Αποτελέσματα αναζήτησης - François Rivier

Περιορισμός αποτελεσμάτων
  1. 1
    The 2018 version of the gene table of monogenic neuromuscular disorders (nuclear genome)

    The 2018 version of the gene table of monogenic neuromuscular disorders (nuclear genome) από Gisèle Bonne, François Rivier, Dalil Hamroun

    Έκδοση 2017
    Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  2. 2
    The 2020 version of the gene table of neuromuscular disorders (nuclear genome)

    The 2020 version of the gene table of neuromuscular disorders (nuclear genome) από Louise Benarroch, Gisèle Bonne, François Rivier, Dalil Hamroun

    Έκδοση 2019
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  3. 3
    The 2021 version of the gene table of neuromuscular disorders (nuclear genome)

    The 2021 version of the gene table of neuromuscular disorders (nuclear genome) από Louise Benarroch, Gisèle Bonne, François Rivier, Dalil Hamroun

    Έκδοση 2020
    Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  4. 4
    The 2022 version of the gene table of neuromuscular disorders (nuclear genome)

    The 2022 version of the gene table of neuromuscular disorders (nuclear genome) από Enzo Cohen, Gisèle Bonne, François Rivier, Dalil Hamroun

    Έκδοση 2021
    Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  5. 5
    The 2023 version of the gene table of neuromuscular disorders (nuclear genome)

    The 2023 version of the gene table of neuromuscular disorders (nuclear genome) από Louise Benarroch, Gisèle Bonne, François Rivier, Dalil Hamroun

    Έκδοση 2022
    Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  6. 6
    The 2024 version of the gene table of neuromuscular disorders (nuclear genome)

    The 2024 version of the gene table of neuromuscular disorders (nuclear genome) από Louise Benarroch, Gisèle Bonne, François Rivier, Dalil Hamroun

    Έκδοση 2023
    Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  7. 7
    Modulation of p38 Mitogen-Activated Protein Kinase Cascade and Metalloproteinase Activity in Diaphragm Muscle in Response to Free Radical Scavenger Administration in Dystrophin-Deficient Mdx Mice

    Modulation of p38 Mitogen-Activated Protein Kinase Cascade and Metalloproteinase Activity in Diaphragm Muscle in Response to Free Radical Scavenger Administration in Dystrophin-Def... από Karim Hnia, Gérald Hugon, François Rivier, Ahmed Masmoudi, Jacques Mercier, Dominique Mornet

    Έκδοση 2007
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  8. 8
    Ventilatory parameters and maximal respiratory pressure changes with age in Duchenne muscular dystrophy patients

    Ventilatory parameters and maximal respiratory pressure changes with age in Duchenne muscular dystrophy patients από Jérôme Gayraud, Michèle Ramonatxo, François Rivier, Véronique Humberclaude, Basil J. Petrof, Stéfan Matecki

    Έκδοση 2010
    Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  9. 9
    Linkage mapping of benign familial infantile convulsions (BFIC) to chromosome 19q

    Linkage mapping of benign familial infantile convulsions (BFIC) to chromosome 19q από Michel Guipponi, François Rivier, Federico Vigevano, Christian Beck, Arielle Crespel, Bernard Échenne, P. Lucchini, R. Sebastianelli, M Baldy-Moulinier, Alain Malafosse

    Έκδοση 1997
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  10. 10
    Systematic MRI in NF1 children under six years of age for the diagnosis of optic pathway gliomas. Study and outcome of a French cohort

    Systematic MRI in NF1 children under six years of age for the diagnosis of optic pathway gliomas. Study and outcome of a French cohort από Gaëlle Blanchard, Marie-Pierre Lafforgue, Laurence Lion‐François, Isabelle Kemlin, Diana Rodriguez, Pierre Castelnau, Maryline Carneiro, Pierre Meyer, François Rivier, S. Barbarot, Yves Chaix

    Έκδοση 2015
    Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  11. 11
    Mutation in NDUFA13/GRIM19 leads to early onset hypotonia, dyskinesia and sensorial deficiencies, and mitochondrial complex I instability

    Mutation in NDUFA13/GRIM19 leads to early onset hypotonia, dyskinesia and sensorial deficiencies, and mitochondrial complex I instability από Claire Angebault, Majida Charif, Naïg Guegen, Camille Piro-Mégy, Bénédicte Mousson de Camaret, Vincent Procaccio, Pierre‐Olivier Guichet, Maxime Hebrard, Gaël Manès, Nicolas Leboucq, François Rivier, Christian Hamel, Guy Lenaers, Agathe Roubertie

    Έκδοση 2015
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  12. 12
    A recessive Na <sub>v</sub> 1.4 mutation underlies congenital myasthenic syndrome with periodic paralysis

    A recessive Na <sub>v</sub> 1.4 mutation underlies congenital myasthenic syndrome with periodic paralysis από Karima Habbout, Hugo Poulin, François Rivier, Serena Giuliano, Damien Sternberg, Bertrand Fontaine, B. Eymard, Raúl Juntas Morales, Bernard Échenne, Louise King, Michael G. Hanna, Roope Männikkö, Mohamed Chahine, Sophie Nicole, Saı̈d Bendahhou

    Έκδοση 2015
    Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  13. 13
    Outcome of isolated agenesis of the corpus callosum: A population-based prospective study

    Outcome of isolated agenesis of the corpus callosum: A population-based prospective study από Vincent des Portes, Anne Rolland, Juan Velazquez-Dominguez, Emeline Peyric, Marie‐Pierre Cordier, P. Gaucherand, J. Massardier, Mona Massoud, Aurore Curie, Anne-Sophie Pellot, François Rivier, Audrey Lacalm, Amélie Clément, Dorothée Ville, Laurent Guibaud

    Έκδοση 2017
    Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  14. 14
    14q12 and severe Rett-like phenotypes: new clinical insights and physical mapping of FOXG1-regulatory elements

    14q12 and severe Rett-like phenotypes: new clinical insights and physical mapping of FOXG1-regulatory elements από Lila Allou, Laëtitia Lambert, D. Amsallem, Éric Bieth, Patrick Edery, Anne Destrèe, François Rivier, David J. Amor, Elizabeth Thompson, Julian Nicholl, Michael Harbord, Christophe Némos, Aline Saunier, Aissa Moustaïne, Adeline Vigouroux, Philippe Jonveaux, Christophe Philippe

    Έκδοση 2012
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  15. 15
    Speckle-Tracking Echocardiography in Children With Duchenne Muscular Dystrophy: A Prospective Multicenter Controlled Cross-Sectional Study

    Speckle-Tracking Echocardiography in Children With Duchenne Muscular Dystrophy: A Prospective Multicenter Controlled Cross-Sectional Study από Pascal Amédro, Marie Vincenti, Grégoire De La Villeon, Kathleen Lavastre, Catherine Barréa, Sophie Guillaumont, Charlène Bredy, Lucie Gamon, Albano C. Méli, Olivier Cazorla, Jérémy Fauconnier, Pierre Meyer, François Rivier, Jérôme Adda, Thibault Mura, Alain Lacampagne

    Έκδοση 2019
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  16. 16
    Natural history of Barth syndrome: a national cohort study of 22 patients

    Natural history of Barth syndrome: a national cohort study of 22 patients από Charlotte Rigaud, Anne-Sophie Lèbre, Renaud Touraine, Blandine Beaupain, Chris Ottolenghi, A. Chabli, Hélène Ansquer, Hülya Özşahin, Sylvie Di Filippo, Pascale de Lonlay, Betina Borm, François Rivier, Marie-Catherine Vaillant, Michèle Mathieu‐Dramard, Alice Goldenberg, Géraldine Viot, Philippe Charron, Marlène Rio, Damien Bonnet, Jean Donadieu

    Έκδοση 2013
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  17. 17
    Sporadic Infantile Epileptic Encephalopathy Caused by Mutations in PCDH19 Resembles Dravet Syndrome but Mainly Affects Females

    Sporadic Infantile Epileptic Encephalopathy Caused by Mutations in PCDH19 Resembles Dravet Syndrome but Mainly Affects Females από Christel Depienne, Delphine Bouteiller, Boris Keren, Emmanuel Cheuret, Karine Poirier, Oriane Trouillard, B Benyahia, Chloé Quēlin, Wassila Carpentier, Sophie Julia, Alexandra Afenjar, Agnès Gautier, François Rivier, Sophie Meyer, Patrick Berquin, Marie Hélias, Isabelle Py, Serge Rivera, Nadia Bahi‐Buisson, Isabelle Gourfinkel‐An, Cécile Cazeneuve, Merle Ruberg, Alexis Brice, Rima Nabbout, Eric Leguern

    Έκδοση 2009
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  18. 18
    Analysis of Dp71 contribution in the severity of mental retardation through comparison of Duchenne and Becker patients differing by mutation consequences on Dp71 expression

    Analysis of Dp71 contribution in the severity of mental retardation through comparison of Duchenne and Becker patients differing by mutation consequences on Dp71 expression από F. Daoud, Nathalie Angeard, B. Demerre, I. Martie, Rabah Ben Yaou, France Leturcq, Mireille Cossée, Nathalie Deburgrave, Yoann Saillour, Sylvie Tuffery‐Giraud, Andoni Urtizberea, Annick Toutain, Bernard Échenne, M. Frischman, M. Mayer, Isabelle Desguerre, B. Estournet, Christian Réveillère, Penisson-Besnier, J. Cuisset, Josseline Kaplan, D. Héron, François Rivier, Jamel Chelly

    Έκδοση 2009
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  19. 19
    Mutations and deletions in PCDH19 account for various familial or isolated epilepsies in females

    Mutations and deletions in PCDH19 account for various familial or isolated epilepsies in females από Christel Depienne, Oriane Trouillard, Delphine Bouteiller, Isabelle Gourfinkel‐An, Karine Poirier, François Rivier, Patrick Berquin, Rima Nabbout, Denys Chaigne, Dominique Steschenko, Agnès Gautier, Dorota Hoffman‐Zacharska, Annie Lannuzel, Marilyn Lackmy-Port-Lis, Hélène Maurey, A. Dusser, Marie Bru, Brigitte Gilbert‐Dussardier, Agathe Roubertie, Anna Kaminśka, Sandra Whalen, Cyril Mignot, Stéphanie Baulac, Gaëtan Lesca, Alexis Arzimanoglou, Eric Leguern

    Έκδοση 2010
    Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  20. 20
    Diagnostic interest of whole-body MRI in early- and late-onset LAMA2 muscular dystrophies: a large international cohort

    Diagnostic interest of whole-body MRI in early- and late-onset LAMA2 muscular dystrophies: a large international cohort από Susana Quijano‐Roy, Jana Haberlová, Claudia Castiglioni, John Vissing, Francina Munell, François Rivier, Tanya Stojkovic, Edoardo Malfatti, M. Gómez García de la Banda, Giorgio Tasca, Laura Costa-Comellas, A. Bénézit, Helge Amthor, Ivana Dabaj, Clara Gontijo Camelo, Pascal Laforêt, John Rendu, Norma B. Romero, Eliana Cavassa, Fabiana Fattori, Christophe Béroud, Jana Zídková, Nicolas Leboucq, Nicoline Løkken, Ángel Sánchez‐Montáñez, Ximena Ortega, Martin Kynčl, Corinne Métay, David Gómez‐Andrés, Robert Carlier

    Έκδοση 2021
    Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:

Εργαλεία αναζήτησης: