Αποτελέσματα αναζήτησης - Favier, Remi

Inherited platelet diseases with normal platelet count: phenotypes, genotypes and diagnostic strategy από Nurden, Paquita, Stritt, Simon, Favier, Remi, Nurden, Alan T.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Identification of MPL R102P Mutation in Hereditary Thrombocytosis από Bellanné-Chantelot, Christine, Mosca, Matthieu, Marty, Caroline, Favier, Rémi, Vainchenker, William, Plo, Isabelle

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

A thrombopoietin receptor agonist to rescue an unusual platelet transfusion-induced reaction in a p.V1316M-associated von Willebrand disease type 2B patient από Casari, Caterina, Favier, Remi, Legendre, Paulette, Kauskot, Alexandre, Adam, Frederic, Picard, Veronique, Lenting, Peter T., Denis, Cecile V., Proulle, Valerie

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

MYH9-related disease mutations cause abnormal red blood cell morphology through increased myosin-actin binding at the membrane από Smith, Alyson S., Pal, Kasturi, Nowak, Roberta B., Demenko, Anastasiya, Zaninetti, Carlo, Da Costa, Lydie, Favier, Remi, Pecci, Alessandro, Fowler, Velia M.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

FLI1 monoallelic expression combined with its hemizygous loss underlies Paris-Trousseau/Jacobsen thrombopenia από Raslova, Hana, Komura, Emiko, Le Couédic, Jean Pierre, Larbret, Frederic, Debili, Najet, Feunteun, Jean, Danos, Olivier, Albagli, Olivier, Vainchenker, William, Favier, Rémi

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Phosphorylation of the myosin IIA tailpiece regulates single myosin IIA molecule association with lytic granules to promote NK-cell cytotoxicity από Sanborn, Keri B., Mace, Emily M., Rak, Gregory D., Difeo, Analisa, Martignetti, John A., Pecci, Alessandro, Bussel, James B., Favier, Rémi, Orange, Jordan S.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Myosin IIA associates with NK cell lytic granules to enable their interaction with F-actin and function at the immunological synapse από Sanborn, Keri B., Rak, Gregory D., Maru, Saumya Y., Demers, Korey, Difeo, Analisa, Martignetti, John A, Betts, Michael R., Favier, Rémi, Banerjee, Pinaki P., Orange, Jordan S.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Thrombocytopenia-associated mutations in the ANKRD26 regulatory region induce MAPK hyperactivation από Bluteau, Dominique, Balduini, Alessandra, Balayn, Nathalie, Currao, Manuela, Nurden, Paquita, Deswarte, Caroline, Leverger, Guy, Noris, Patrizia, Perrotta, Silverio, Solary, Eric, Vainchenker, William, Debili, Najet, Favier, Remi, Raslova, Hana

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Acquired TET2 mutation in one patient with familial platelet disorder with predisposition to AML led to the development of pre‐leukaemic clone resulting in T2‐ALL and AML‐M0 από Manchev, Vladimir T., Bouzid, Hind, Antony‐Debré, Iléana, Leite, Betty, Meurice, Guillaume, Droin, Nathalie, Prebet, Thomas, Costello, Régis T., Vainchenker, William, Plo, Isabelle, Diop, M'boyba, Macintyre, Elizabeth, Asnafi, Vahid, Favier, Rémi, Baccini, Véronique, Raslova, Hana

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Disrupted filamin A/α(IIb)β(3) interaction induces macrothrombocytopenia by increasing RhoA activity από Donada, Alessandro, Balayn, Nathalie, Sliwa, Dominika, Lordier, Larissa, Ceglia, Valentina, Baschieri, Francesco, Goizet, Cyril, Favier, Rémi, Tosca, Lucie, Tachdjian, Gérard, Denis, Cecile V., Plo, Isabelle, Vainchenker, William, Debili, Najet, Rosa, Jean-Philippe, Bryckaert, Marijke, Raslova, Hana

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Downregulation of TREM-like transcript-1 and collagen receptor α2 subunit, two novel RUNX1-targets, contributes to platelet dysfunction in familial platelet disorder with predispos... από Glembotsky, Ana C., Sliwa, Dominika, Bluteau, Dominique, Balayn, Nathalie, Marin Oyarzún, Cecilia P., Raimbault, Anna, Bordas, Marie, Droin, Nathalie, Pirozhkova, Iryna, Washington, Valance, Goette, Nora P., Marta, Rosana F., Favier, Rémi, Raslova, Hana, Heller, Paula G.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

A new form of macrothrombocytopenia induced by a germ-line mutation in the PRKACG gene από Manchev, Vladimir T., Hilpert, Morgane, Berrou, Eliane, Elaib, Ziane, Aouba, Achille, Boukour, Siham, Souquere, Sylvie, Pierron, Gerard, Rameau, Philippe, Andrews, Robert, Lanza, François, Bobe, Regis, Vainchenker, William, Rosa, Jean-Philippe, Bryckaert, Marijke, Debili, Najet, Favier, Remi, Raslova, Hana

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Germline RUNX1 Intragenic Deletion: Implications for Accurate Diagnosis of FPD/AML από Duployez, Nicolas, Martin, Jean-Edouard, Khalife-Hachem, Sabine, Benkhelil, Ryane, Saada, Véronique, Marzac, Christophe, Auger, Nathalie, Marceau-Renaut, Alice, Favier, Rémi, Ballerini, Paola, Caron, Olivier, Baruchel, André, de Botton, Stéphane, Preudhomme, Claude, Micol, Jean-Baptiste, Raslova, Hana, Antony-Debré, Iléana

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Level of RUNX1 activity is critical for leukemic predisposition but not for thrombocytopenia από Antony-Debré, Iléana, Manchev, Vladimir T., Balayn, Nathalie, Bluteau, Dominique, Tomowiak, Cécile, Legrand, Céline, Langlois, Thierry, Bawa, Olivia, Tosca, Lucie, Tachdjian, Gérard, Leheup, Bruno, Debili, Najet, Plo, Isabelle, Mills, Jason A., French, Deborah L., Weiss, Mitchell J., Solary, Eric, Favier, Remi, Vainchenker, William, Raslova, Hana

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Haematological spectrum and genotype-phenotype correlations in nine unrelated families with RUNX1 mutations from the French network on inherited platelet disorders από Latger-Cannard, Veronique, Philippe, Christophe, Bouquet, Alexandre, Baccini, Veronique, Alessi, Marie-Christine, Ankri, Annick, Bauters, Anne, Bayart, Sophie, Cornillet-Lefebvre, Pascale, Daliphard, Sylvie, Mozziconacci, Marie-Joelle, Renneville, Aline, Ballerini, Paola, Leverger, Guy, Sobol, Hagay, Jonveaux, Philippe, Preudhomme, Claude, Nurden, Paquita, Lecompte, Thomas, Favier, Remi

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Genetic hierarchy and temporal variegation in the clonal history of acute myeloid leukaemia από Hirsch, Pierre, Zhang, Yanyan, Tang, Ruoping, Joulin, Virginie, Boutroux, Hélène, Pronier, Elodie, Moatti, Hannah, Flandrin, Pascale, Marzac, Christophe, Bories, Dominique, Fava, Fanny, Mokrani, Hayat, Betems, Aline, Lorre, Florence, Favier, Rémi, Féger, Frédéric, Mohty, Mohamad, Douay, Luc, Legrand, Ollivier, Bilhou-Nabera, Chrystèle, Louache, Fawzia, Delhommeau, François

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Nbeal2 interacts with Dock7, Sec16a, and Vac14 από Mayer, Louisa, Jasztal, Maria, Pardo, Mercedes, Aguera de Haro, Salvadora, Collins, Janine, Bariana, Tadbir K., Smethurst, Peter A., Grassi, Luigi, Petersen, Romina, Nurden, Paquita, Favier, Rémi, Yu, Lu, Meacham, Stuart, Astle, William J., Choudhary, Jyoti, Yue, Wyatt W., Ouwehand, Willem H., Guerrero, Jose A.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Exome sequencing identifies NBEAL2 as the causative gene for Gray Platelet Syndrome από Albers, Cornelis A, Cvejic, Ana, Favier, Rémi, Bouwmans, Evelien E, Alessi, Marie-Christine, Bertone, Paul, Jordan, Gregory, Kettleborough, Ross NW, Kiddle, Graham, Kostadima, Myrto, Read, Randy J, Sipos, Botond, Sivapalaratnam, Suthesh, Smethurst, Peter A, Stephens, Jonathan, Voss, Katrin, Nurden, Alan, Rendon, Augusto, Nurden, Paquita, Ouwehand, Willem H

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Defects in TRPM7 channel function deregulate thrombopoiesis through altered cellular Mg(2+) homeostasis and cytoskeletal architecture από Stritt, Simon, Nurden, Paquita, Favier, Remi, Favier, Marie, Ferioli, Silvia, Gotru, Sanjeev K., van Eeuwijk, Judith M M., Schulze, Harald, Nurden, Alan T., Lambert, Michele P., Turro, Ernest, Burger-Stritt, Stephanie, Matsushita, Masayuki, Mittermeier, Lorenz, Ballerini, Paola, Zierler, Susanna, Laffan, Michael A., Chubanov, Vladimir, Gudermann, Thomas, Nieswandt, Bernhard, Braun, Attila

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Inherited missense variants that affect GFI1B function do not necessarily cause bleeding diatheses από van Oorschot, Rinske, Marneth, Anna E., Bergevoet, Saskia M., van Bergen, Maaike G.J.M., Peerlinck, Kathelijne, Lentaigne, Claire E., Millar, Carolyn M., Westbury, Sarah K., Favier, Remi, Erber, Wendy N., Turro, Ernest, Jansen, Joop H., Ouwehand, Willem H., McKinney, Harriet L., Downes, Kate, Freson, Kathleen, van der Reijden, Bert A.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου