Αποτελέσματα αναζήτησης - Fung, Cheuk‐Wing

Gene panel analysis for nonsyndromic cryptogenic neonatal/infantile epileptic encephalopathy από Fung, Cheuk‐Wing, Kwong, Anna Ka‐Yee, Wong, Virginia Chun‐Nei

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Identification of SCN1A and PCDH19 Mutations in Chinese Children with Dravet Syndrome από Kwong, Anna Ka-Yee, Fung, Cheuk-Wing, Chan, Siu-Yuen, Wong, Virginia Chun-Nei

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Analysis of Mutations in 7 Genes Associated with Neuronal Excitability and Synaptic Transmission in a Cohort of Children with Non-Syndromic Infantile Epileptic Encephalopathy από Kwong, Anna Ka-Yee, Ho, Alvin Chi-Chung, Fung, Cheuk-Wing, Wong, Virginia Chun-Nei

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Mitochondrial disorders in children: toward development of small‐molecule treatment strategies από Koopman, Werner JH, Beyrath, Julien, Fung, Cheuk‐Wing, Koene, Saskia, Rodenburg, Richard J, Willems, Peter HGM, Smeitink, Jan AM

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Human d‐lactate dehydrogenase deficiency by LDHD mutation in a patient with neurological manifestations and mitochondrial complex IV deficiency από Kwong, Anna Ka‐Yee, Wong, Sheila Suet‐Na, Rodenburg, Richard J. T., Smeitink, Jan, Chan, Godfrey Chi Fung, Fung, Cheuk‐Wing

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Successful Treatment of Drug-Resistant Seizures Secondary to Ring 20 Mosaicism with Perampanel as an Add-On Antiepileptic Drug από Ling, Janet, Yeung, Wai Lan, Hon, Kam Lun, Lo, Ivan F. M., Luk, Ho-Ming, Fung, Cheuk Wing, Leung, Alexander K. C.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

High FGF‐21 level in a cohort of 22 patients with Dravet Syndrome—Possible relationship with the disease outcomes από Kwong, Anna Ka‐Yee, Wong, Virginia Chun‐Nei, Wong, Sheila Suet‐Na, Chu, Vanessa Loi‐Yan, Koene, Saskia, Smeitink, Jan, Fung, Cheuk‐Wing

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Computerized attention training for visually impaired older adults with dementia: a case study από Kuo, Michael Chih Chien, Fong, Tsz Yang, Fung, Cheuk Wing, Pang, Chi To, So, Lok Man, Tse, Ka Ki, Chiu, Armstrong Tat San, Yeung, King

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Computerized attention training for visually impaired older adults with dementia: a case study από Kuo, Michael Chih Chien, Fong, Tsz Yang, Fung, Cheuk Wing, Pang, Chi To, So, Lok Man, Tse, Ka Ki, Chiu, Armstrong Tat San, Yeung, King

Λήψη πλήρους κειμένου

COG5-CDG: expanding the clinical spectrum από Rymen, Daisy, Keldermans, Liesbeth, Race, Valérie, Régal, Luc, Deconinck, Nicolas, Dionisi-Vici, Carlo, Fung, Cheuk-wing, Sturiale, Luisa, Rosnoblet, Claire, Foulquier, François, Matthijs, Gert, Jaeken, Jaak

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Correction: COG5-CDG: expanding the clinical spectrum από Rymen, Daisy, Keldermans, Liesbeth, Race, Valérie, Régal, Luc, Deconinck, Nicolas, Dionisi-Vici, Carlo, Fung, Cheuk-wing, Sturiale, Luisa, Rosnoblet, Claire, Foulquier, François, Matthijs, Gert, Jaeken, Jaak

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

A fatal case of COQ7‐associated primary coenzyme Q(10) deficiency από Kwong, Anna K.‐Y., Chiu, Annie T.‐G., Tsang, Mandy H.‐Y., Lun, Kin‐Shing, Rodenburg, Richard J. T., Smeitink, Jan, Chung, Brian H.‐Y., Fung, Cheuk‐Wing

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Exome sequencing for paediatric-onset diseases: impact of the extensive involvement of medical geneticists in the diagnostic odyssey από Mak, Christopher CY, Leung, Gordon KC, Mok, Gary TK, Yeung, Kit San, Yang, Wanling, Fung, Cheuk-Wing, Chan, Sophelia HS, Lee, So-Lun, Lee, Ni-Chung, Pfundt, Rolph, Lau, Yu-Lung, Chung, Brian HY

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

A simple blood test expedites the diagnosis of glucose transporter type 1 deficiency syndrome από Gras, Domitille, Cousin, Christelle, Kappeler, Caroline, Fung, Cheuk‐Wing, Auvin, Stéphane, Essid, Nouha, Chung, Brian Hy, Da Costa, Lydie, Hainque, Elodie, Luton, Marie‐Pierre, Petit, Vincent, Vuillaumier‐Barrot, Sandrine, Boespflug‐Tanguy, Odile, Roze, Emmanuel, Mochel, Fanny

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Exome sequencing identifies molecular diagnosis in children with drug‐resistant epilepsy από Tsang, Mandy Ho‐Yin, Leung, Gordon Ka‐Chun, Ho, Alvin Chi‐Chung, Yeung, Kit‐San, Mak, Christopher Chun‐Yu, Pei, Steven Lim‐Cho, Yu, Mullin Ho‐Chung, Kan, Anita Sik‐Yau, Chan, Kelvin Yuen‐Kwong, Kwong, Karen Ling, Lee, So‐Lun, Yung, Ada Wing‐Yan, Fung, Cheuk‐Wing, Chung, Brian Hon‐Yin

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

International Paediatric Mitochondrial Disease Scale από Koene, Saskia, Hendriks, Jan C. M., Dirks, Ilse, de Boer, Lonneke, de Vries, Maaike C., Janssen, Mirian C. H., Smuts, Izelle, Fung, Cheuk-Wing, Wong, Virginia C. N., de Coo, I. René F. M., Vill, Katharina, Stendel, Claudia, Klopstock, Thomas, Falk, Marni J., McCormick, Elizabeth M., McFarland, Robert, de Groot, Imelda J. M., Smeitink, Jan A. M.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

The KLHL40 c.1516A>C is a Chinese‐specific founder mutation causing nemaline myopathy 8: Report of six patients with pre‐ and postnatal phenotypes από Yeung, Kit San, Yu, Florrie N. Y., Fung, Cheuk Wing, Wong, Sheila, Lee, Hencher H. C., Fung, Sharon T. H., Fung, Genevieve P. G., Leung, Kwok Yin, Chung, Wai Hang, Lee, Yun Ting, Ng, Vivian K. S., Yu, Mullin H. C., Fung, Jasmine L. F., Tsang, Mandy H. Y., Chan, Kelvin Y. K., Chan, Sophelia H. S., Kan, Anita S. Y., Chung, Brian H. Y.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Delineation of molecular findings by whole-exome sequencing for suspected cases of paediatric-onset mitochondrial diseases in the Southern Chinese population από Tsang, Mandy H.Y., Kwong, Anna K.Y., Chan, Kate L.S., Fung, Jasmine L.F., Yu, Mullin H.C., Mak, Christopher C.Y., Yeung, Kit-San, Rodenburg, Richard J.T., Smeitink, Jan A.M., Chan, Rachel, Tsoi, Thomas, Hui, Joannie, Wong, Shelia S.N, Tai, Shuk-Mui, Chan, Victor C.M., Ma, Che-Kwan, Fung, Sharon T.H., Wu, Shun-Ping, Chak, W.K., Chung, Brian H.Y., Fung, Cheuk-Wing

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Exome sequencing in paediatric patients with movement disorders από Kwong, Anna Ka-Yee, Tsang, Mandy Ho-Yin, Fung, Jasmine Lee-Fong, Mak, Christopher Chun-Yu, Chan, Kate Lok-San, Rodenburg, Richard J. T., Lek, Monkol, Huang, Shushu, Pajusalu, Sander, Yau, Man-Mut, Tsoi, Cheung, Fung, Sharon, Liu, Kam-Tim, Ma, Che-Kwan, Wong, Sheila, Yau, Eric Kin-Cheong, Tai, Shuk-Mui, Fung, Eva Lai-Wah, Wu, Nick Shun-Ping, Tsung, Li-Yan, Smeitink, Jan, Chung, Brian Hon-Yin, Fung, Cheuk-Wing

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Use of clinical chromosomal microarray in Chinese patients with autism spectrum disorder—implications of a copy number variation involving DPP10 από Mak, Annisa Shui Lam, Chiu, Annie Ting Gee, Leung, Gordon Ka Chun, Mak, Christopher Chun Yu, Chu, Yoyo Wing Yiu, Mok, Gary Tsz Kin, Tang, Wing Fai, Chan, Kelvin Yuen Kwong, Tang, Mary Hoi Yin, Lau Yim, Elizabeth Tak-Kwong, So, Kin Wai, Tao, Victoria Qinchen, Fung, Cheuk Wing, Wong, Virginia Chun Nei, Uddin, Mohammed, Lee, So Lun, Marshall, Christian R., Scherer, Stephen W., Kan, Anita Sik Yau, Chung, Brian Hon Yin

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου