Результати пошуку - Francioli, Laurent

novoCaller: a Bayesian network approach for de novo variant calling from pedigree and population sequence data за авторством Mohanty, Anwoy Kumar, Vuzman, Dana, Francioli, Laurent, Cassa, Christopher, Toth-Petroczy, Agnes, Sunyaev, Shamil

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Disparities in discovery of pathogenic variants for autosomal recessive non-syndromic hearing impairment by ancestry за авторством Chakchouk, Imen, Zhang, Di, Zhang, Zhihui, Francioli, Laurent C., Santos-Cortez, Regie Lyn P., Schrauwen, Isabelle, Leal, Suzanne M.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Implementation of hand hygiene in health-care facilities: results from the WHO Hand Hygiene Self-Assessment Framework global survey 2019 за авторством de Kraker, Marlieke E A, Tartari, Ermira, Tomczyk, Sara, Twyman, Anthony, Francioli, Laurent C, Cassini, Alessandro, Allegranzi, Benedetta, Pittet, Didier

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Human genetic variation alters CRISPR-Cas9 on- and off-targeting specificity at therapeutically implicated loci за авторством Lessard, Samuel, Francioli, Laurent, Alfoldi, Jessica, Tardif, Jean-Claude, Ellinor, Patrick T., MacArthur, Daniel G., Lettre, Guillaume, Orkin, Stuart H., Canver, Matthew C.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Landscape of multi-nucleotide variants in 125,748 human exomes and 15,708 genomes за авторством Wang, Qingbo, Pierce-Hoffman, Emma, Cummings, Beryl B., Alföldi, Jessica, Francioli, Laurent C., Gauthier, Laura D., Hill, Andrew J., O’Donnell-Luria, Anne H., Karczewski, Konrad J., MacArthur, Daniel G.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Author Correction: Landscape of multi-nucleotide variants in 125,748 human exomes and 15,708 genomes за авторством Wang, Qingbo, Pierce-Hoffman, Emma, Cummings, Beryl B., Alföldi, Jessica, Francioli, Laurent C., Gauthier, Laura D., Hill, Andrew J., O’Donnell-Luria, Anne H., Karczewski, Konrad J., MacArthur, Daniel G.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

A framework for the detection of de novo mutations in family-based sequencing data за авторством Francioli, Laurent C, Cretu-Stancu, Mircea, Garimella, Kiran V, Fromer, Menachem, Kloosterman, Wigard P, Samocha, Kaitlin E, Neale, Benjamin M, Daly, Mark J, Banks, Eric, DePristo, Mark A, de Bakker, Paul IW

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Negative selection in humans and fruit flies involves synergistic epistasis за авторством Sohail, Mashaal, Vakhrusheva, Olga A., Sul, Jae Hoon, Pulit, Sara L., Francioli, Laurent C., van den Berg, Leonard H., Veldink, Jan H., de Bakker, Paul I. W., Bazykin, Georgii A., Kondrashov, Alexey S., Sunyaev, Shamil R.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Deleterious Alleles in the Human Genome Are on Average Younger Than Neutral Alleles of the Same Frequency за авторством Kiezun, Adam, Pulit, Sara L., Francioli, Laurent C., van Dijk, Freerk, Swertz, Morris, Boomsma, Dorret I., van Duijn, Cornelia M., Slagboom, P. Eline, van Ommen, G. J. B., Wijmenga, Cisca, de Bakker, Paul I. W., Sunyaev, Shamil R.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Genome-wide patterns and properties of de novo mutations in humans за авторством Francioli, Laurent C., Polak, Paz P., Koren, Amnon, Menelaou, Androniki, Chun, Sung, Renkens, Ivo, van Duijn, Cornelia M., Swertz, Morris, Wijmenga, Cisca, van Ommen, Gertjan, Slagboom, P. Eline, Boomsma, Dorret I., Ye, Kai, Guryev, Victor, Arndt, Peter F., Kloosterman, Wigard P., de Bakker, Paul I. W., Sunyaev, Shamil R.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Characterising the loss-of-function impact of 5’ untranslated region variants in 15,708 individuals за авторством Whiffin, Nicola, Karczewski, Konrad J., Zhang, Xiaolei, Chothani, Sonia, Smith, Miriam J., Evans, D. Gareth, Roberts, Angharad M., Quaife, Nicholas M., Schafer, Sebastian, Rackham, Owen, Alföldi, Jessica, O’Donnell-Luria, Anne H., Francioli, Laurent C., Cook, Stuart A., Barton, Paul J. R., MacArthur, Daniel G., Ware, James S.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Author Correction: Characterising the loss-of-function impact of 5’ untranslated region variants in 15,708 individuals за авторством Whiffin, Nicola, Karczewski, Konrad J., Zhang, Xiaolei, Chothani, Sonia, Smith, Miriam J., Evans, D. Gareth, Roberts, Angharad M., Quaife, Nicholas M., Schafer, Sebastian, Rackham, Owen, Alföldi, Jessica, O’Donnell-Luria, Anne H., Francioli, Laurent C., Cook, Stuart A., Barton, Paul J. R., MacArthur, Daniel G., Ware, James S.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Improved imputation quality of low-frequency and rare variants in European samples using the ‘Genome of The Netherlands' за авторством Deelen, Patrick, Menelaou, Androniki, van Leeuwen, Elisabeth M, Kanterakis, Alexandros, van Dijk, Freerk, Medina-Gomez, Carolina, Francioli, Laurent C, Hottenga, Jouke Jan, Karssen, Lennart C, Estrada, Karol, Kreiner-Møller, Eskil, Rivadeneira, Fernando, van Setten, Jessica, Gutierrez-Achury, Javier, Westra, Harm-Jan, Franke, Lude, van Enckevort, David, Dijkstra, Martijn, Byelas, Heorhiy, van Duijn, Cornelia M, de Bakker, Paul I W, Wijmenga, Cisca, Swertz, Morris A

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

A genome-wide association study identifies a functional ERAP2 haplotype associated with birdshot chorioretinopathy за авторством Kuiper, Jonas J.W., Van Setten, Jessica, Ripke, Stephan, Van ‘T Slot, Ruben, Mulder, Flip, Missotten, Tom, Baarsma, G. Seerp, Francioli, Laurent C., Pulit, Sara L., De Kovel, Carolien G.F., Ten Dam-Van Loon, Ninette, Den Hollander, Anneke I., Huis in het Veld, Paulien, Hoyng, Carel B., Cordero-Coma, Miguel, Martín, Javier, Llorenç, Victor, Arya, Bharti, Thomas, Dhanes, Bakker, Steven C., Ophoff, Roel A., Rothova, Aniki, De Bakker, Paul I.W., Mutis, Tuna, Koeleman, Bobby P.C.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

A high-quality human reference panel reveals the complexity and distribution of genomic structural variants за авторством Hehir-Kwa, Jayne Y., Marschall, Tobias, Kloosterman, Wigard P., Francioli, Laurent C., Baaijens, Jasmijn A., Dijkstra, Louis J., Abdellaoui, Abdel, Koval, Vyacheslav, Thung, Djie Tjwan, Wardenaar, René, Renkens, Ivo, Coe, Bradley P., Deelen, Patrick, de Ligt, Joep, Lameijer, Eric-Wubbo, van Dijk, Freerk, Hormozdiari, Fereydoun, Uitterlinden, André G., van Duijn, Cornelia M., Eichler, Evan E., de Bakker, Paul I. W., Swertz, Morris A., Wijmenga, Cisca, van Ommen, Gert-Jan B., Slagboom, P. Eline, Boomsma, Dorret I., Schönhuth, Alexander, Ye, Kai, Guryev, Victor

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

The role of de novo mutations in the development of amyotrophic lateral sclerosis за авторством van Doormaal, Perry T.C., Ticozzi, Nicola, Weishaupt, Jochen H., Kenna, Kevin, Diekstra, Frank P., Verde, Federico, Andersen, Peter M., Dekker, Annelot M., Tiloca, Cinzia, Marroquin, Nicolai, Overste, Daniel J., Pensato, Viviana, Nürnberg, Peter, Pulit, Sara L., Schellevis, Raymond D., Calini, Daniela, Altmüller, Janine, Francioli, Laurent C., Muller, Bernard, Castellotti, Barbara, Motameny, Susanne, Ratti, Antonia, Wolf, Joachim, Gellera, Cinzia, Ludolph, Albert C., van den Berg, Leonard H., Kubisch, Christian, Landers, John E., Veldink, Jan H., Silani, Vincenzo, Volk, Alexander E.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Recurrent TTN metatranscript-only c.39974-11T>G splice variant associated with autosomal recessive arthrogryposis multiplex congenita and myopathy. за авторством Bryen, Samantha J., Ewans, Lisa, Pinner, Jason, MacLennan, Suzanna C., Donkervoort, Sandra, Castro, Diana, Töpf, Ana, O’Grady, Gina, Cummings, Beryl, Chao, Katherine R., Weisburd, Ben, Francioli, Laurent, Faiz, Fathin, Bournazos, Adam M., Hu, Ying, Grosmann, Carla, Malicki, Denise M., Doyle, Helen, Witting, Nanna, Vissing, John, Claeys, Kristl G., Urankar, Kathryn, Beleza-Meireles, Ana, Baptista, Julia, Ellard, Sian, Savarese, Marco, Johari, Mridul, Vihola, Anna, Udd, Bjarne, Majumdar, Anirban, Straub, Volker, Bonnemann, Carsten, MacArthur, Daniel G., Davis, Mark R., Cooper, Sandra T.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Characteristics of de novo structural changes in the human genome за авторством Kloosterman, Wigard P., Francioli, Laurent C., Hormozdiari, Fereydoun, Marschall, Tobias, Hehir-Kwa, Jayne Y., Abdellaoui, Abdel, Lameijer, Eric-Wubbo, Moed, Matthijs H., Koval, Vyacheslav, Renkens, Ivo, van Roosmalen, Markus J., Arp, Pascal, Karssen, Lennart C., Coe, Bradley P., Handsaker, Robert E., Suchiman, Eka D., Cuppen, Edwin, Thung, Djie Tjwan, McVey, Mitch, Wendl, Michael C., Uitterlinden, André, van Duijn, Cornelia M., Swertz, Morris A., Wijmenga, Cisca, van Ommen, GertJan B., Slagboom, P. Eline, Boomsma, Dorret I., Schönhuth, Alexander, Eichler, Evan E., de Bakker, Paul I.W., Ye, Kai, Guryev, Victor

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

The effect of LRRK2 loss-of-function variants in humans за авторством Whiffin, Nicola, Armean, Irina M., Kleinman, Aaron, Marshall, Jamie L., Minikel, Eric V., Goodrich, Julia K., Quaife, Nicholas M., Cole, Joanne B., Wang, Qingbo, Karczewski, Konrad J., Cummings, Beryl B., Francioli, Laurent, Laricchia, Kristen, Guan, Anna, Alipanahi, Babak, Morrison, Peter, Baptista, Marco A. S., Merchant, Kalpana M., Ware, James S., Havulinna, Aki S., Iliadou, Bozenna, Lee, Jung-Jin, Nadkarni, Girish N., Whiteman, Cole, Daly, Mark, Esko, Tõnu, Hultman, Christina, Loos, Ruth J. F., Milani, Lili, Palotie, Aarno, Pato, Carlos, Pato, Michele, Saleheen, Danish, Sullivan, Patrick F., Alföldi, Jessica, Cannon, Paul, MacArthur, Daniel G.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Author Correction: The effect of LRRK2 loss-of-function variants in humans за авторством Whiffin, Nicola, Armean, Irina M., Kleinman, Aaron, Marshall, Jamie L., Minikel, Eric V., Goodrich, Julia K., Quaife, Nicholas M., Cole, Joanne B., Wang, Qingbo, Karczewski, Konrad J., Cummings, Beryl B., Francioli, Laurent, Laricchia, Kristen, Guan, Anna, Alipanahi, Babak, Morrison, Peter, Baptista, Marco A. S., Merchant, Kalpana M., Ware, James S., Havulinna, Aki S., Iliadou, Bozenna, Lee, Jung-Jin, Nadkarni, Girish N., Whiteman, Cole, Daly, Mark, Esko, Tõnu, Hultman, Christina, Loos, Ruth J. F., Milani, Lili, Palotie, Aarno, Pato, Carlos, Pato, Michele, Saleheen, Danish, Sullivan, Patrick F., Alföldi, Jessica, Cannon, Paul, MacArthur, Daniel G.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст