa M., Iartchouk, Oleg, Rehm, Heidi L., Funke, Birgit H.

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản

ACMG clinical laboratory standards for next-generation sequencing Bằng Rehm, Heidi L., Bale, Sherri J, Bayrak-Toydemir, Pinar, Berg, Jonathan S, Brown, Kerry K, Deignan, Joshua L, Friez, Michael J, Funke, Birgit H, Hegde, Madhuri R, Lyon, Elaine

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản

Development and Validation of a Computational Method for Assessment of Missense Variants in Hypertrophic Cardiomyopathy Bằng Jordan, Daniel M., Kiezun, Adam, Baxter, Samantha M., Agarwala, Vineeta, Green, Robert C., Murray, Michael F., Pugh, Trevor, Lebo, Matthew S., Rehm, Heidi L., Funke, Birgit H., Sunyaev, Shamil R.

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản

LAMP2 microdeletions in patients with Danon disease Bằng Yang, Zhao, Funke, Birgit H., Cripe, Linda H., Vick, G. Wesley, Mancini-Dinardo, Debora, Peña, Liana S., Kanter, Ronald J., Wong, Brenda, Westerfield, Brandy H., Varela, Jaquelin J, Fan, Yuxin, Towbin, Jeffrey A., Vatta, Matteo

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản

The CHC22 Clathrin-GLUT4 Transport Pathway Contributes to Skeletal Muscle Regeneration Bằng Hoshino, Sachiko, Sakamoto, Kazuho, Vassilopoulos, Stéphane, Camus, Stéphane M., Griffin, Christine A., Esk, Christopher, Torres, Jorge A., Ohkoshi, Norio, Ishii, Akiko, Tamaoka, Akira, Funke, Birgit H., Kucherlapati, Raju, Margeta, Marta, Rando, Thomas A., Brodsky, Frances M.

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản

The GeneInsight Suite: A Platform to Support Laboratory and Provider Use of DNA based Genetic Testing Bằng Aronson, Samuel J., Clark, Eugene H., Babb, Lawrence J, Baxter, Samantha, Farwell, Lisa M., Funke, Birgit H., Hernandez, Amy Lovelette, Joshi, Victoria A., Lyon, Elaine, Parthum, Andrew R., Russell, Franklin J., Varugheese, Matthew, Venman, Thomas C., Rehm, Heidi L.

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản

Reassessment of Mendelian gene pathogenicity using 7,855 cardiomyopathy cases and 60,706 reference samples Bằng Walsh, Roddy, Thomson, Kate L., Ware, James S., Funke, Birgit H., Woodley, Jessica, McGuire, Karen J., Mazzarotto, Francesco, Blair, Edward, Seller, Anneke, Taylor, Jenny C., Minikel, Eric V., Exome Aggregation Consortium, MacArthur, Daniel G., Farrall, Martin, Cook, Stuart A., Watkins, Hugh

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản

A novel custom resequencing array for dilated cardiomyopathy Bằng Zimmerman, Rebekah S., Cox, Stephanie, Lakdawala, Neal K., Cirino, Allison, Mancini-DiNardo, Debora, Clark, Eugene, Leon, Annette, Duffy, Elizabeth, White, Emily, Baxter, Samantha, Alaamery, Manal, Farwell, Lisa, Weiss, Scott, Seidman, Christine E., Seidman, Jonathan G., Ho, Carolyn Y., Rehm, Heidi L., Funke, Birgit H.

lấy văn bản lấy văn bản

The Case for Laboratory Developed Procedures: Quality and Positive Impact on Patient Care Bằng Kaul, Karen L., Sabatini, Linda M., Tsongalis, Gregory J., Caliendo, Angela M., Olsen, Randall J., Ashwood, Edward R., Bale, Sherri, Benirschke, Robert, Carlow, Dean, Funke, Birgit H., Grody, Wayne W., Hayden, Randall T., Hegde, Madhuri, Lyon, Elaine, Murata, Kazunori, Pessin, Melissa, Press, Richard D., Thomson, Richard B.

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản

Genetic Testing for Dilated Cardiomyopathy in Clinical Practice Bằng Lakdawala, Neal K., Funke, Birgit H., Baxter, Samantha, Cirino, Allison L., Roberts, Amy E., Judge, Daniel P., Johnson, Nicole, Mendelsohn, Nancy J., Morel, Chantal, Care, Melanie, Chung, Wendy K., Jones, Carolyn, Psychogios, Apostolos, Duffy, Elizabeth, Rehm, Heidi L., White, Emily, Seidman, J.G., Seidman, Christine E., Ho, Carolyn Y.

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản

Development of Clinical Domain Working Groups for the Clinical Genome Resource (ClinGen): Lessons Learned and Plans for the Future Bằng Milko, Laura V., Funke, Birgit H., Hershberger, Ray E., Azzariti, Danielle R., Lee, Kristy, Riggs, Erin R., Rivera-Munoz, Edgar A., Weaver, Meredith A., Niehaus, Annie, Currey, Erin L., Craigen, William J., Mao, Rong, Offit, Kenneth, Steiner, Robert D., Martin, Christa L., Rehm, Heidi L., Watson, Michael S., Ramos, Erin M., Plon, Sharon E., Berg, Jonathan S.

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản