Որոնման արդյունքները - Fiumara, Agata

Enzyme replacement therapy (ERT) in pompe disease ‌ Fiumara, Agata

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Mucopolysaccharidosis at play? ‌ Fiumara, Agata

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Epilepsy in patients with Angelman syndrome ‌ Fiumara, Agata, Pittalà, Annarita, Cocuzza, Mariadonatella, Sorge, Giovanni

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Mucopolysaccharidoses: early diagnostic signs in infants and children ‌ Galimberti, Cinzia, Madeo, Annalisa, Di Rocco, Maja, Fiumara, Agata

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Electroclinical Features of Early-Onset Epileptic Encephalopathies in Congenital Disorders of Glycosylation (CDGs) ‌ Fiumara, Agata, Barone, Rita, Del Campo, Giuliana, Striano, Pasquale, Jaeken, Jaak

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Remote Ultrasound Scan Procedures with Medical Robots: Towards New Perspectives between Medicine and Engineering ‌ Bucolo, Maide, Bucolo, Gea, Buscarino, Arturo, Fiumara, Agata, Fortuna, Luigi, Gagliano, Salvina

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Quantitative analysis of upright standing in adults with late-onset Pompe disease ‌ Valle, Maria Stella, Casabona, Antonino, Fiumara, Agata, Castiglione, Dora, Sorge, Giovanni, Cioni, Matteo

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Genotype-phenotype variable correlation in Wilson disease: clinical history of two sisters with the similar genotype ‌ Sapuppo, Annamaria, Pavone, Piero, Praticò, Andrea Domenico, Ruggieri, Martino, Bertino, Gaetano, Fiumara, Agata

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Neonatal Screening on Tandem Mass Spectrometry as a Powerful Tool for the Reassessment of the Prevalence of Underestimated Diseases in Newborns and Their Family Members: A Focus on... ‌ Messina, MariaAnna, Arena, Alessia, Fiumara, Agata, Iacobacci, Riccardo, Meli, Concetta, Raudino, Federica

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Successful switch from enzyme replacement therapy to miglustat in an adult patient with type 1 Gaucher disease: a case report ‌ Giuffrida, Gaetano, Lombardo, Rita, Di Francesco, Ernesto, Parrinello, Laura, Di Raimondo, Francesco, Fiumara, Agata

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Hyperprolinemia Type IA: Benign Metabolic Anomaly or a Trigger for Brain Dysfunction? ‌ Pavone, Piero, Praticò, Andrea D., Sorge, Giovanni, Meli, Concetta, Ruggieri, Martino, Rizzo, Renata, Fiumara, Agata

Ստացեք ամբողջական տեքստը

COVID-19 Pandemic Outbreak and its Psychological Impact on Patients with Rare Lysosomal Diseases ‌ Fiumara, Agata, Lanzafame, Giuseppina, Arena, Alessia, Sapuppo, Annamaria, Raudino, Federica, Praticò, Andrea, Pavone, Piero, Barone, Rita

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Adjunct Diagnostic Value of Transcranial Magnetic Stimulation in Mucopolysaccharidosis-Related Cervical Myelopathy: A Pilot Study ‌ Cantone, Mariagiovanna, Lanza, Giuseppe, Le Pira, Alice, Barone, Rita, Pennisi, Giovanni, Bella, Rita, Pennisi, Manuela, Fiumara, Agata

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Pott Disease in a 14-year-old Girl Affected by Congenital Lamellar Ichthyosis Type 3 and Diabetes Mellitus ‌ Cucuzza, Maria Elena, Mendola, Flavia La, D’Ambra, Angela, Smilari, Pierluigi, Greco, Filippo, Fiumara, Agata, Praticò, Andrea D

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Accurate Molecular Diagnosis of Gaucher Disease Using Clinical Exome Sequencing as a First-Tier Test ‌ Zampieri, Stefania, Cattarossi, Silvia, Pavan, Eleonora, Barbato, Antonio, Fiumara, Agata, Peruzzo, Paolo, Scarpa, Maurizio, Ciana, Giovanni, Dardis, Andrea

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Malformations of Cortical Development, Cognitive Involvementand Epilepsy: A Single Institution Experience in 19 Young Patients ‌ Venti, Valeria, Consentino, Maria Chiara, Smilari, Pierluigi, Greco, Filippo, Oliva, Claudia Francesca, Fiumara, Agata, Falsaperla, Raffaele, Ruggieri, Martino, Pavone, Piero

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Previously Unreported COL7A1 Mutation in a Somali Patient with Dystrophic Epidermolysis Bullosa ‌ Venti, Valeria, Scalia, Bruna, Sauna, Alessandra, Nasca, Maria Rita, Smilari, Pierluigi, Praticò, Andrea D., Fiumara, Agata, Pappalardo, Xena G., Pavone, Piero

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Electroclinical Features of Epilepsy in Mucopolysaccharidosis III: Outcome Description in a Cohort of 15 Italian Patients ‌ Barone, Rita, Fiumara, Agata, Gulisano, Mariangela, Cirnigliaro, Lara, Cocuzza, Maria Donatella, Guida, Claudia, Pettinato, Fabio, Greco, Filippo, Elia, Maurizio, Rizzo, Renata

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

COG6‐CDG: Novel variants and novel malformation ‌ Cirnigliaro, Lara, Bianchi, Paolo, Sturiale, Luisa, Garozzo, Domenico, Mangili, Giovanna, Keldermans, Liesbeth, Rizzo, Renata, Matthijs, Gert, Fiumara, Agata, Jaeken, Jaak, Barone, Rita

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Expanded Newborn Screening Using Tandem Mass Spectrometry: Seven Years of Experience in Eastern Sicily ‌ Messina, MariaAnna, Meli, Concetta, Raudino, Federica, Pittalá, Annarita, Arena, Alessia, Barone, Rita, Giuffrida, Fortunata, Iacobacci, Riccardo, Muccilli, Vera, Sorge, Giovanni, Fiumara, Agata

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը