نتائج البحث - Frans P.M. Cremers

تنقيح النتائج
  1. 1
    Lighting a candle in the dark: advances in genetics and gene therapy of recessive retinal dystrophies

    Lighting a candle in the dark: advances in genetics and gene therapy of recessive retinal dystrophies حسب Anneke I. den Hollander, Aaron Black, Jean Bennett, Frans P.M. Cremers

    منشور في 2010
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Revisão
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  2. 2
    Composition and function of the Crumbs protein complex in the mammalian retina

    Composition and function of the Crumbs protein complex in the mammalian retina حسب Ilse Gosens, Anneke I. den Hollander, Frans P.M. Cremers, Ronald Roepman

    منشور في 2008
    احصل على النص الكامل
    Revisão
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  3. 3
    Clinical spectrum, genetic complexity and therapeutic approaches for retinal disease caused by ABCA4 mutations

    Clinical spectrum, genetic complexity and therapeutic approaches for retinal disease caused by ABCA4 mutations حسب Frans P.M. Cremers, Winston Lee, Rob W.J. Collin, Rando Allikmets

    منشور في 2020
    احصل على النص الكامل
    Revisão
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  4. 4
    Special Issue Introduction: Inherited Retinal Disease: Novel Candidate Genes, Genotype–Phenotype Correlations, and Inheritance Models

    Special Issue Introduction: Inherited Retinal Disease: Novel Candidate Genes, Genotype–Phenotype Correlations, and Inheritance Models حسب Frans P.M. Cremers, Camiel J. F. Boon, Kinga M. Bujakowska, Christina Zeitz

    منشور في 2018
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Editorial
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  5. 5
    Benchmarking deep learning splice prediction tools using functional splice assays

    Benchmarking deep learning splice prediction tools using functional splice assays حسب Tabea Riepe, Mubeen Khan, Susanne Roosing, Frans P.M. Cremers, Peter A.C. ‘t Hoen

    منشور في 2021
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  6. 6
    REP-2, a Rab escort protein encoded by the choroideremia-like gene.

    REP-2, a Rab escort protein encoded by the choroideremia-like gene. حسب Frans P.M. Cremers, Scott A. Armstrong, Miguel C. Seabra, Matthew S. Brown, Joseph L. Goldstein

    منشور في 1994
    احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  7. 7
    Non-syndromic retinal ciliopathies: translating gene discovery into therapy

    Non-syndromic retinal ciliopathies: translating gene discovery into therapy حسب Alejandro Estrada‐Cuzcano, Ronald Roepman, Frans P.M. Cremers, Anneke I. den Hollander, Dorus A. Mans

    منشور في 2012
    احصل على النص الكامل
    Revisão
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  8. 8
    Antisense Oligonucleotide-Based Rescue of Aberrant Splicing Defects Caused by 15 Pathogenic Variants in ABCA4

    Antisense Oligonucleotide-Based Rescue of Aberrant Splicing Defects Caused by 15 Pathogenic Variants in ABCA4 حسب Tomasz Z. Tomkiewicz, Nuria Suárez-Herrera, Frans P.M. Cremers, Rob W.J. Collin, Alejandro Garanto

    منشور في 2021
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  9. 9
    Molecular and clinical analysis of 27 German patients with Leber congenital amaurosis

    Molecular and clinical analysis of 27 German patients with Leber congenital amaurosis حسب Nicole Weisschuh, Britta Feldhaus, Muhammad Imran Khan, Frans P.M. Cremers, Susanne Kohl, Bernd Wissinger, Ditta Zobor

    منشور في 2018
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  10. 10
    Unexpected CEP290 mRNA Splicing in a Humanized Knock-In Mouse Model for Leber Congenital Amaurosis

    Unexpected CEP290 mRNA Splicing in a Humanized Knock-In Mouse Model for Leber Congenital Amaurosis حسب Alejandro Garanto, Sylvia E. C. van Beersum, Theo Peters, Ronald Roepman, Frans P.M. Cremers, Rob W.J. Collin

    منشور في 2013
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  11. 11
    A duplication/paracentric inversion associated with familial X-linked deafness (DFN3) suggests the presence of a regulatory element more than 400 kb upstream of the POU3F4 gene

    A duplication/paracentric inversion associated with familial X-linked deafness (DFN3) suggests the presence of a regulatory element more than 400 kb upstream of the POU3F4 gene حسب Y J de Kok, Gerard Merkx, Silvère M. van der Maarel, I Huber, S Malcolm, H.-H. Ropers, Frans P.M. Cremers

    منشور في 1995
    احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  12. 12
    Identification of splice defects due to noncanonical splice site or deep‐intronic variants in <i>ABCA4</i>

    Identification of splice defects due to noncanonical splice site or deep‐intronic variants in <i>ABCA4</i> حسب Zeinab Fadaie, Mubeen Khan, Marta Del Pozo‐Valero, Stéphanie S. Cornelis, Carmen Ayuso, Frans P.M. Cremers, Susanne Roosing, The ABCA study group

    منشور في 2019
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  13. 13
    Mutations in the ABCA4 (ABCR) Gene Are the Major Cause of Autosomal Recessive Cone-Rod Dystrophy

    Mutations in the ABCA4 (ABCR) Gene Are the Major Cause of Autosomal Recessive Cone-Rod Dystrophy حسب Alessandra Maugeri, B. Jeroen Klevering, Klaus Rohrschneider, A. Blankenagel, Han G. Brunner, August F. Deutman, Carel B. Hoyng, Frans P.M. Cremers

    منشور في 2000
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  14. 14
    Antisense Oligonucleotide (AON)-based Therapy for Leber Congenital Amaurosis Caused by a Frequent Mutation in CEP290

    Antisense Oligonucleotide (AON)-based Therapy for Leber Congenital Amaurosis Caused by a Frequent Mutation in CEP290 حسب Rob W.J. Collin, Anneke I. den Hollander, Saskia D. van der Velde-Visser, Jeannette Bennicelli, Jean Bennett, Frans P.M. Cremers

    منشور في 2012
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  15. 15
    Familial idiopathic premature ovarian failure: an overrated and underestimated genetic disease?

    Familial idiopathic premature ovarian failure: an overrated and underestimated genetic disease? حسب Y.M. van Kasteren, Rubin D.L. Hundscheid, Arie P.T. Smits, Frans P.M. Cremers, P. van Zonneveld, D.D.M. Braat

    منشور في 1999
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  16. 16
    Towards understanding CRUMBS function in retinal dystrophies

    Towards understanding CRUMBS function in retinal dystrophies حسب Mélisande Richard, Ronald Roepman, Wendy M. Aartsen, Agnes G.S.H. van Rossum, Anneke I. den Hollander, Elisabeth Knust, Jan Wijnholds, Frans P.M. Cremers

    منشور في 2006
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Revisão
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  17. 17
    Interaction of nephrocystin-4 and RPGRIP1 is disrupted by nephronophthisis or Leber congenital amaurosis-associated mutations

    Interaction of nephrocystin-4 and RPGRIP1 is disrupted by nephronophthisis or Leber congenital amaurosis-associated mutations حسب Ronald Roepman, Stef J.F. Letteboer, Heleen H. Arts, Sylvia E. C. van Beersum, Xinrong Lu, Elmar Krieger, Paulo A. Ferreira, Frans P.M. Cremers

    منشور في 2005
    احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  18. 18
    Microarray-based mutation analysis of the ABCA4 (ABCR) gene in autosomal recessive cone–rod dystrophy and retinitis pigmentosa

    Microarray-based mutation analysis of the ABCA4 (ABCR) gene in autosomal recessive cone–rod dystrophy and retinitis pigmentosa حسب B. Jeroen Klevering, Suzanne Yzer, Klaus Rohrschneider, Marijke N. Zonneveld, Rando Allikmets, L. Ingeborgh van den Born, Alessandra Maugeri, Carel B. Hoyng, Frans P.M. Cremers

    منشور في 2004
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  19. 19
    Comprehensive genotyping reveals RPE65 as the most frequently mutated gene in Leber congenital amaurosis in Denmark

    Comprehensive genotyping reveals RPE65 as the most frequently mutated gene in Leber congenital amaurosis in Denmark حسب Galuh Astuti, Mette Bertelsen, Markus N. Preising, Muhammad Ajmal, Birgit Lorenz, Sultana MH Faradz, Raheel Qamar, Rob W.J. Collin, Thomas Rosenberg, Frans P.M. Cremers

    منشور في 2015
    احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  20. 20
    Autosomal Recessive NRL Mutations in Patients with Enhanced S-Cone Syndrome

    Autosomal Recessive NRL Mutations in Patients with Enhanced S-Cone Syndrome حسب Karin W. Littink, Patricia Stappers, Frans C. C. Riemslag, Herman E. Talsma, Maria van Genderen, Frans P.M. Cremers, Rob W.J. Collin, L. van den Born

    منشور في 2018
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:

أدوات البحث: