Αποτελέσματα αναζήτησης - Florence Dastot‐Le Moal

  • Εμφανίζονται 1 - 12 Αποτελέσματα από 12
Περιορισμός αποτελεσμάτων
  1. 1
    Review and update of mutations causing Waardenburg syndrome

    Review and update of mutations causing Waardenburg syndrome από Véronique Pingault, D. Ente, Florence Dastot‐Le Moal, Michel Goossens, Sandrine Marlin, Nadège Bondurand

    Έκδοση 2010
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Revisão
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  2. 2
    Loss-of-function mutations in SIP1 Smad interacting protein 1 result in a syndromic Hirschsprung disease

    Loss-of-function mutations in SIP1 Smad interacting protein 1 result in a syndromic Hirschsprung disease από V. Cacheux, Florence Dastot‐Le Moal, H Kääriäinen, Nadège Bondurand, Risto Rintala, Brigitte Boissier, Megan J. Wilson, David Mowat, M. Goossens

    Έκδοση 2001
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  3. 3
    Syndromic Short Stature in Patients with a Germline Mutation in the LIM Homeobox LHX4

    Syndromic Short Stature in Patients with a Germline Mutation in the LIM Homeobox LHX4 από Kalotina Machinis, Jacques Pantel, Irène Netchine, Juliane Léger, Olivier Camand, Marie‐Laure Sobrier, Florence Dastot‐Le Moal, Philippe Duquesnoy, Marc Abitbol, Paul Czernichow, Serge Amselem

    Έκδοση 2001
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  4. 4
    Mutations in<i>GAS8</i>, a Gene Encoding a Nexin-Dynein Regulatory Complex Subunit, Cause Primary Ciliary Dyskinesia with Axonemal Disorganization

    Mutations in<i>GAS8</i>, a Gene Encoding a Nexin-Dynein Regulatory Complex Subunit, Cause Primary Ciliary Dyskinesia with Axonemal Disorganization από Ludovic Jeanson, Lucie Thomas, Bruno Copin, A. Coste, Isabelle Sermet‐Gaudelus, Florence Dastot‐Le Moal, Philippe Duquesnoy, Guy Montantin, Nathalie Collot, S. Tissier, Jean‐François Papon, Annick Clément, Bruno Louis, Estelle Escudier, Serge Amselem, Marie Legendre

    Έκδοση 2016
    Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  5. 5
    Further delineation of the phenotype associated with heterozygous mutations in <i>ZFHX1B</i>

    Further delineation of the phenotype associated with heterozygous mutations in <i>ZFHX1B</i> από Meredith Wilson, David Mowat, Florence Dastot‐Le Moal, Valère Cacheux, Helena Kääriäinen, Danny Cass, Dian Donnai, Jill Clayton‐Smith, Sharron Townshend, Cynthia J. Curry, Michael Gattas, Stephen R. Braddock, Bronwyn Kerr, Salim Aftimos, Harry Zehnwirth, Catherine Barrey, Michel Goossens

    Έκδοση 2003
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  6. 6
    Deletions at the SOX10 Gene Locus Cause Waardenburg Syndrome Types 2 and 4

    Deletions at the SOX10 Gene Locus Cause Waardenburg Syndrome Types 2 and 4 από Nadège Bondurand, Florence Dastot‐Le Moal, Laure Stanchina, Nathalie Collot, Viviane Baral, Sandrine Marlin, Tania Attié‐Bitach, Irina Giurgea, Laurent Skopinski, William Reardon, Annick Toutain, Pierre Sarda, Echaieb Anis, Marilyn Lackmy-Port-Lis, Renaud Touraine, Jeanne Amiel, Michel Goossens, Véronique Pingault

    Έκδοση 2007
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  7. 7
    Loss-of-Function Mutations in LRRC6 , a Gene Essential for Proper Axonemal Assembly of Inner and Outer Dynein Arms, Cause Primary Ciliary Dyskinesia

    Loss-of-Function Mutations in LRRC6 , a Gene Essential for Proper Axonemal Assembly of Inner and Outer Dynein Arms, Cause Primary Ciliary Dyskinesia από Esther Kott, Philippe Duquesnoy, Bruno Copin, Marie Legendre, Florence Dastot‐Le Moal, Guy Montantin, Ludovic Jeanson, Aline Tamalet, Jean‐François Papon, Jean‐Pierre Siffroi, Nathalie Rives, Valérie Mitchell, J. de Blic, A. Coste, Annick Clément, Denise Escalier, Aminata Touré, Estelle Escudier, Serge Amselem

    Έκδοση 2012
    Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  8. 8
    RSPH3 Mutations Cause Primary Ciliary Dyskinesia with Central-Complex Defects and a Near Absence of Radial Spokes

    RSPH3 Mutations Cause Primary Ciliary Dyskinesia with Central-Complex Defects and a Near Absence of Radial Spokes από Ludovic Jeanson, Bruno Copin, Jean‐François Papon, Florence Dastot-Le Moal, Philippe Duquesnoy, Guy Montantin, Jacques Cadranel, Harriet Corvol, A. Coste, Julie Désir, Anissa Souayah, Esther Kott, Nathalie Collot, S. Tissier, Bruno Louis, Aline Tamalet, J. de Blic, Annick Clément, Estelle Escudier, Serge Amselem, Marie Legendre

    Έκδοση 2015
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  9. 9
    Germline<i>SFTPA1</i>mutation in familial idiopathic interstitial pneumonia and lung cancer

    Germline<i>SFTPA1</i>mutation in familial idiopathic interstitial pneumonia and lung cancer από Nadia Nathan, Violaine Giraud, C. Picard, Hilario Nunès, Florence Dastot‐Le Moal, Bruno Copin, Laurie Galeron, Alice De Ligniville, Nathalie Kuziner, Martine Reynaud‐Gaubert, Dominique Valeyre, Louis‐Jean Couderc, Thierry Chinet, Raphaël Borie, Bruno Crestani, Maud Simansour, Valérie Nau, S. Tissier, Philippe Duquesnoy, Lamisse Mansour‐Hendili, Marie Legendre, Caroline Kannengiesser, Aurore Coulomb‐L'Herminé, Laurent Gouya, Serge Amselem, Annick Clément

    Έκδοση 2016
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  10. 10
    Mutations in DNAJB13 , Encoding an HSP40 Family Member, Cause Primary Ciliary Dyskinesia and Male Infertility

    Mutations in DNAJB13 , Encoding an HSP40 Family Member, Cause Primary Ciliary Dyskinesia and Male Infertility από Elma El Khouri, Lucie Thomas, Ludovic Jeanson, Émilie Béquignon, Benoit Vallette, Philippe Duquesnoy, Guy Montantin, Bruno Copin, Florence Dastot‐Le Moal, Sylvain Blanchon, Jean‐François Papon, Patrick Lorès, Li Yuan, Nathalie Collot, S. Tissier, Catherine Faucon, Gérard Gâcon, Catherine Patrat, Jean Philippe Wolf, Emmanuel Dulioust, Bruno Crestani, Estelle Escudier, A. Coste, Marie Legendre, Aminata Touré, Serge Amselem

    Έκδοση 2016
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  11. 11
    Loss-of-Function Mutations in RSPH1 Cause Primary Ciliary Dyskinesia with Central-Complex and Radial-Spoke Defects

    Loss-of-Function Mutations in RSPH1 Cause Primary Ciliary Dyskinesia with Central-Complex and Radial-Spoke Defects από Esther Kott, Marie Legendre, Bruno Copin, Jean‐François Papon, Florence Dastot‐Le Moal, Guy Montantin, Philippe Duquesnoy, William Piterboth, Daniel Amram, Laurence Bassinet, J. Beucher, Nicole Beydon, Eric Deneuville, Véronique Houdouin, Hubert Journel, J. Just, Nadia Nathan, Aline Tamalet, Nathalie Collot, Ludovic Jeanson, Morgane Le Gouez, Benoit Vallette, Anne-Marie Vojtek, Ralph Epaud, A. Coste, Annick Clément, Bruno Housset, Bruno Louis, Estelle Escudier, Serge Amselem

    Έκδοση 2013
    Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  12. 12
    BCOR analysis in patients with OFCD and Lenz microphthalmia syndromes, mental retardation with ocular anomalies, and cardiac laterality defects

    BCOR analysis in patients with OFCD and Lenz microphthalmia syndromes, mental retardation with ocular anomalies, and cardiac laterality defects από Emma Hilton, Jennifer J. Johnston, Sandra Whalen, Nobuhiko Okamoto, Yoshikazu Hatsukawa, Juntaro NISHIO, Hiroshi Kohara, Yoshiko Hirano, Seiji Mizuno, Chiharu Torii, Kenjiro Kosaki, Sylvie Manouvrier, Odile Boute, Rahat Perveen, Caroline Law, Anthony T. Moore, David Fitzpatrick, Johannes R. Lemke, Florence Fellmann, François‐Guillaume Debray, Florence Dastot-Le-Moal, Marion Gérard, Josiane Martin, Pierre Bitoun, Michel Goossens, Alain Verloès, Albert Schinzel, Deborah Bartholdi, Tanya Bardakjian, Beverly N. Hay, Kim Jenny, Kathreen Johnston, Michael J. Lyons, John W. Belmont, Leslie G. Biesecker, Irina Giurgea, Graeme Black

    Έκδοση 2009
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:

Εργαλεία αναζήτησης: