Որոնման արդյունքները - Funke, Birgit H

The Changing Landscape of Molecular Diagnostic Testing: Implications for Academic Medical Centers ‌ Rehm, Heidi L., Hynes, Elizabeth, Funke, Birgit H.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Dilated Cardiomyopathy ‌ Lakdawala, Neal K., Winterfield, Jeffery R., Funke, Birgit H.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

NGS testing for cardiomyopathy: Utility of adding RASopathy-associated genes ‌ Ceyhan-Birsoy, Ozge, Miatkowski, Maya M, Hynes, Elizabeth, Funke, Birgit H, Mason-Suares, Heather

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

NGS identifies TAZ mutation in a family with X-linked dilated cardiomyopathy ‌ Man, Elim, Lafferty, Katherine A, Funke, Birgit H, Lun, Kin-Shing, Chan, Shu-Yan, Chau, Adolphus Kai-Tung, Chung, Brian Hon-Yin

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

A Role for the CHC22 Clathrin Heavy Chain Isoform in Human Glucose Metabolism ‌ Vassilopoulos, Stéphane, Esk, Christopher, Hoshino, Sachiko, Funke, Birgit H., Chen, Chih-Ying, Plocik, Alex M., Wright, Woodring E., Kucherlapati, Raju, Brodsky, Frances M.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Familial dilated cardiomyopathy associated with congenital defects in the setting of a novel VCL mutation (Lys815Arg) in conjunction with a known MYPBC3 variant ‌ Wells, Quinn S., Ausborn, Natalie L., Funke, Birgit H, Pfotenhauer, Jean P., Fredi, Joseph L., Baxter, Samantha, DiSalvo, Thomas D., Hong, Charles C.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Genetic Misdiagnoses and the Potential for Health Disparities ‌ Manrai, Arjun K., Funke, Birgit H., Rehm, Heidi L., Olesen, Morten S., Maron, Bradley A., Szolovits, Peter, Margulies, David M., Loscalzo, Joseph, Kohane, Isaac S.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Next generation sequencing‐based copy number analysis reveals low prevalence of deletions and duplications in 46 genes associated with genetic cardiomyopathies ‌ Ceyhan‐Birsoy, Ozge, Pugh, Trevor J., Bowser, Mark J., Hynes, Elizabeth, Frisella, Ashley L., Mahanta, Lisa M., Lebo, Matt S., Amr, Sami S., Funke, Birgit H.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Analysis of TBX1 Variation in Patients with Psychotic and Affective Disorders ‌ Funke, Birgit H, Lencz, Todd, Finn, Christine T, DeRosse, Pamela, Poznik, G David, Plocik, Alex M, Kane, John, Rogus, John, Malhotra, Anil K, Kucherlapati, Raju

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Evaluation of Second-Generation Sequencing of 19 Dilated Cardiomyopathy Genes for Clinical Applications ‌ Gowrisankar, Sivakumar, Lerner-Ellis, Jordan P., Cox, Stephanie, White, Emily T., Manion, Megan, LeVan, Kevin, Liu, Jonathan, Farwell, Lisa M., Iartchouk, Oleg, Rehm, Heidi L., Funke, Birgit H.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

ACMG clinical laboratory standards for next-generation sequencing ‌ Rehm, Heidi L., Bale, Sherri J, Bayrak-Toydemir, Pinar, Berg, Jonathan S, Brown, Kerry K, Deignan, Joshua L, Friez, Michael J, Funke, Birgit H, Hegde, Madhuri R, Lyon, Elaine

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Development and Validation of a Computational Method for Assessment of Missense Variants in Hypertrophic Cardiomyopathy ‌ Jordan, Daniel M., Kiezun, Adam, Baxter, Samantha M., Agarwala, Vineeta, Green, Robert C., Murray, Michael F., Pugh, Trevor, Lebo, Matthew S., Rehm, Heidi L., Funke, Birgit H., Sunyaev, Shamil R.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

LAMP2 microdeletions in patients with Danon disease ‌ Yang, Zhao, Funke, Birgit H., Cripe, Linda H., Vick, G. Wesley, Mancini-Dinardo, Debora, Peña, Liana S., Kanter, Ronald J., Wong, Brenda, Westerfield, Brandy H., Varela, Jaquelin J, Fan, Yuxin, Towbin, Jeffrey A., Vatta, Matteo

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

The CHC22 Clathrin-GLUT4 Transport Pathway Contributes to Skeletal Muscle Regeneration ‌ Hoshino, Sachiko, Sakamoto, Kazuho, Vassilopoulos, Stéphane, Camus, Stéphane M., Griffin, Christine A., Esk, Christopher, Torres, Jorge A., Ohkoshi, Norio, Ishii, Akiko, Tamaoka, Akira, Funke, Birgit H., Kucherlapati, Raju, Margeta, Marta, Rando, Thomas A., Brodsky, Frances M.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

The GeneInsight Suite: A Platform to Support Laboratory and Provider Use of DNA based Genetic Testing ‌ Aronson, Samuel J., Clark, Eugene H., Babb, Lawrence J, Baxter, Samantha, Farwell, Lisa M., Funke, Birgit H., Hernandez, Amy Lovelette, Joshi, Victoria A., Lyon, Elaine, Parthum, Andrew R., Russell, Franklin J., Varugheese, Matthew, Venman, Thomas C., Rehm, Heidi L.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Reassessment of Mendelian gene pathogenicity using 7,855 cardiomyopathy cases and 60,706 reference samples ‌ Walsh, Roddy, Thomson, Kate L., Ware, James S., Funke, Birgit H., Woodley, Jessica, McGuire, Karen J., Mazzarotto, Francesco, Blair, Edward, Seller, Anneke, Taylor, Jenny C., Minikel, Eric V., Exome Aggregation Consortium, MacArthur, Daniel G., Farrall, Martin, Cook, Stuart A., Watkins, Hugh

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

A novel custom resequencing array for dilated cardiomyopathy ‌ Zimmerman, Rebekah S., Cox, Stephanie, Lakdawala, Neal K., Cirino, Allison, Mancini-DiNardo, Debora, Clark, Eugene, Leon, Annette, Duffy, Elizabeth, White, Emily, Baxter, Samantha, Alaamery, Manal, Farwell, Lisa, Weiss, Scott, Seidman, Christine E., Seidman, Jonathan G., Ho, Carolyn Y., Rehm, Heidi L., Funke, Birgit H.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

The Case for Laboratory Developed Procedures: Quality and Positive Impact on Patient Care ‌ Kaul, Karen L., Sabatini, Linda M., Tsongalis, Gregory J., Caliendo, Angela M., Olsen, Randall J., Ashwood, Edward R., Bale, Sherri, Benirschke, Robert, Carlow, Dean, Funke, Birgit H., Grody, Wayne W., Hayden, Randall T., Hegde, Madhuri, Lyon, Elaine, Murata, Kazunori, Pessin, Melissa, Press, Richard D., Thomson, Richard B.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Genetic Testing for Dilated Cardiomyopathy in Clinical Practice ‌ Lakdawala, Neal K., Funke, Birgit H., Baxter, Samantha, Cirino, Allison L., Roberts, Amy E., Judge, Daniel P., Johnson, Nicole, Mendelsohn, Nancy J., Morel, Chantal, Care, Melanie, Chung, Wendy K., Jones, Carolyn, Psychogios, Apostolos, Duffy, Elizabeth, Rehm, Heidi L., White, Emily, Seidman, J.G., Seidman, Christine E., Ho, Carolyn Y.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Development of Clinical Domain Working Groups for the Clinical Genome Resource (ClinGen): Lessons Learned and Plans for the Future ‌ Milko, Laura V., Funke, Birgit H., Hershberger, Ray E., Azzariti, Danielle R., Lee, Kristy, Riggs, Erin R., Rivera-Munoz, Edgar A., Weaver, Meredith A., Niehaus, Annie, Currey, Erin L., Craigen, William J., Mao, Rong, Offit, Kenneth, Steiner, Robert D., Martin, Christa L., Rehm, Heidi L., Watson, Michael S., Ramos, Erin M., Plon, Sharon E., Berg, Jonathan S.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը