Résultats de la recherche - Fryns, Jean-Pierre

Pfeiffer syndrome par Vogels, Annick, Fryns, Jean-Pierre

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Lujan-Fryns syndrome (mental retardation, X-linked, marfanoid habitus) par Van Buggenhout, Griet, Fryns, Jean-Pierre

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Angelman syndrome (AS, MIM 105830) par Van Buggenhout, Griet, Fryns, Jean-Pierre

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Piecing together the problems in diagnosing low-level chromosomal mosaicism par Robberecht, Caroline, Fryns, Jean-Pierre, Vermeesch, Joris Robert

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Unusual Splice-Site Mutations in the RSK2 Gene and Suggestion of Genetic Heterogeneity in Coffin-Lowry Syndrome par Zeniou, Maria, Pannetier, Solange, Fryns, Jean-Pierre, Hanauer, André

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Clinical utility gene card for: Aarskog–Scott syndrome (faciogenital dysplasia) par Orrico, Alfredo, Galli, Lucia, Clayton-Smith, Jill, Fryns, Jean-Pierre

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Primary Autosomal Recessive Microcephaly: MCPH5 Maps to 1q25-q32 par Jamieson, C. Ruth, Fryns, Jean-Pierre, Jacobs, Jos, Matthijs, Gert, Abramowicz, Marc J.

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The causality of de novo copy number variants is overestimated par Vermeesch, Joris R, Balikova, Irina, Schrander-Stumpel, Connie, Fryns, Jean-Pierre, Devriendt, Koenraad

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Meiotic errors followed by two parallel postzygotic trisomy rescue events are a frequent cause of constitutional segmental mosaicism par Robberecht, Caroline, Voet, Thierry, Utine, Gülen E, Schinzel, Albert, de Leeuw, Nicole, Fryns, Jean-Pierre, Vermeesch, Joris

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The spectrum of hand and foot malformations in patients with Greig cephalopolysyndactyly par Debeer, Philippe, Devriendt, Koen, De Smet, Luc, deRavel, Thomy, Gonzalez-Meneses, Antonio, Grzeschik, Karl-Heinz, Fryns, Jean-Pierre

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A Mutation in the Rett Syndrome Gene, MECP2, Causes X-Linked Mental Retardation and Progressive Spasticity in Males par Meloni, Ilaria, Bruttini, Mirella, Longo, Ilaria, Mari, Francesca, Rizzolio, Flavio, D’Adamo, Patrizia, Denvriendt, Koenraad, Fryns, Jean-Pierre, Toniolo, Daniela, Renieri, Alessandra

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Molecular characterisation of a mosaicism with a complex chromosome rearrangement: evidence for coincident chromosome healing by telomere capture and neo‐telomere formation par Chabchoub, Elyes, Rodríguez, Laura, Galán, Enrique, Mansilla, Elena, Martínez‐Fernandez, Maria Luisa, Martínez‐Frías, Maria Luisa, Fryns, Jean‐Pierre, Vermeesch, Joris Robert

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Mutations in the Transcription Factor Gene SOX18 Underlie Recessive and Dominant Forms of Hypotrichosis-Lymphedema-Telangiectasia par Irrthum, Alexandre, Devriendt, Koenraad, Chitayat, David, Matthijs, Gert, Glade, Conrad, Steijlen, Peter M., Fryns, Jean-Pierre, Van Steensel, Maurice A. M., Vikkula, Miikka

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What next for preimplantation genetic screening? High mitotic chromosome instability rate provides the biological basis for the low success rate par Vanneste, Evelyne, Voet, Thierry, Melotte, Cindy, Debrock, Sophie, Sermon, Karen, Staessen, Catherine, Liebaers, Inge, Fryns, Jean-Pierre, D'Hooghe, Thomas, Vermeesch, Joris R.

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Adult monozygotic twins discordant for intra-uterine growth have indistinguishable genome-wide DNA methylation profiles par Souren, Nicole YP, Lutsik, Pavlo, Gasparoni, Gilles, Tierling, Sascha, Gries, Jasmin, Riemenschneider, Matthias, Fryns, Jean-Pierre, Derom, Catherine, Zeegers, Maurice P, Walter, Jörn

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Pathogenesis of vestibular schwannoma in ring chromosome 22 par Denayer, Ellen, Brems, Hilde, de Cock, Paul, Evans, Gareth D, Van Calenbergh, Frank, Bowers, Naomi, Sciot, Raf, Debiec-Rychter, Maria, Vermeesch, Joris V, Fryns, Jean-Pierre, Legius, Eric

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Observations on Intelligence and Behavior in 15 Patients with Legius Syndrome par Denayer, Ellen, Descheemaeker, Mie-Jef, Stewart, Douglas R, Keymolen, Kathelijn, Plasschaert, Ellen, Ruppert, Sarah L, Snow, Joseph, Thurm, Audrey E, Joseph, Lisa A, Fryns, Jean-Pierre, Legius, Eric

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Mutations in the X-Linked Cyclin-Dependent Kinase–Like 5 (CDKL5/STK9) Gene Are Associated with Severe Neurodevelopmental Retardation par Tao, Jiong, Van Esch, Hilde, Hagedorn-Greiwe, M., Hoffmann, Kirsten, Moser, Bettina, Raynaud, Martine, Sperner, Jürgen, Fryns, Jean-Pierre, Schwinger, Eberhard, Gécz, Jozef, Ropers, Hans-Hilger, Kalscheuer, Vera M.

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Single-cell chromosomal imbalances detection by array CGH par Le Caignec, Cedric, Spits, Claudia, Sermon, Karen, De Rycke, Martine, Thienpont, Bernard, Debrock, Sophie, Staessen, Catherine, Moreau, Yves, Fryns, Jean-Pierre, Van Steirteghem, Andre, Liebaers, Inge, Vermeesch, Joris R.

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Transcription Factor SOX3 Is Involved in X-Linked Mental Retardation with Growth Hormone Deficiency par Laumonnier, Frédéric, Ronce, Nathalie, Hamel, Ben C. J., Thomas, Paul, Lespinasse, James, Raynaud, Martine, Paringaux, Christine, van Bokhoven, Hans, Kalscheuer, Vera, Fryns, Jean-Pierre, Chelly, Jamel, Moraine, Claude, Briault, Sylvain

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