نتائج البحث - Foley, A. Reghan

Next-generation sequencing still needs our generation's clinicians حسب Foley, A. Reghan, Donkervoort, Sandra, Bönnemann, Carsten G.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Spontaneous keloid formation in patients with Bethlem myopathy حسب Collins, James, Foley, A. Reghan, Straub, Volker, Bönnemann, Carsten G.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

LAMA2-Related Dystrophies: Clinical Phenotypes, Disease Biomarkers, and Clinical Trial Readiness حسب Sarkozy, Anna, Foley, A. Reghan, Zambon, Alberto A., Bönnemann, Carsten G., Muntoni, Francesco

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Whole-genome sequencing and the clinician: a tale of two cities حسب Foley, A Reghan, Pitceathly, Robert D S, He, Jie, Kim, Jihee, Pearson, Nathaniel M, Muntoni, Francesco, Hanna, Michael G

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Autosomal Recessive Inheritance of Classic Bethlem Myopathy حسب Foley, A. Reghan, Hu, Ying, Zou, Yaqun, Columbus, Alexandra, Shoffner, John, Dunn, Diane M., Weiss, Robert B., Bönnemann, Carsten G.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

A Novel Mutation in the Mitochondrial DNA Cytochrome b Gene (MTCYB) in a Patient With Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, and Strokelike Episodes Syndrome حسب Emmanuele, Valentina, Sotiriou, Evangelia, Gutierrez Rios, Purificación, Ganesh, Jaya, Ichord, Rebecca, Foley, A. Reghan, Akman, H. Orhan, DiMauro, Salvatore

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Pneumothoraces in collagen VI-related dystrophy: a case series and recommendations for management حسب Fraser, Kristin L., Wong, Scott, Foley, A. Reghan, Chhibber, Sameer, Bönnemann, Carsten G., Lesser, Daniel J., Grosmann, Carla, Rutkowski, Anne

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Hypoglycemia in patients with congenital muscle disease حسب Hayes, Leslie H., Yun, Pomi, Mohassel, Payam, Norato, Gina, Donkervoort, Sandra, Leach, Meganne E., Alvarez, Rachel, Rutkowski, Anne, Shaw, Natalie D., Foley, A. Reghan, Bönnemann, Carsten G.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Lower Extremity Muscle Involvement in the Intermediate and Bethlem Myopathy Forms of COL6-Related Dystrophy and Duchenne Muscular Dystrophy: A Cross-Sectional Study حسب Batra, Abhinandan, Lott, Donovan J., Willcocks, Rebecca, Forbes, Sean C., Triplett, William, Dastgir, Jahannaz, Yun, Pomi, Foley, A. Reghan, Bönnemann, Carsten G., Vandenborne, Krista, Walter, Glenn A.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Transcriptome analysis of collagen VI‐related muscular dystrophy muscle biopsies حسب Guadagnin, Eleonora, Mohassel, Payam, Johnson, Kory R., Yang, Lin, Santi, Mariarita, Uapinyoying, Prech, Dastgir, Jahannaz, Hu, Ying, Dillmann, Allissa, Cookson, Mark R., Foley, A. Reghan, Bönnemann, Carsten G.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Identification of a Novel Deep Intronic Mutation in CAPN3 Presenting a Promising Target for Therapeutic Splice Modulation حسب Hu, Ying, Mohassel, Payam, Donkervoort, Sandra, Yun, Pomi, Bolduc, Véronique, Ezzo, Daniel, Dastgir, Jahannaz, Marshall, Jamie L., Lek, Monkol, MacArthur, Daniel G., Foley, A. Reghan, Bönnemann, Carsten G.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Position of glycine substitutions in the triple helix of COL6A1, COL6A2, and COL6A3 is correlated with severity and mode of inheritance in collagen VI myopathies حسب Butterfield, Russell J., Foley, A. Reghan, Dastgir, Jahannaz, Asman, Stephanie, Dunn, Diane M., Zou, Yaqun, Hu, Ying, Flanigan, Kevin M., Swoboda, Kathryn J., Winder, Thomas L., Weiss, Robert B., Bönnemann, Carsten G.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

HSP and deafness: Neurocristopathy caused by a novel mosaic SOX10 mutation حسب Donkervoort, Sandra, Bharucha-Goebel, Diana, Yun, Pomi, Hu, Ying, Mohassel, Payam, Hoke, Ahmet, Zein, Wadih M., Ezzo, Daniel, Atherton, Andrea M., Modrcin, Ann C., Dasouki, Majed, Foley, A. Reghan, Bönnemann, Carsten G.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Large Genomic Deletions: a Novel Cause of Ullrich Congenital Muscular Dystrophy حسب Foley, A. Reghan, Hu, Ying, Zou, Yaqun, Yang, Michele, Medne, Līvija, Leach, Meganne, Conlin, Laura K., Spinner, Nancy, Shaikh, Tamim H., Falk, Marni, Neumeyer, Ann M., Bliss, Laurie, Tseng, Brian S., Winder, Thomas L., Bönnemann, Carsten G.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Homozygous Boricua TBCK Mutation Causes Neurodegeneration and Aberrant Autophagy حسب Ortiz-González, Xilma R, Tintos-Hernández, Jesus A, Keller, Kierstin, Li, Xueli, Foley, A. Reghan, Bharucha-Goebel, Diana X, Kessler, Sudha K, Yum, Sabrina W., Crino, Peter B., He, Miao, Wallace, Douglas C, Bönnemann, Carsten G.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Novel SPEG mutations in congenital myopathies: Genotype-phenotype correlations حسب Qualls, Anita E., Donkervoort, Sandra, Herkert, Johanna C., D’Gama, Alissa M., Bharucha-Goebel, Diana, Collins, James, Chao, Katherine R., Foley, A. Reghan, Schoots, Mirthe H., Jongbloed, Jan D.H., Bönnemann, Carsten G., Agrawal, Pankaj B.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

A novel variant in the COL6A1 gene causing Ullrich congenital muscular dystrophy in a consanguineous family: a case report حسب Sirisena, Nirmala Dushyanthi, Samaranayake, U. M. Jayami Eshana, Neto, Osorio Lopes Abath, Foley, A. Reghan, Pathirana, B. A. P. Sajeewani, Neththikumara, Nilaksha, Paththinige, C. Sampath, Rathnayake, Pyara, Donkervoort, Sandra, Bönnemann, Carsten G., Dissanayake, Vajira H. W.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

PIEZO2 mediates injury-induced tactile pain in mice and humans حسب Szczot, Marcin, Liljencrantz, Jaquette, Ghitani, Nima, Barik, Arnab, Lam, Ruby, Thompson, James H., Bharucha-Goebel, Diana, Saade, Dimah, Necaise, Aaron, Donkervoort, Sandra, Foley, A. Reghan, Gordon, Taylor, Case, Laura, Bushnell, M. Catherine, Bönnemann, Carsten G., Chesler, Alexander T.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Exome sequencing reveals riboflavin transporter mutations as a cause of motor neuron disease حسب Johnson, Janel O., Gibbs, J. Raphael, Megarbane, Andre, Urtizberea, J. Andoni, Hernandez, Dena G., Foley, A. Reghan, Arepalli, Sampath, Pandraud, Amelie, Simón-Sánchez, Javier, Clayton, Peter, Reilly, Mary M., Muntoni, Francesco, Abramzon, Yevgeniya, Houlden, Henry, Singleton, Andrew B.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Genetic regulatory variation in populations informs transcriptome analysis in rare disease حسب Mohammadi, Pejman, Castel, Stephane E., Cummings, Beryl B., Einson, Jonah, Sousa, Christina, Hoffman, Paul, Donkervoort, Sandra, Jiang, Zhuoxun, Mohassel, Payam, Foley, A. Reghan, Wheeler, Heather E., Kyung Im, Hae, Bonnemann, Carsten G., MacArthur, Daniel G., Lappalainen, Tuuli

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل