खोज परिणाम - Funke, Birgit

Alcama mediates Edn1 signaling during zebrafish cartilage morphogenesis द्वारा Choudhry, Priya, Joshi, Deepa, Funke, Birgit, Trede, Nikolaus

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The Changing Landscape of Molecular Diagnostic Testing: Implications for Academic Medical Centers द्वारा Rehm, Heidi L., Hynes, Elizabeth, Funke, Birgit H.

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Dilated Cardiomyopathy द्वारा Lakdawala, Neal K., Winterfield, Jeffery R., Funke, Birgit H.

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Targeted Sequencing Using Affymetrix CustomSeq Arrays द्वारा Teekakirikul, Polakit, Cox, Stephanie, Funke, Birgit, Rehm, Heidi L.

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NGS testing for cardiomyopathy: Utility of adding RASopathy-associated genes द्वारा Ceyhan-Birsoy, Ozge, Miatkowski, Maya M, Hynes, Elizabeth, Funke, Birgit H, Mason-Suares, Heather

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Compound heterozygosity of predicted loss-of-function DES variants in a family with recessive desminopathy द्वारा McLaughlin, Heather M, Kelly, Melissa A, Hawley, Pamela P, Darras, Basil T, Funke, Birgit, Picker, Jonathan

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DTNBP1 Genotype Influences Cognitive Decline in Schizophrenia द्वारा Burdick, Katherine E., Goldberg, Terry E., Funke, Birgit, Bates, John A., Lencz, Todd, Kucherlapati, Raju, Malhotra, Anil K.

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Association of the DTNBP1 Locus with Schizophrenia in a U.S. Population द्वारा Funke, Birgit, Finn, Christine T., Plocik, Alex M., Lake, Stephen, DeRosse, Pamela, Kane, John M., Kucherlapati, Raju, Malhotra, Anil K.

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Creation of an Expert Curated Variant List for Clinical Genomic Test Development and Validation: A ClinGen and GeT-RM Collaborative Project द्वारा Wilcox, Emma, Harrison, Steven M., Lockhart, Edward, Voelkerding, Karl, Lubin, Ira M., Rehm, Heidi L., Kalman, Lisa V., Funke, Birgit

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A 200-kb region of human chromosome 22q11.2 confers antipsychotic-responsive behavioral abnormalities in mice द्वारा Hiroi, Noboru, Zhu, Hongwen, Lee, MoonSook, Funke, Birgit, Arai, Makoto, Itokawa, Masanari, Kucherlapati, Raju, Morrow, Bernice, Sawamura, Takehito, Agatsuma, Soh

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NGS identifies TAZ mutation in a family with X-linked dilated cardiomyopathy द्वारा Man, Elim, Lafferty, Katherine A, Funke, Birgit H, Lun, Kin-Shing, Chan, Shu-Yan, Chau, Adolphus Kai-Tung, Chung, Brian Hon-Yin

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VisCap: inference and visualization of germ-line copy-number variants from targeted clinical sequencing data द्वारा Pugh, Trevor J., Amr, Sami S., Bowser, Mark J., Gowrisankar, Sivakumar, Hynes, Elizabeth, Mahanta, Lisa M., Rehm, Heidi L., Funke, Birgit, Lebo, Matthew S.

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COMT genetic variation confers risk for psychotic and affective disorders: a case control study द्वारा Funke, Birgit, Malhotra, Anil K, Finn, Christine T, Plocik, Alex M, Lake, Stephen L, Lencz, Todd, DeRosse, Pamela, Kane, John M, Kucherlapati, Raju

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A Gender-Moderated Effect of a Functional COMT Polymorphism on Prefrontal Brain Morphology and Function in Velo-cardio-facial Syndrome (22q11.2 Deletion Syndrome) द्वारा Kates, Wendy R., Antshel, Kevin M., AbdulSabur, Nuria, Colgan, Deirdre, Funke, Birgit, Fremont, Wanda, Higgins, Anne Marie, Kucherlapati, Raju, Shprintzen, Robert J.

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A Role for the CHC22 Clathrin Heavy Chain Isoform in Human Glucose Metabolism द्वारा Vassilopoulos, Stéphane, Esk, Christopher, Hoshino, Sachiko, Funke, Birgit H., Chen, Chih-Ying, Plocik, Alex M., Wright, Woodring E., Kucherlapati, Raju, Brodsky, Frances M.

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Familial dilated cardiomyopathy associated with congenital defects in the setting of a novel VCL mutation (Lys815Arg) in conjunction with a known MYPBC3 variant द्वारा Wells, Quinn S., Ausborn, Natalie L., Funke, Birgit H, Pfotenhauer, Jean P., Fredi, Joseph L., Baxter, Samantha, DiSalvo, Thomas D., Hong, Charles C.

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Genetic Misdiagnoses and the Potential for Health Disparities द्वारा Manrai, Arjun K., Funke, Birgit H., Rehm, Heidi L., Olesen, Morten S., Maron, Bradley A., Szolovits, Peter, Margulies, David M., Loscalzo, Joseph, Kohane, Isaac S.

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Next generation sequencing‐based copy number analysis reveals low prevalence of deletions and duplications in 46 genes associated with genetic cardiomyopathies द्वारा Ceyhan‐Birsoy, Ozge, Pugh, Trevor J., Bowser, Mark J., Hynes, Elizabeth, Frisella, Ashley L., Mahanta, Lisa M., Lebo, Matt S., Amr, Sami S., Funke, Birgit H.

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Analysis of TBX1 Variation in Patients with Psychotic and Affective Disorders द्वारा Funke, Birgit H, Lencz, Todd, Finn, Christine T, DeRosse, Pamela, Poznik, G David, Plocik, Alex M, Kane, John, Rogus, John, Malhotra, Anil K, Kucherlapati, Raju

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Comparative mapping of the human 22q11 chromosomal region and the orthologous region in mice reveals complex changes in gene organization द्वारा Puech, Anne, Saint-Jore, Bruno, Funke, Birgit, Gilbert, Debra J., Sirotkin, Howard, Copeland, Neal G., Jenkins, Nancy A., Kucherlapati, Raju, Morrow, Bernice, Skoultchi, Arthur I.

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