Որոնման արդյունքները - Fiore, Mathieu

Clinical utility gene card for: Glanzmann thrombasthenia ‌ Fiore, Mathieu, Nurden, Alan T, Nurden, Paquita, Seligsohn, Uri

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Clinical utility gene card for: Glanzmann thrombasthenia ‌ Fiore, Mathieu, Nurden, Alan T, Nurden, Paquita, Seligsohn, Uri

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Founder effect and estimation of the age of the French Gypsy mutation associated with Glanzmann thrombasthenia in Manouche families ‌ Fiore, Mathieu, Pillois, Xavier, Nurden, Paquita, Nurden, Alan T, Austerlitz, Frédéric

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

BLOC1S5 pathogenic variants cause a new type of Hermansky-Pudlak Syndrome. ‌ Pennamen, Perrine, Le, Linh, Tingaud-Sequeira, Angèle, Fiore, Mathieu, Bauters, Anne, Van Duong Béatrice, Nguyen, Coste, Valentine, Bordet, Jean-Claude, Plaisant, Claudio, Diallo, Modibo, Michaud, Vincent, Trimouille, Aurélien, Lacombe, Didier, Lasseaux, Eulalie, Delevoye, Cédric, Picard, Fanny Morice, Delobel, Bruno, Marks, Michael S., Arveiler, Benoit

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Germline variants in ETV6 underlie reduced platelet formation, platelet dysfunction and increased levels of circulating CD34(+) progenitors ‌ Poggi, Marjorie, Canault, Matthias, Favier, Marie, Turro, Ernest, Saultier, Paul, Ghalloussi, Dorsaf, Baccini, Veronique, Vidal, Lea, Mezzapesa, Anna, Chelghoum, Nadjim, Mohand-Oumoussa, Badreddine, Falaise, Céline, Favier, Rémi, Ouwehand, Willem H., Fiore, Mathieu, Peiretti, Franck, Morange, Pierre Emmanuel, Saut, Noémie, Bernot, Denis, Greinacher, Andreas, BioResource, NIHR, Nurden, Alan T., Nurden, Paquita, Freson, Kathleen, Trégouët, David-Alexandre, Raslova, Hana, Alessi, Marie-Christine

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

A mutation in SLC37A4 causes a dominantly inherited congenital disorder of glycosylation characterized by liver dysfunction ‌ Ng, Bobby G., Sosicka, Paulina, Fenaille, François, Harroche, Annie, Vuillaumier-Barrot, Sandrine, Porterfield, Mindy, Xia, Zhi-Jie, Wagner, Shannon, Bamshad, Michael J., Vergnes-Boiteux, Marie-Christine, Cholet, Sophie, Dalton, Stephen, Dell, Anne, Dupré, Thierry, Fiore, Mathieu, Haslam, Stuart M., Huguenin, Yohann, Kumagai, Tadahiro, Kulik, Michael, McGoogan, Katherine, Michot, Caroline, Nickerson, Deborah A., Pascreau, Tiffany, Borgel, Delphine, Raymond, Kimiyo, Warad, Deepti, Flanagan-Steet, Heather, Steet, Richard, Tiemeyer, Michael, Seta, Nathalie, Bruneel, Arnaud, Freeze, Hudson H.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը