Результати пошуку - Fischer‐Zirnsak, Björn

Different ascending aortic phenotypes with similar mutations in 2 patients with Loeys-Dietz syndrome type 2 за авторством Heck, Roland, Fischer-Zirnsak, Björn, Photiadis, Joachim, Horn, Denise, Gehle, Petra

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

AutozygosityMapper: Identification of disease-mutations in consanguineous families за авторством Steinhaus, Robin, Boschann, Felix, Vogel, Melanie, Fischer-Zirnsak, Björn, Seelow, Dominik

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

MutationDistiller: user-driven identification of pathogenic DNA variants за авторством Hombach, Daniela, Schuelke, Markus, Knierim, Ellen, Ehmke, Nadja, Schwarz, Jana Marie, Fischer-Zirnsak, Björn, Seelow, Dominik

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Xq27.1 palindrome mediated interchromosomal insertion likely causes familial congenital bilateral laryngeal abductor paralysis (Plott syndrome) за авторством Boschann, Felix, Moreno, Daniel Acero, Mensah, Martin A., Sczakiel, Henrike L., Skipalova, Karolina, Holtgrewe, Manuel, Mundlos, Stefan, Fischer-Zirnsak, Björn

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

VarFish: comprehensive DNA variant analysis for diagnostics and research за авторством Holtgrewe, Manuel, Stolpe, Oliver, Nieminen, Mikko, Mundlos, Stefan, Knaus, Alexej, Kornak, Uwe, Seelow, Dominik, Segebrecht, Lara, Spielmann, Malte, Fischer-Zirnsak, Björn, Boschann, Felix, Scholl, Ute, Ehmke, Nadja, Beule, Dieter

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Homozygous YME1L1 mutation causes mitochondriopathy with optic atrophy and mitochondrial network fragmentation за авторством Hartmann, Bianca, Wai, Timothy, Hu, Hao, MacVicar, Thomas, Musante, Luciana, Fischer-Zirnsak, Björn, Stenzel, Werner, Gräf, Ralph, van den Heuvel, Lambert, Ropers, Hans-Hilger, Wienker, Thomas F, Hübner, Christoph, Langer, Thomas, Kaindl, Angela M

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Biallelic truncating variants in ATP9A cause a novel neurodevelopmental disorder involving postnatal microcephaly and failure to thrive за авторством Vogt, Guido, Verheyen, Sarah, Schwartzmann, Sarina, Ehmke, Nadja, Potratz, Cornelia, Schwerin-Nagel, Anette, Plecko, Barbara, Holtgrewe, Manuel, Seelow, Dominik, Blatterer, Jasmin, Speicher, Michael R, Kornak, Uwe, Horn, Denise, Mundlos, Stefan, Fischer-Zirnsak, Björn, Boschann, Felix

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Expanding the clinical and molecular spectrum of ATP6V1A related metabolic cutis laxa за авторством Vogt, Guido, El Choubassi, Naji, Herczegfalvi, Ágnes, Kölbel, Heike, Lekaj, Anja, Schara, Ulrike, Holtgrewe, Manuel, Krause, Sabine, Horvath, Rita, Schuelke, Markus, Hübner, Christoph, Mundlos, Stefan, Roos, Andreas, Lochmüller, Hanns, Karcagi, Veronika, Kornak, Uwe, Fischer‐Zirnsak, Björn

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Complete lung agenesis caused by complex genomic rearrangements with neo-TAD formation at the SHH locus за авторством Melo, Uirá Souto, Piard, Juliette, Fischer-Zirnsak, Björn, Klever, Marius-Konstantin, Schöpflin, Robert, Mensah, Martin Atta, Holtgrewe, Manuel, Arbez-Gindre, Francine, Martin, Alain, Guigue, Virginie, Gaillard, Dominique, Landais, Emilie, Roze, Virginie, Kremer, Valerie, Ramanah, Rajeev, Cabrol, Christelle, Harms, Frederike L., Kornak, Uwe, Spielmann, Malte, Mundlos, Stefan, Van Maldergem, Lionel

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Hi-C Identifies Complex Genomic Rearrangements and TAD-Shuffling in Developmental Diseases за авторством Melo, Uirá Souto, Schöpflin, Robert, Acuna-Hidalgo, Rocio, Mensah, Martin Atta, Fischer-Zirnsak, Björn, Holtgrewe, Manuel, Klever, Marius-Konstantin, Türkmen, Seval, Heinrich, Verena, Pluym, Ilina Datkhaeva, Matoso, Eunice, Bernardo de Sousa, Sérgio, Louro, Pedro, Hülsemann, Wiebke, Cohen, Monika, Dufke, Andreas, Latos-Bieleńska, Anna, Vingron, Martin, Kalscheuer, Vera, Quintero-Rivera, Fabiola, Spielmann, Malte, Mundlos, Stefan

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Homozygous and Compound-Heterozygous Mutations in TGDS Cause Catel-Manzke Syndrome за авторством Ehmke, Nadja, Caliebe, Almuth, Koenig, Rainer, Kant, Sarina G., Stark, Zornitza, Cormier-Daire, Valérie, Wieczorek, Dagmar, Gillessen-Kaesbach, Gabriele, Hoff, Kirstin, Kawalia, Amit, Thiele, Holger, Altmüller, Janine, Fischer-Zirnsak, Björn, Knaus, Alexej, Zhu, Na, Heinrich, Verena, Huber, Celine, Harabula, Izabela, Spielmann, Malte, Horn, Denise, Kornak, Uwe, Hecht, Jochen, Krawitz, Peter M., Nürnberg, Peter, Siebert, Reiner, Manzke, Hermann, Mundlos, Stefan

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

A CRISPR-Cas9–engineered mouse model for GPI-anchor deficiency mirrors human phenotypes and exhibits hippocampal synaptic dysfunctions за авторством Rodríguez de los Santos, Miguel, Rivalan, Marion, David, Friederike S., Stumpf, Alexander, Pitsch, Julika, Tsortouktzidis, Despina, Velasquez, Laura Moreno, Voigt, Anne, Schilling, Karl, Mattei, Daniele, Long, Melissa, Vogt, Guido, Knaus, Alexej, Fischer-Zirnsak, Björn, Wittler, Lars, Timmermann, Bernd, Robinson, Peter N., Horn, Denise, Mundlos, Stefan, Kornak, Uwe, Becker, Albert J., Schmitz, Dietmar, Winter, York, Krawitz, Peter M.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

De Novo Mutations in SLC25A24 Cause a Craniosynostosis Syndrome with Hypertrichosis, Progeroid Appearance, and Mitochondrial Dysfunction за авторством Ehmke, Nadja, Graul-Neumann, Luitgard, Smorag, Lukasz, Koenig, Rainer, Segebrecht, Lara, Magoulas, Pilar, Scaglia, Fernando, Kilic, Esra, Hennig, Anna F., Adolphs, Nicolai, Saha, Namrata, Fauler, Beatrix, Kalscheuer, Vera M., Hennig, Friederike, Altmüller, Janine, Netzer, Christian, Thiele, Holger, Nürnberg, Peter, Yigit, Gökhan, Jäger, Marten, Hecht, Jochen, Krüger, Ulrike, Mielke, Thorsten, Krawitz, Peter M., Horn, Denise, Schuelke, Markus, Mundlos, Stefan, Bacino, Carlos A., Bonnen, Penelope E., Wollnik, Bernd, Fischer-Zirnsak, Björn, Kornak, Uwe

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Recurrent De Novo Mutations Affecting Residue Arg138 of Pyrroline-5-Carboxylate Synthase Cause a Progeroid Form of Autosomal-Dominant Cutis Laxa за авторством Fischer-Zirnsak, Björn, Escande-Beillard, Nathalie, Ganesh, Jaya, Tan, Yu Xuan, Al Bughaili, Mohammed, Lin, Angela E., Sahai, Inderneel, Bahena, Paulina, Reichert, Sara L., Loh, Abigail, Wright, Graham D., Liu, Jaron, Rahikkala, Elisa, Pivnick, Eniko K., Choudhri, Asim F., Krüger, Ulrike, Zemojtel, Tomasz, van Ravenswaaij-Arts, Conny, Mostafavi, Roya, Stolte-Dijkstra, Irene, Symoens, Sofie, Pajunen, Leila, Al-Gazali, Lihadh, Meierhofer, David, Robinson, Peter N., Mundlos, Stefan, Villarroel, Camilo E., Byers, Peter, Masri, Amira, Robertson, Stephen P., Schwarze, Ulrike, Callewaert, Bert, Reversade, Bruno, Kornak, Uwe

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Haploinsufficiency of the Notch Ligand DLL1 Causes Variable Neurodevelopmental Disorders за авторством Fischer-Zirnsak, Björn, Segebrecht, Lara, Schubach, Max, Charles, Perrine, Alderman, Emily, Brown, Kathleen, Cadieux-Dion, Maxime, Cartwright, Tracy, Chen, Yanmin, Costin, Carrie, Fehr, Sarah, Fitzgerald, Keely M., Fleming, Emily, Foss, Kimberly, Ha, Thoa, Hildebrand, Gabriele, Horn, Denise, Liu, Shuxi, Marco, Elysa J., McDonald, Marie, McWalter, Kirsty, Race, Simone, Rush, Eric T., Si, Yue, Saunders, Carol, Slavotinek, Anne, Stockler-Ipsiroglu, Sylvia, Telegrafi, Aida, Thiffault, Isabelle, Torti, Erin, Tsai, Anne Chun-hui, Wang, Xin, Zafar, Muhammad, Keren, Boris, Kornak, Uwe, Boerkoel, Cornelius F., Mirzaa, Ghayda, Ehmke, Nadja

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Mutations in ATP6V1E1 or ATP6V1A Cause Autosomal-Recessive Cutis Laxa за авторством Van Damme, Tim, Gardeitchik, Thatjana, Mohamed, Miski, Guerrero-Castillo, Sergio, Freisinger, Peter, Guillemyn, Brecht, Kariminejad, Ariana, Dalloyaux, Daisy, van Kraaij, Sanne, Lefeber, Dirk J., Syx, Delfien, Steyaert, Wouter, De Rycke, Riet, Hoischen, Alexander, Kamsteeg, Erik-Jan, Wong, Sunnie Y., van Scherpenzeel, Monique, Jamali, Payman, Brandt, Ulrich, Nijtmans, Leo, Korenke, G. Christoph, Chung, Brian H.Y., Mak, Christopher C.Y., Hausser, Ingrid, Kornak, Uwe, Fischer-Zirnsak, Björn, Strom, Tim M., Meitinger, Thomas, Alanay, Yasemin, Utine, Gulen E., Leung, Peter K.C., Ghaderi-Sohi, Siavash, Coucke, Paul, Symoens, Sofie, De Paepe, Anne, Thiel, Christian, Haack, Tobias B., Malfait, Fransiska, Morava, Eva, Callewaert, Bert, Wevers, Ron A.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Mutations in ATP6V1E1 or ATP6V1A Cause Autosomal-Recessive Cutis Laxa за авторством Van Damme, Tim, Gardeitchik, Thatjana, Mohamed, Miski, Guerrero-Castillo, Sergio, Freisinger, Peter, Guillemyn, Brecht, Kariminejad, Ariana, Dalloyaux, Daisy, van Kraaij, Sanne, Lefeber, Dirk J., Syx, Delfien, Steyaert, Wouter, De Rycke, Riet, Hoischen, Alexander, Kamsteeg, Erik-Jan, Wong, Sunnie Y., van Scherpenzeel, Monique, Jamali, Payman, Brandt, Ulrich, Nijtmans, Leo, Korenke, G. Christoph, Chung, Brian H.Y., Mak, Christopher C.Y., Hausser, Ingrid, Kornak, Uwe, Fischer-Zirnsak, Björn, Strom, Tim M., Meitinger, Thomas, Alanay, Yasemin, Utine, Gulen E., Leung, Kai Ching Peter, Ghaderi-Sohi, Siavash, Coucke, Paul, Symoens, Sofie, De Paepe, Anne, Thiel, Christian, Haack, Tobias B., Malfait, Fransiska, Morava, Eva, Callewaert, Bert, Wevers, Ron A.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

PEDIA: prioritization of exome data by image analysis за авторством Hsieh, Tzung-Chien, Mensah, Martin A., Pantel, Jean T., Aguilar, Dione, Bar, Omri, Bayat, Allan, Becerra-Solano, Luis, Bentzen, Heidi B., Biskup, Saskia, Borisov, Oleg, Braaten, Oivind, Ciaccio, Claudia, Coutelier, Marie, Cremer, Kirsten, Danyel, Magdalena, Daschkey, Svenja, Eden, Hilda David, Devriendt, Koenraad, Wilson, Sandra, Douzgou, Sofia, Đukić, Dejan, Ehmke, Nadja, Fauth, Christine, Fischer-Zirnsak, Björn, Fleischer, Nicole, Gabriel, Heinz, Graul-Neumann, Luitgard, Gripp, Karen W., Gurovich, Yaron, Gusina, Asya, Haddad, Nechama, Hajjir, Nurulhuda, Hanani, Yair, Hertzberg, Jakob, Hoertnagel, Konstanze, Howell, Janelle, Ivanovski, Ivan, Kaindl, Angela, Kamphans, Tom, Kamphausen, Susanne, Karimov, Catherine, Kathom, Hadil, Keryan, Anna, Knaus, Alexej, Köhler, Sebastian, Kornak, Uwe, Lavrov, Alexander, Leitheiser, Maximilian, Lyon, Gholson J., Mangold, Elisabeth, Reina, Purificación Marín, Carrascal, Antonio Martinez, Mitter, Diana, Herrador, Laura Morlan, Nadav, Guy, Nöthen, Markus, Orrico, Alfredo, Ott, Claus-Eric, Park, Kristen, Peterlin, Borut, Pölsler, Laura, Raas-Rothschild, Annick, Randolph, Linda, Revencu, Nicole, Fagerberg, Christina Ringmann, Robinson, Peter Nick, Rosnev, Stanislav, Rudnik, Sabine, Rudolf, Gorazd, Schatz, Ulrich, Schossig, Anna, Schubach, Max, Shanoon, Or, Sheridan, Eamonn, Smirin-Yosef, Pola, Spielmann, Malte, Suk, Eun-Kyung, Sznajer, Yves, Thiel, Christian T., Thiel, Gundula, Verloes, Alain, Vrecar, Irena, Wahl, Dagmar, Weber, Ingrid, Winter, Korina, Wiśniewska, Marzena, Wollnik, Bernd, Yeung, Ming W., Zhao, Max, Zhu, Na, Zschocke, Johannes, Mundlos, Stefan, Horn, Denise, Krawitz, Peter M.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст