Výsledky vyhledávání - Florence Niel

  • Zobrazuji výsledky 1 - 9 z 9
Upřesnit hledání
  1. 1
    Rapid detection of CFTR gene rearrangements impacts on genetic counselling in cystic fibrosis

    Rapid detection of CFTR gene rearrangements impacts on genetic counselling in cystic fibrosis Autor Florence Niel

    Vydáno 2004
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  2. 2
    The E148QMEFV allele is not implicated in the development of familial Mediterranean fever

    The E148QMEFV allele is not implicated in the development of familial Mediterranean fever Autor Dimitri Tchernitchko, Marie Legendre, C�cile Cazeneuve, Andr�e Delahaye, Florence Niel, Serge Amselem

    Vydáno 2003
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  3. 3
    CNV Detection from Exome Sequencing Data in Routine Diagnostics of Rare Genetic Disorders: Opportunities and Limitations

    CNV Detection from Exome Sequencing Data in Routine Diagnostics of Rare Genetic Disorders: Opportunities and Limitations Autor Béryl Royer‐Bertrand, Katarina Cisarova, Florence Niel‐Bütschi, Lauréane Mittaz‐Crettol, Heidi Fodstad, Andrea Superti‐Furga

    Vydáno 2021
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  4. 4
    Homozygous Nonsense Mutation in the FOXE3 Gene as a Cause of Congenital Primary Aphakia in Humans

    Homozygous Nonsense Mutation in the FOXE3 Gene as a Cause of Congenital Primary Aphakia in Humans Autor Sophie Valleix, Florence Niel, Brigitte Nédelec, Marie‐Paule Algros, C. Schwartz, B. Delbosc, Marc Delpech, B Kantelip

    Vydáno 2006
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  5. 5
    Detection of cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene rearrangements enriches the mutation spectrum in congenital bilateral absence of the vas deferens and impacts on genetic counselling

    Detection of cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene rearrangements enriches the mutation spectrum in congenital bilateral absence of the vas deferens and i... Autor Ilham Ratbi, Marie Legendre, Florence Niel, Josiane Martin, Jean-Claude Soufir, Vincent Izard, Bruno Costes, Cathérine Costa, Michel Goossens, Emmanuelle Girodon

    Vydáno 2007
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  6. 6
    Mouse model carrying H222P- Lmna mutation develops muscular dystrophy and dilated cardiomyopathy similar to human striated muscle laminopathies

    Mouse model carrying H222P- Lmna mutation develops muscular dystrophy and dilated cardiomyopathy similar to human striated muscle laminopathies Autor Takuro Arimura, A. Leclerc, Catherine Massart, Shaïda Varnous, Florence Niel, Emmanuelle Lacène, Yves Fromes, Marcel Toussaint, Anne‐Marie Mura, Dagmar I. Keller, Helge Amthor, Richard Isnard, Marie Malissen, Ketty Schwartz, Gisèle Bonne

    Vydáno 2004
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  7. 7
    Variant CCG and GGC repeats within the CTG expansion dramatically modify mutational dynamics and likely contribute toward unusual symptoms in some myotonic dystrophy type 1 patients

    Variant CCG and GGC repeats within the CTG expansion dramatically modify mutational dynamics and likely contribute toward unusual symptoms in some myotonic dystrophy type 1 patient... Autor Claudia Braida, Rhoda Stefanatos, Berit Adam, Navdeep Mahajan, H.J.M. Smeets, Florence Niel, Cyril Goizet, Benoı̂t Arveiler, Michel Kœnig, Clotilde Lagier‐Tourenne, Jean‐Louis Mandel, Catharina G. Faber, Christine de Die‐Smulders, Frank Spaans, Darren G. Monckton

    Vydáno 2010
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  8. 8
    Nonrecurrent <i>MECP2</i> duplications mediated by genomic architecture-driven DNA breaks and break-induced replication repair

    Nonrecurrent <i>MECP2</i> duplications mediated by genomic architecture-driven DNA breaks and break-induced replication repair Autor Marijke Bauters, Hilde Van Esch, Michael J. Friez, Odile Boespflug‐Tanguy, Martin Zenker, Angela Maria Vianna‐Morgante, Carla Rosenberg, Jaakko Ignatius, Martine Raynaud, Karen Hollanders, Karen Govaerts, Kris Vandenreijt, Florence Niel, Pierre Blanc, Roger E. Stevenson, Jean‐Pierre Fryns, Peter Marynen, Charles E. Schwartz, Guy Froyen

    Vydáno 2008
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  9. 9
    Non-coding deletions identify Maenli lncRNA as a limb-specific En1 regulator

    Non-coding deletions identify Maenli lncRNA as a limb-specific En1 regulator Autor Lila Allou, Sara Balzano, Andreas Magg, Mathieu Quinodoz, Béryl Royer‐Bertrand, Robert Schöpflin, Wing-Lee Chan, Carlos E. Speck‐Martins, Daniel R. Carvalho, Luciano Farage, Charles Marques Lourenço, Regina Albuquerque, Srilakshmi Rajagopal, Sheela Nampoothiri, Belinda Campos‐Xavier, Carole Chiesa, Florence Niel‐Bütschi, Lars Wittler, Bernd Timmermann, Malte Spielmann, Michael I. Robson, Alessa R. Ringel, Verena Heinrich, Giulia Cova, Guillaume Andrey, Cesar A. Prada‐Medina, Rosanna Pescini Gobert, Sheila Unger, Luisa Bonafé, Phillip Grote, Carlo Rivolta, Stefan Mundlos, Andrea Superti‐Furga

    Vydáno 2021
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:

Vyhledávací nástroje: