Որոնման արդյունքները - Feigenbaum, Annette

A child with an underrecognized form of developmental delay: a congenital disorder of glycosylation ‌ Mahant, Sanjay, Feigenbaum, Annette

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Pyruvate dehydrogenase complex-E2 deficiency causes paroxysmal exercise-induced dyskinesia ‌ Friedman, Jennifer, Feigenbaum, Annette, Chuang, Nathaniel, Silhavy, Jennifer, Gleeson, Joseph G.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Brain Magnetic Resonance Imaging Findings in Poorly Controlled Homocystinuria ‌ Li, Charles Q, Barshop, Bruce A, Feigenbaum, Annette, Khanna, Paritosh C

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Arginase I deficiency: Severe Infantile Presentation with hyperammonemia: more common than reported? ‌ Jain-Ghai, Shailly, Nagamani, Sandesh C. Sreenath, Blaser, Susan, Siriwardena, Komudi, Feigenbaum, Annette

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Human sulfite oxidase R160Q: Identification of the mutation in a sulfite oxidase-deficient patient and expression and characterization of the mutant enzyme ‌ Garrett, Robert M., Johnson, Jean L., Graf, Tyler N., Feigenbaum, Annette, Rajagopalan, K. V.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

A SIX-MONTH-OLD INFANT WITH LIVER STEATOSIS ‌ Stormon, Michael O., Cutz, Ernest, Furuya, Katryn, Bedford, Melanie, Yerkes, Laura, Tolan, Dean R., Feigenbaum, Annette

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Postmortem whole-genome sequencing on a dried blood spot identifies a novel homozygous SUOX variant causing isolated sulfite oxidase deficiency ‌ Owen, Mallory J., Lenberg, Jerica, Feigenbaum, Annette, Gold, Jeffrey, Chau, Kevin, Bezares-Orin, Zaira, Ding, Yan, Chowdhury, Shimul, Kingsmore, Stephen F.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Mortality in a neonate with molybdenum cofactor deficiency illustrates the need for a comprehensive rapid precision medicine system ‌ Kingsmore, Stephen F., Ramchandar, Nanda, James, Kiely, Niemi, Anna-Kaisa, Feigenbaum, Annette, Ding, Yan, Benson, Wendy, Hobbs, Charlotte, Nahas, Shareef, Chowdhury, Shimul, Dimmock, David

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Design and Implementation of the First Randomized Controlled Trial of Coenzyme Q(10) in Children with Primary Mitochondrial Diseases ‌ Stacpoole, Peter W., deGrauw, Ton. J., Feigenbaum, Annette S., Hoppel, Charles, Kerr, Douglas S., McCandless, Shawn E., Miles, Michael V., Robinson, Brian H., Tang, Peter H.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Long-term preservation of intellectual functioning in sapropterin-treated infants and young children with phenylketonuria: A seven-year analysis ‌ Waisbren, Susan, Burton, Barbara K., Feigenbaum, Annette, Konczal, Laura L., Lilienstein, Joshua, McCandless, Shawn E., Rowell, Richard, Sanchez-Valle, Amarilis, Whitehall, Kaleigh B., Longo, Nicola

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

A Novel Syndrome Affecting Multiple Mitochondrial Functions, Located by Microcell-Mediated Transfer to Chromosome 2p14-2p13 ‌ Seyda, Agnieszka, Newbold, Robert F., Hudson, Thomas J., Verner, Andrei, MacKay, Neviana, Winter, Susan, Feigenbaum, Annette, Malaney, Suzann, Gonzalez-Halphen, Diego, Cuthbert, Andrew P., Robinson, Brian H.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Cystathionine beta synthase deficiency and brain edema associated with methionine excess under betaine supplementation: Four new cases and a review of the evidence ‌ Schwahn, Bernd C., Scheffner, Thomas, Stepman, Hedwig, Verloo, Peter, Das, Anibh M, Fletcher, Janice, Blom, Henk J, Benoist, Jean‐Francois, Barshop, Bruce A., Barea, Jaime J., Feigenbaum, Annette

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

A Delphi clinical practice protocol for the management of very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ‌ Arnold, Georgianne L., VanHove, Johan, Freedenberg, Debra, Strauss, Arnold, Longo, Nicola, Burton, Barbara, Garganta, Cheryl, Ficicioglu, Can, Cederbaum, Stephen, Harding, Cary, Boles, Richard G., Matern, Dietrich, Chakraborty, Pranesh, Feigenbaum, Annette

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

The Role of Molecular Testing and Enzyme Analysis in the Management of Hypomorphic Citrullinemia ‌ Dimmock, David P., Trapane, Pamela, Feigenbaum, Annette, Keegan, Catherine E., Cederbaum, Stephen, Gibson, James, Gambello, Michael J., Vaux, Keith, Ward, Patricia, Rice, Gregory M., Wolff, Jon A, O’Brien, William E., Fang, Ping

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Achieving the “triple aim” for inborn errors of metabolism: a review of challenges to outcomes research and presentation of a new practice-based evidence framework ‌ Potter, Beth K., Chakraborty, Pranesh, Kronick, Jonathan B., Wilson, Kumanan, Coyle, Doug, Feigenbaum, Annette, Geraghty, Michael T., Karaceper, Maria D., Little, Julian, Mhanni, Aizeddin, Mitchell, John J., Siriwardena, Komudi, Wilson, Brenda J., Syrowatka, Ania

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Glutaric Aciduria Type 3: Three Unrelated Canadian Cases, with Different Routes of Ascertainment ‌ Waters, Paula J., Kitzler, Thomas M., Feigenbaum, Annette, Geraghty, Michael T., Al-Dirbashi, Osama, Bherer, Patrick, Auray-Blais, Christiane, Gravel, Serge, McIntosh, Nathan, Siriwardena, Komudi, Trakadis, Yannis, Brunel-Guitton, Catherine, Al-Hertani, Walla

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

A Specific IFIH1 Gain-of-Function Mutation Causes Singleton-Merten Syndrome ‌ Rutsch, Frank, MacDougall, Mary, Lu, Changming, Buers, Insa, Mamaeva, Olga, Nitschke, Yvonne, Rice, Gillian I., Erlandsen, Heidi, Kehl, Hans Gerd, Thiele, Holger, Nürnberg, Peter, Höhne, Wolfgang, Crow, Yanick J., Feigenbaum, Annette, Hennekam, Raoul C.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Arginine to ornithine ratio as a diagnostic marker in patients with positive newborn screening for hyperargininemia ‌ Huang, Yue, Sharma, Rajesh, Feigenbaum, Annette, Lee, Chung, Sahai, Inderneel, Sanchez Russo, Rossana, Neira, Juanita, Brooks, Susan Sklower, Jackson, Kelly E., Wong, Derek, Cederbaum, Stephen, Lacbawan, Felicitas L., Rowland, Charles M., Tanpaiboon, Pranoot, Salazar, Denise

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

An immune tolerance approach using transient low-dose methotrexate in the ERT-naïve setting of patients treated with a therapeutic protein: experience in infantile-onset Pompe dise... ‌ Kazi, Zoheb B., Desai, Ankit K., Troxler, R. Bradley, Kronn, David, Packman, Seymour, Sabbadini, Marta, Rizzo, William B., Scherer, Katalin, Abdul-Rahman, Omar, Tanpaiboon, Pranoot, Nampoothiri, Sheela, Gupta, Neerja, Feigenbaum, Annette, Niyazov, Dmitriy M., Langston, Sherry, Segel, Reeval, McVie-Wylie, Alison, Sung, Crystal, Joseph, Alexandra M., Richards, Susan, Kishnani, Priya S.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Unique Aspects of Sequence Variant Interpretation for Inborn Errors of Metabolism (IEM): The ClinGen IEM Working Group and the Phenylalanine Hydroxylase Gene ‌ Zastrow, Diane B., Baudet, Heather, Shen, Wei, Thomas, Amanda, Si, Yue, Weaver, Meredith A., Lager, Angela, Liu, Jixia, Mangels, Rachel, Dwight, Selina S., Wright, Matt W., Dobrowolski, Steven F., Eilbeck, Karen, Enns, Gregory M., Feigenbaum, Annette, Lichter-Konecki, Uta, Lyon, Elaine, Pasquali, Marzia, Watson, Michael, Blau, Nenad, Steiner, Robert D., Craigen, William J., Mao, Rong

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը