Результати пошуку - Fung, Cheuk‐Wing

Gene panel analysis for nonsyndromic cryptogenic neonatal/infantile epileptic encephalopathy за авторством Fung, Cheuk‐Wing, Kwong, Anna Ka‐Yee, Wong, Virginia Chun‐Nei

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Identification of SCN1A and PCDH19 Mutations in Chinese Children with Dravet Syndrome за авторством Kwong, Anna Ka-Yee, Fung, Cheuk-Wing, Chan, Siu-Yuen, Wong, Virginia Chun-Nei

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Analysis of Mutations in 7 Genes Associated with Neuronal Excitability and Synaptic Transmission in a Cohort of Children with Non-Syndromic Infantile Epileptic Encephalopathy за авторством Kwong, Anna Ka-Yee, Ho, Alvin Chi-Chung, Fung, Cheuk-Wing, Wong, Virginia Chun-Nei

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Mitochondrial disorders in children: toward development of small‐molecule treatment strategies за авторством Koopman, Werner JH, Beyrath, Julien, Fung, Cheuk‐Wing, Koene, Saskia, Rodenburg, Richard J, Willems, Peter HGM, Smeitink, Jan AM

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Human d‐lactate dehydrogenase deficiency by LDHD mutation in a patient with neurological manifestations and mitochondrial complex IV deficiency за авторством Kwong, Anna Ka‐Yee, Wong, Sheila Suet‐Na, Rodenburg, Richard J. T., Smeitink, Jan, Chan, Godfrey Chi Fung, Fung, Cheuk‐Wing

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Successful Treatment of Drug-Resistant Seizures Secondary to Ring 20 Mosaicism with Perampanel as an Add-On Antiepileptic Drug за авторством Ling, Janet, Yeung, Wai Lan, Hon, Kam Lun, Lo, Ivan F. M., Luk, Ho-Ming, Fung, Cheuk Wing, Leung, Alexander K. C.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

High FGF‐21 level in a cohort of 22 patients with Dravet Syndrome—Possible relationship with the disease outcomes за авторством Kwong, Anna Ka‐Yee, Wong, Virginia Chun‐Nei, Wong, Sheila Suet‐Na, Chu, Vanessa Loi‐Yan, Koene, Saskia, Smeitink, Jan, Fung, Cheuk‐Wing

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Computerized attention training for visually impaired older adults with dementia: a case study за авторством Kuo, Michael Chih Chien, Fong, Tsz Yang, Fung, Cheuk Wing, Pang, Chi To, So, Lok Man, Tse, Ka Ki, Chiu, Armstrong Tat San, Yeung, King

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Computerized attention training for visually impaired older adults with dementia: a case study за авторством Kuo, Michael Chih Chien, Fong, Tsz Yang, Fung, Cheuk Wing, Pang, Chi To, So, Lok Man, Tse, Ka Ki, Chiu, Armstrong Tat San, Yeung, King

Отримати повний текст

COG5-CDG: expanding the clinical spectrum за авторством Rymen, Daisy, Keldermans, Liesbeth, Race, Valérie, Régal, Luc, Deconinck, Nicolas, Dionisi-Vici, Carlo, Fung, Cheuk-wing, Sturiale, Luisa, Rosnoblet, Claire, Foulquier, François, Matthijs, Gert, Jaeken, Jaak

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Correction: COG5-CDG: expanding the clinical spectrum за авторством Rymen, Daisy, Keldermans, Liesbeth, Race, Valérie, Régal, Luc, Deconinck, Nicolas, Dionisi-Vici, Carlo, Fung, Cheuk-wing, Sturiale, Luisa, Rosnoblet, Claire, Foulquier, François, Matthijs, Gert, Jaeken, Jaak

Отримати повний текст Отримати повний текст

A fatal case of COQ7‐associated primary coenzyme Q(10) deficiency за авторством Kwong, Anna K.‐Y., Chiu, Annie T.‐G., Tsang, Mandy H.‐Y., Lun, Kin‐Shing, Rodenburg, Richard J. T., Smeitink, Jan, Chung, Brian H.‐Y., Fung, Cheuk‐Wing

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Exome sequencing for paediatric-onset diseases: impact of the extensive involvement of medical geneticists in the diagnostic odyssey за авторством Mak, Christopher CY, Leung, Gordon KC, Mok, Gary TK, Yeung, Kit San, Yang, Wanling, Fung, Cheuk-Wing, Chan, Sophelia HS, Lee, So-Lun, Lee, Ni-Chung, Pfundt, Rolph, Lau, Yu-Lung, Chung, Brian HY

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

A simple blood test expedites the diagnosis of glucose transporter type 1 deficiency syndrome за авторством Gras, Domitille, Cousin, Christelle, Kappeler, Caroline, Fung, Cheuk‐Wing, Auvin, Stéphane, Essid, Nouha, Chung, Brian Hy, Da Costa, Lydie, Hainque, Elodie, Luton, Marie‐Pierre, Petit, Vincent, Vuillaumier‐Barrot, Sandrine, Boespflug‐Tanguy, Odile, Roze, Emmanuel, Mochel, Fanny

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Exome sequencing identifies molecular diagnosis in children with drug‐resistant epilepsy за авторством Tsang, Mandy Ho‐Yin, Leung, Gordon Ka‐Chun, Ho, Alvin Chi‐Chung, Yeung, Kit‐San, Mak, Christopher Chun‐Yu, Pei, Steven Lim‐Cho, Yu, Mullin Ho‐Chung, Kan, Anita Sik‐Yau, Chan, Kelvin Yuen‐Kwong, Kwong, Karen Ling, Lee, So‐Lun, Yung, Ada Wing‐Yan, Fung, Cheuk‐Wing, Chung, Brian Hon‐Yin

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

International Paediatric Mitochondrial Disease Scale за авторством Koene, Saskia, Hendriks, Jan C. M., Dirks, Ilse, de Boer, Lonneke, de Vries, Maaike C., Janssen, Mirian C. H., Smuts, Izelle, Fung, Cheuk-Wing, Wong, Virginia C. N., de Coo, I. René F. M., Vill, Katharina, Stendel, Claudia, Klopstock, Thomas, Falk, Marni J., McCormick, Elizabeth M., McFarland, Robert, de Groot, Imelda J. M., Smeitink, Jan A. M.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

The KLHL40 c.1516A>C is a Chinese‐specific founder mutation causing nemaline myopathy 8: Report of six patients with pre‐ and postnatal phenotypes за авторством Yeung, Kit San, Yu, Florrie N. Y., Fung, Cheuk Wing, Wong, Sheila, Lee, Hencher H. C., Fung, Sharon T. H., Fung, Genevieve P. G., Leung, Kwok Yin, Chung, Wai Hang, Lee, Yun Ting, Ng, Vivian K. S., Yu, Mullin H. C., Fung, Jasmine L. F., Tsang, Mandy H. Y., Chan, Kelvin Y. K., Chan, Sophelia H. S., Kan, Anita S. Y., Chung, Brian H. Y.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Delineation of molecular findings by whole-exome sequencing for suspected cases of paediatric-onset mitochondrial diseases in the Southern Chinese population за авторством Tsang, Mandy H.Y., Kwong, Anna K.Y., Chan, Kate L.S., Fung, Jasmine L.F., Yu, Mullin H.C., Mak, Christopher C.Y., Yeung, Kit-San, Rodenburg, Richard J.T., Smeitink, Jan A.M., Chan, Rachel, Tsoi, Thomas, Hui, Joannie, Wong, Shelia S.N, Tai, Shuk-Mui, Chan, Victor C.M., Ma, Che-Kwan, Fung, Sharon T.H., Wu, Shun-Ping, Chak, W.K., Chung, Brian H.Y., Fung, Cheuk-Wing

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Exome sequencing in paediatric patients with movement disorders за авторством Kwong, Anna Ka-Yee, Tsang, Mandy Ho-Yin, Fung, Jasmine Lee-Fong, Mak, Christopher Chun-Yu, Chan, Kate Lok-San, Rodenburg, Richard J. T., Lek, Monkol, Huang, Shushu, Pajusalu, Sander, Yau, Man-Mut, Tsoi, Cheung, Fung, Sharon, Liu, Kam-Tim, Ma, Che-Kwan, Wong, Sheila, Yau, Eric Kin-Cheong, Tai, Shuk-Mui, Fung, Eva Lai-Wah, Wu, Nick Shun-Ping, Tsung, Li-Yan, Smeitink, Jan, Chung, Brian Hon-Yin, Fung, Cheuk-Wing

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Use of clinical chromosomal microarray in Chinese patients with autism spectrum disorder—implications of a copy number variation involving DPP10 за авторством Mak, Annisa Shui Lam, Chiu, Annie Ting Gee, Leung, Gordon Ka Chun, Mak, Christopher Chun Yu, Chu, Yoyo Wing Yiu, Mok, Gary Tsz Kin, Tang, Wing Fai, Chan, Kelvin Yuen Kwong, Tang, Mary Hoi Yin, Lau Yim, Elizabeth Tak-Kwong, So, Kin Wai, Tao, Victoria Qinchen, Fung, Cheuk Wing, Wong, Virginia Chun Nei, Uddin, Mohammed, Lee, So Lun, Marshall, Christian R., Scherer, Stephen W., Kan, Anita Sik Yau, Chung, Brian Hon Yin

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст