Výsledky vyhledávání - Francesc Palau

Upřesnit hledání
  1. 1
    Autosomal recessive cerebellar ataxias

    Autosomal recessive cerebellar ataxias Autor Francesc Palau, Carmen Espinós

    Vydáno 2006
    Získat plný text Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  2. 2
    Mitochondrial pathophysiology in Friedreich's ataxia

    Mitochondrial pathophysiology in Friedreich's ataxia Autor Pilar González‐Cabo, Francesc Palau

    Vydáno 2013
    Získat plný text Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  3. 3
    Mitochondrial dysfunction induced by frataxin deficiency is associated with cellular senescence and abnormal calcium metabolism

    Mitochondrial dysfunction induced by frataxin deficiency is associated with cellular senescence and abnormal calcium metabolism Autor Nermin S. Ahmed, Belén Mollá, David Pla‐Martín, Francesc Palau, Pilar González‐Cabo

    Vydáno 2014
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  4. 4
    GDAP1, the protein causing Charcot–Marie–Tooth disease type 4A, is expressed in neurons and is associated with mitochondria

    GDAP1, the protein causing Charcot–Marie–Tooth disease type 4A, is expressed in neurons and is associated with mitochondria Autor Laia Pedrola, Antonio Espert, Xingyao Wu, Reyes Claramunt, Michael E. Shy, Francesc Palau

    Vydáno 2005
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  5. 5
    Frataxin interacts functionally with mitochondrial electron transport chain proteins

    Frataxin interacts functionally with mitochondrial electron transport chain proteins Autor Pilar González‐Cabo, Rafael P. Vázquez‐Manrique, María Adelaida García-Gimeno, Pascual Sanz, Francesc Palau

    Vydáno 2005
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  6. 6
    Missense mutations in the SH3TC2 protein causing Charcot-Marie-Tooth disease type 4C affect its localization in the plasma membrane and endocytic pathway

    Missense mutations in the SH3TC2 protein causing Charcot-Marie-Tooth disease type 4C affect its localization in the plasma membrane and endocytic pathway Autor Vincenzo Lupo, Máximo Ibo Galindo, Dolores Martínez‐Rubio, Teresa Sevilla, Juan J. Vílchez, Francesc Palau, Carmen Espinós

    Vydáno 2009
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  7. 7
    Gut microbiota trajectory in early life may predict development of celiac disease

    Gut microbiota trajectory in early life may predict development of celiac disease Autor Marta Olivares, Alan W. Walker, Amalia Capilla, Alfonso Benítez‐Páez, Francesc Palau, Julian Parkhill, Gemma Castillejo, Yolanda Sanz

    Vydáno 2018
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  8. 8
    Cell expression of GDAP1 in the nervous system and pathogenesis of Charcot‐Marie‐Tooth type 4A disease

    Cell expression of GDAP1 in the nervous system and pathogenesis of Charcot‐Marie‐Tooth type 4A disease Autor Laia Pedrola, Antonio Espert, Teresa Valdés‐Sánchez, Maribel Sánchez‐Piris, Erich E. Sirkowski, Steven S. Scherer, Isabel Fariñas, Francesc Palau

    Vydáno 2007
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  9. 9
    Mitochondria–lysosome membrane contacts are defective in GDAP1-related Charcot–Marie–Tooth disease

    Mitochondria–lysosome membrane contacts are defective in GDAP1-related Charcot–Marie–Tooth disease Autor Lara Cantarero, Elena Juárez‐Escoto, Azahara Civera-Tregón, María Rodríguez-Sanz, Mònica Roldán, Raúl Benítez, Janet Hoenicka, Francesc Palau

    Vydáno 2020
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  10. 10
    Phenotype Correlation and Intergenerational Dynamics of the Friedreich Ataxia GAA Trinucleotide Repeat

    Phenotype Correlation and Intergenerational Dynamics of the Friedreich Ataxia GAA Trinucleotide Repeat Autor Eugènia Monrós, María Dolores Moltó, Francisco Martı́nez, Joaquı́n Cañizares, José Blanca, Juan J. Vílchez, F. Prieto, R. de Frutos, Francesc Palau

    Vydáno 1997
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  11. 11
    Targeted Next Generation Sequencing in Patients with Inborn Errors of Metabolism

    Targeted Next Generation Sequencing in Patients with Inborn Errors of Metabolism Autor Dèlia Yubero, Núria Brandi, Aída Ormazábal, Àngels García‐Cazorla, Belén Pérez‐Dueñas, Jaime Campistol, Antònia Ribes, Francesc Palau, Rafael Artuch, Judith Armstrong

    Vydáno 2016
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  12. 12
    Phenotypical features of the p.R120W mutation in the <i>GDAP1</i> gene causing autosomal dominant Charcot‐Marie‐Tooth disease

    Phenotypical features of the p.R120W mutation in the <i>GDAP1</i> gene causing autosomal dominant Charcot‐Marie‐Tooth disease Autor Rafael Sivera, Carmen Espinós, Juan J. Vílchez, Fernando Más, Dolores Martínez‐Rubio, María José Chumillas, F. Mayordomo, Nuria Muelas, Luís Bataller, Francesc Palau, Teresa Sevilla

    Vydáno 2010
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  13. 13
    Coenzyme Q<sub>10</sub>‐responsive ataxia: 2‐year‐treatment follow‐up

    Coenzyme Q<sub>10</sub>‐responsive ataxia: 2‐year‐treatment follow‐up Autor Mercè Pineda, Raquel Montero, Asunción Aracil, M. Mar O’Callaghan, Ana Mas, Carmen Espinós, Dolores Martínez‐Rubio, Francesc Palau, Plácido Navas, Paz Briones, Rafael Artuch

    Vydáno 2010
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  14. 14
    Sh3tc2 deficiency affects neuregulin‐1/ErbB signaling

    Sh3tc2 deficiency affects neuregulin‐1/ErbB signaling Autor Estelle Arnaud Gouttenoire, Vincenzo Lupo, Eduardo Calpena, Luca Bartesaghi, Fanny Schüpfer, Jean‐Jacques Médard, Fabienne Maurer, J. Beckmann, Jan Senderek, Francesc Palau, Carmen Espinós, Roman Chrast

    Vydáno 2013
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  15. 15
    Vocal cord paresis and diaphragmatic dysfunction are severe and frequent symptoms of GDAP1-associated neuropathy

    Vocal cord paresis and diaphragmatic dysfunction are severe and frequent symptoms of GDAP1-associated neuropathy Autor Teresa Sevilla, Teresa Jaijo, D. Nauffal, David Jimenez-Collado, María José Chumillas, Juan J. Vílchez, Nuria Muelas, Luís Bataller, Raquel Marín Domenech, Carmen Espinós, Francesc Palau

    Vydáno 2008
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  16. 16
    Hyaline fibromatosis syndrome: Clinical update and phenotype-genotype correlations

    Hyaline fibromatosis syndrome: Clinical update and phenotype-genotype correlations Autor Dídac Casas‐Alba, Antonio Federico Martínez‐Monseny, Rosa Pino, Laia Alsina, Esperanza Castejón, Sergi Navarro-Vilarrubí, Belén Pérez‐Dueñas, Mercedes Serrano, Francesc Palau, Alfredo García‐Alix

    Vydáno 2018
    Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  17. 17
    Reversible Axonal Dystrophy by Calcium Modulation in Frataxin-Deficient Sensory Neurons of YG8R Mice

    Reversible Axonal Dystrophy by Calcium Modulation in Frataxin-Deficient Sensory Neurons of YG8R Mice Autor Belén Mollá, Diana C. Muñoz-Lasso, Fátima Riveiro, Arantxa Bolinches-Amorós, Federico V. Pallardó, Angel Fernandez-Vilata, María de la Iglesia-Vayá, Francesc Palau, Pilar González‐Cabo

    Vydáno 2017
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  18. 18
    Charcot-Marie-Tooth disease

    Charcot-Marie-Tooth disease Autor Rafael Sivera, Teresa Sevilla, Juan J. Vílchez, Dolores Martínez‐Rubio, María José Chumillas, Juan F. Vázquez‐Costa, Nuria Muelas, Luís Bataller, José M. Millán, Francesc Palau, Carmen Espinós

    Vydáno 2013
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  19. 19
    The HLA-DQ2 genotype selects for early intestinal microbiota composition in infants at high risk of developing coeliac disease

    The HLA-DQ2 genotype selects for early intestinal microbiota composition in infants at high risk of developing coeliac disease Autor Marta Olivares, Alexander Neef, Gemma Castillejo, Giada De Palma, V. Varea, Amalia Capilla, Francesc Palau, Esther Nova, A. Marcos, Isabel Polanco, Carmen Ribes‐Koninckx, Luís Ortigosa, L. Izquierdo, Yolanda Sanz

    Vydáno 2014
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  20. 20
    Mutations in the<i>MORC2</i>gene cause axonal Charcot–Marie–Tooth disease

    Mutations in the<i>MORC2</i>gene cause axonal Charcot–Marie–Tooth disease Autor Teresa Sevilla, Vincenzo Lupo, Dolores Martínez‐Rubio, Paula Sancho, Rafael Sivera, María José Chumillas, Mar García-Romero, Samuel Ignacio Pascual Pascual, Nuria Muelas, Joaquı́n Dopazo, Juan J. Vílchez, Francesc Palau, Carmen Espinós

    Vydáno 2015
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:

Vyhledávací nástroje: