Výsledky vyhledávání - Fryns, Jean‐Pierre

Upřesnit hledání
  1. 1
    Pfeiffer syndrome

    Pfeiffer syndrome Autor Vogels, Annick, Fryns, Jean-Pierre

    Vydáno 2006
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  2. 2
    Lujan-Fryns syndrome (mental retardation, X-linked, marfanoid habitus)

    Lujan-Fryns syndrome (mental retardation, X-linked, marfanoid habitus) Autor Van Buggenhout, Griet, Fryns, Jean-Pierre

    Vydáno 2006
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  3. 3
    Angelman syndrome (AS, MIM 105830)

    Angelman syndrome (AS, MIM 105830) Autor Van Buggenhout, Griet, Fryns, Jean-Pierre

    Vydáno 2009
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  4. 4
    Piecing together the problems in diagnosing low-level chromosomal mosaicism

    Piecing together the problems in diagnosing low-level chromosomal mosaicism Autor Robberecht, Caroline, Fryns, Jean-Pierre, Vermeesch, Joris Robert

    Vydáno 2010
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  5. 5
    Unusual Splice-Site Mutations in the RSK2 Gene and Suggestion of Genetic Heterogeneity in Coffin-Lowry Syndrome

    Unusual Splice-Site Mutations in the RSK2 Gene and Suggestion of Genetic Heterogeneity in Coffin-Lowry Syndrome Autor Zeniou, Maria, Pannetier, Solange, Fryns, Jean-Pierre, Hanauer, André

    Vydáno 2002
    Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  6. 6
    Clinical utility gene card for: Aarskog–Scott syndrome (faciogenital dysplasia)

    Clinical utility gene card for: Aarskog–Scott syndrome (faciogenital dysplasia) Autor Orrico, Alfredo, Galli, Lucia, Clayton-Smith, Jill, Fryns, Jean-Pierre

    Vydáno 2011
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  7. 7
    Primary Autosomal Recessive Microcephaly: MCPH5 Maps to 1q25-q32

    Primary Autosomal Recessive Microcephaly: MCPH5 Maps to 1q25-q32 Autor Jamieson, C. Ruth, Fryns, Jean-Pierre, Jacobs, Jos, Matthijs, Gert, Abramowicz, Marc J.

    Vydáno 2000
    Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  8. 8
    The causality of de novo copy number variants is overestimated

    The causality of de novo copy number variants is overestimated Autor Vermeesch, Joris R, Balikova, Irina, Schrander-Stumpel, Connie, Fryns, Jean-Pierre, Devriendt, Koenraad

    Vydáno 2011
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  9. 9
    Meiotic errors followed by two parallel postzygotic trisomy rescue events are a frequent cause of constitutional segmental mosaicism

    Meiotic errors followed by two parallel postzygotic trisomy rescue events are a frequent cause of constitutional segmental mosaicism Autor Robberecht, Caroline, Voet, Thierry, Utine, Gülen E, Schinzel, Albert, de Leeuw, Nicole, Fryns, Jean-Pierre, Vermeesch, Joris

    Vydáno 2012
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  10. 10
    The spectrum of hand and foot malformations in patients with Greig cephalopolysyndactyly

    The spectrum of hand and foot malformations in patients with Greig cephalopolysyndactyly Autor Debeer, Philippe, Devriendt, Koen, De Smet, Luc, deRavel, Thomy, Gonzalez-Meneses, Antonio, Grzeschik, Karl-Heinz, Fryns, Jean-Pierre

    Vydáno 2007
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  11. 11
    A Mutation in the Rett Syndrome Gene, MECP2, Causes X-Linked Mental Retardation and Progressive Spasticity in Males

    A Mutation in the Rett Syndrome Gene, MECP2, Causes X-Linked Mental Retardation and Progressive Spasticity in Males Autor Meloni, Ilaria, Bruttini, Mirella, Longo, Ilaria, Mari, Francesca, Rizzolio, Flavio, D’Adamo, Patrizia, Denvriendt, Koenraad, Fryns, Jean-Pierre, Toniolo, Daniela, Renieri, Alessandra

    Vydáno 2000
    Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  12. 12
    Molecular characterisation of a mosaicism with a complex chromosome rearrangement: evidence for coincident chromosome healing by telomere capture and neo‐telomere formation

    Molecular characterisation of a mosaicism with a complex chromosome rearrangement: evidence for coincident chromosome healing by telomere capture and neo‐telomere formation Autor Chabchoub, Elyes, Rodríguez, Laura, Galán, Enrique, Mansilla, Elena, Martínez‐Fernandez, Maria Luisa, Martínez‐Frías, Maria Luisa, Fryns, Jean‐Pierre, Vermeesch, Joris Robert

    Vydáno 2007
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  13. 13
    Mutations in the Transcription Factor Gene SOX18 Underlie Recessive and Dominant Forms of Hypotrichosis-Lymphedema-Telangiectasia

    Mutations in the Transcription Factor Gene SOX18 Underlie Recessive and Dominant Forms of Hypotrichosis-Lymphedema-Telangiectasia Autor Irrthum, Alexandre, Devriendt, Koenraad, Chitayat, David, Matthijs, Gert, Glade, Conrad, Steijlen, Peter M., Fryns, Jean-Pierre, Van Steensel, Maurice A. M., Vikkula, Miikka

    Vydáno 2003
    Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  14. 14
    What next for preimplantation genetic screening? High mitotic chromosome instability rate provides the biological basis for the low success rate

    What next for preimplantation genetic screening? High mitotic chromosome instability rate provides the biological basis for the low success rate Autor Vanneste, Evelyne, Voet, Thierry, Melotte, Cindy, Debrock, Sophie, Sermon, Karen, Staessen, Catherine, Liebaers, Inge, Fryns, Jean-Pierre, D'Hooghe, Thomas, Vermeesch, Joris R.

    Vydáno 2009
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  15. 15
    Adult monozygotic twins discordant for intra-uterine growth have indistinguishable genome-wide DNA methylation profiles

    Adult monozygotic twins discordant for intra-uterine growth have indistinguishable genome-wide DNA methylation profiles Autor Souren, Nicole YP, Lutsik, Pavlo, Gasparoni, Gilles, Tierling, Sascha, Gries, Jasmin, Riemenschneider, Matthias, Fryns, Jean-Pierre, Derom, Catherine, Zeegers, Maurice P, Walter, Jörn

    Vydáno 2013
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  16. 16
    Pathogenesis of vestibular schwannoma in ring chromosome 22

    Pathogenesis of vestibular schwannoma in ring chromosome 22 Autor Denayer, Ellen, Brems, Hilde, de Cock, Paul, Evans, Gareth D, Van Calenbergh, Frank, Bowers, Naomi, Sciot, Raf, Debiec-Rychter, Maria, Vermeesch, Joris V, Fryns, Jean-Pierre, Legius, Eric

    Vydáno 2009
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  17. 17
    Observations on Intelligence and Behavior in 15 Patients with Legius Syndrome

    Observations on Intelligence and Behavior in 15 Patients with Legius Syndrome Autor Denayer, Ellen, Descheemaeker, Mie-Jef, Stewart, Douglas R, Keymolen, Kathelijn, Plasschaert, Ellen, Ruppert, Sarah L, Snow, Joseph, Thurm, Audrey E, Joseph, Lisa A, Fryns, Jean-Pierre, Legius, Eric

    Vydáno 2011
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  18. 18
    Mutations in the X-Linked Cyclin-Dependent Kinase–Like 5 (CDKL5/STK9) Gene Are Associated with Severe Neurodevelopmental Retardation

    Mutations in the X-Linked Cyclin-Dependent Kinase–Like 5 (CDKL5/STK9) Gene Are Associated with Severe Neurodevelopmental Retardation Autor Tao, Jiong, Van Esch, Hilde, Hagedorn-Greiwe, M., Hoffmann, Kirsten, Moser, Bettina, Raynaud, Martine, Sperner, Jürgen, Fryns, Jean-Pierre, Schwinger, Eberhard, Gécz, Jozef, Ropers, Hans-Hilger, Kalscheuer, Vera M.

    Vydáno 2004
    Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  19. 19
    Single-cell chromosomal imbalances detection by array CGH

    Single-cell chromosomal imbalances detection by array CGH Autor Le Caignec, Cedric, Spits, Claudia, Sermon, Karen, De Rycke, Martine, Thienpont, Bernard, Debrock, Sophie, Staessen, Catherine, Moreau, Yves, Fryns, Jean-Pierre, Van Steirteghem, Andre, Liebaers, Inge, Vermeesch, Joris R.

    Vydáno 2006
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  20. 20
    Transcription Factor SOX3 Is Involved in X-Linked Mental Retardation with Growth Hormone Deficiency

    Transcription Factor SOX3 Is Involved in X-Linked Mental Retardation with Growth Hormone Deficiency Autor Laumonnier, Frédéric, Ronce, Nathalie, Hamel, Ben C. J., Thomas, Paul, Lespinasse, James, Raynaud, Martine, Paringaux, Christine, van Bokhoven, Hans, Kalscheuer, Vera, Fryns, Jean-Pierre, Chelly, Jamel, Moraine, Claude, Briault, Sylvain

    Vydáno 2002
    Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:

Vyhledávací nástroje: