תוצאות חיפוש - FitzPatrick, David R.

Anophthalmia and microphthalmia מאת Verma, Amit S, FitzPatrick, David R

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

The genetic architecture of aniridia and Gillespie syndrome מאת Hall, Hildegard Nikki, Williamson, Kathleen A., FitzPatrick, David R.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Variant detection sensitivity and biases in whole genome and exome sequencing מאת Meynert, Alison M, Ansari, Morad, FitzPatrick, David R, Taylor, Martin S

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

The RNA-binding landscape of RBM10 and its role in alternative splicing regulation in models of mouse early development מאת Rodor, Julie, FitzPatrick, David R., Eyras, Eduardo, Cáceres, Javier F.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

CGG-Repeat Expansion in the DIP2B Gene Is Associated with the Fragile Site FRA12A on Chromosome 12q13.1 מאת Winnepenninckx, Birgitta , Debacker, Kim , Ramsay, Jacqueline , Smeets, Dominique , Smits, Arie , FitzPatrick, David R. , Kooy, R. Frank 

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Diagnostically relevant facial gestalt information from ordinary photos מאת Ferry, Quentin, Steinberg, Julia, Webber, Caleb, FitzPatrick, David R, Ponting, Chris P, Zisserman, Andrew, Nellåker, Christoffer

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Evaluating variants classified as pathogenic in ClinVar in the DDD Study מאת Wright, Caroline F., Eberhardt, Ruth Y., Constantinou, Panayiotis, Hurles, Matthew E., FitzPatrick, David R., Firth, Helen V.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Bilateral Renal Agenesis/Hypoplasia/Dysplasia (BRAHD): Postmortem Analysis of 45 Cases with Breakpoint Mapping of Two De Novo Translocations מאת Harewood, Louise, Liu, Monica, Keeling, Jean, Howatson, Alan, Whiteford, Margo, Branney, Peter, Evans, Margaret, Fantes, Judy, FitzPatrick, David R.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Returning genome sequences to research participants: Policy and practice מאת Wright, Caroline F., Middleton, Anna, Barrett, Jeffrey C., Firth, Helen V., FitzPatrick, David R., Hurles, Matthew E., Parker, Michael

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Mutational bias in spermatogonia impacts the anatomy of regulatory sites in the human genome מאת Kaiser, Vera B., Talmane, Lana, Kumar, Yatendra, Semple, Fiona, MacLennan, Marie, FitzPatrick, David R., Taylor, Martin S., Semple, Colin A.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Cornelia de Lange syndrome-associated mutations cause a DNA damage signalling and repair defect מאת Olley, Gabrielle, Pradeepa, Madapura M., Grimes, Graeme R., Piquet, Sandra, Polo, Sophie E., FitzPatrick, David R., Bickmore, Wendy A., Boumendil, Charlene

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

A rare de novo nonsense mutation in OTX2 causes early onset retinal dystrophy and pituitary dysfunction מאת Henderson, Robert H., Williamson, Kathleen A., Kennedy, Joanna S., Webster, Andrew R., Holder, Graham E., Robson, Anthony G., FitzPatrick, David R., van Heyningen, Veronica, Moore, Anthony T.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Clinical and mutation analysis of 51 probands with anophthalmia and/or severe microphthalmia from a single center מאת Gerth-Kahlert, Christina, Williamson, Kathleen, Ansari, Morad, Rainger, Jacqueline K, Hingst, Volker, Zimmermann, Theodor, Tech, Stefani, Guthoff, Rudolf F, van Heyningen, Veronica, FitzPatrick, David R

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Mutations in the 3β-Hydroxysterol Δ(24)-Reductase Gene Cause Desmosterolosis, an Autosomal Recessive Disorder of Cholesterol Biosynthesis מאת Waterham, Hans R., Koster, Janet, Romeijn, Gerrit Jan, Hennekam, Raoul C.M., Vreken, Peter, Andersson, Hans C., FitzPatrick, David R., Kelley, Richard. I., Wanders, Ronald J. A.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Familial Recurrence of SOX2 Anophthalmia Syndrome: Phenotypically Normal Mother with Two Affected Daughters מאת Schneider, Adele, Bardakjian, Tanya M., Zhou, Jie, Hughes, Nkecha, Keep, Rosanne, Dorsainville, Darnelle, Kherani, Femida, Katowitz, James, Schimmenti, Lisa A., Hummel, Marybeth, FitzPatrick, David R, Young, Terri L.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Novel de novo EEF1A2 missense mutations causing epilepsy and intellectual disability מאת Lam, Wayne W.K., Millichap, John J., Soares, Dinesh C., Chin, Richard, McLellan, Ailsa, FitzPatrick, David R., Elmslie, Frances, Lees, Melissa M., Schaefer, G. Bradley, Abbott, Catherine M.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Esrrg functions in early branch generation of the ureteric bud and is essential for normal development of the renal papilla מאת Berry, Rachel, Harewood, Louise, Pei, Liming, Fisher, Malcolm, Brownstein, David, Ross, Allyson, Alaynick, William A., Moss, Julie, Hastie, Nicholas D., Hohenstein, Peter, Davies, Jamie A., Evans, Ronald M., FitzPatrick, David R.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

De novo mutations in regulatory elements in neurodevelopmental disorders מאת Short, Patrick J., McRae, Jeremy F., Gallone, Giuseppe, Sifrim, Alejandro, Won, Hyejung, Geschwind, Daniel H., Wright, Caroline F., Firth, Helen V, FitzPatrick, David R., Barrett, Jeffrey C., Hurles, Matthew E.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Clinical features associated with CTNNB1 de novo loss of function mutations in ten individuals מאת Kharbanda, Mira, Pilz, Daniela T, Tomkins, Susan, Chandler, Kate, Saggar, Anand, Fryer, Alan, McKay, Victoria, Louro, Pedro, Smith, Jill Clayton, Burn, John, Kini, Usha, De Burca, Anna, FitzPatrick, David R, Kinning, Esther

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Human-specific gain of function in a developmental enhancer מאת Prabhakar, Shyam, Visel, Axel, Akiyama, Jennifer A., Shoukry, Malak, Lewis, Keith D., Holt, Amy, Plajzer-Frick, Ingrid, Morrison, Harris, FitzPatrick, David R., Afzal, Veena, Pennacchio, Len A., Rubin, Edward M., Noonan, James P.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא