Rezultaty - Farrow, Emily

Using apps to encourage engagement – a new era in medical education od Saad, Ramy, Farrow, Emily

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Tumor-induced osteomalacia od Farrow, Emily G, White, Kenneth E

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Recent Advances in Renal Phosphate Handling od Farrow, Emily G., White, Kenneth E.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis (FGF23, GALNT3, αKlotho) od Farrow, Emily G., Imel, Erik A., White, Kenneth E.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Initial FGF23-Mediated Signaling Occurs in the Distal Convoluted Tubule od Farrow, Emily G., Davis, Siobhan I., Summers, Lelia J., White, Kenneth E.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Genomic medicine: evolving science, evolving ethics od Soden, Sarah E, Farrow, Emily G, Saunders, Carol J, Lantos, John D

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Parathyroid hormone receptor signaling in osteocytes increases the expression of fibroblast growth factor-23 in vitro and in vivo od Rhee, Yumie, Bivi, Nicoletta, Farrow, Emily, Lezcano, Virginia, Plotkin, Lilian I., White, Kenneth E., Bellido, Teresita

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Molecular Diagnosis of Infantile Neuro axonal Dystrophy by Next Generation Sequencing od Goyal, Manisha, Bijarnia-Mahay, Sunita, Kingsmore, Stephen, Farrow, Emily, Saunders, Carol, Saxena, Renu, Verma, Ishwar C.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Daily Medical Liaison Is Associated with Reduced Length of Stay and Complications in Selected Patients Admitted to a Regional Vascular Surgery Service od Mitchell, Emma, Coary, Roisin, White, Paul, Farrow, Emily, Crees, Amy, Beedham, William, Devine, Mark, Winterborn, Rebecca, Shipway, David

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Altered Renal FGF23-Mediated Activity Involving MAPK and Wnt: Effects of the Hyp Mutation od Farrow, Emily G., Summers, Lelia J., Schiavi, Susan C., McCormick, James A., Ellison, David H., White, Kenneth E.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Hypophosphatemia with Elevations in Serum Fibroblast Growth Factor 23 in a Child with Jansen’s Metaphyseal Chondrodysplasia od Brown, Whitney W., Jüppner, Harald, Langman, Craig B., Price, Heather, Farrow, Emily G., White, Kenneth E., McCormick, Kenneth L.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Next-generation community genetics for low- and middle-income countries od Kingsmore, Stephen F, Lantos, John D, Dinwiddie, Darrell L, Miller, Neil A, Soden, Sarah E, Farrow, Emily G, Saunders, Carol J

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

De novo frameshift mutation in ASXL3 in a patient with global developmental delay, microcephaly, and craniofacial anomalies od Dinwiddie, Darrell L, Soden, Sarah E, Saunders, Carol J, Miller, Neil A, Farrow, Emily G, Smith, Laurie D, Kingsmore, Stephen F

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Pathogenic variants in KPTN gene identified by clinical whole-genome sequencing od Thiffault, Isabelle, Atherton, Andrea, Heese, Bryce A., T. Abdelmoity, Ahmed, Pawar, Kailash, Farrow, Emily, Zellmer, Lee, Miller, Neil, Soden, Sarah, Saunders, Carol

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Clinical genome sequencing in an unbiased pediatric cohort od Thiffault, Isabelle, Farrow, Emily, Zellmer, Lee, Berrios, Courtney, Miller, Neil, Gibson, Margaret, Caylor, Raymond, Jenkins, Janda, Faller, Deb, Soden, Sarah, Saunders, Carol

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Hypotonia and intellectual disability without dysmorphic features in a patient with PIGN-related disease od Thiffault, Isabelle, Zuccarelli, Britton, Welsh, Holly, Yuan, Xuan, Farrow, Emily, Zellmer, Lee, Miller, Neil, Soden, Sarah, Abdelmoity, Ahmed, Brodsky, Robert A., Saunders, Carol

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Novel heterozygous pathogenic variants in CHUK in a patient with AEC-like phenotype, immune deficiencies and 1q21.1 microdeletion syndrome: a case report od Cadieux-Dion, Maxime, Safina, Nicole P., Engleman, Kendra, Saunders, Carol, Repnikova, Elena, Raje, Nikita, Canty, Kristi, Farrow, Emily, Miller, Neil, Zellmer, Lee, Thiffault, Isabelle

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

CLPB Variants Associated with Autosomal-Recessive Mitochondrial Disorder with Cataract, Neutropenia, Epilepsy, and Methylglutaconic Aciduria od Saunders, Carol, Smith, Laurie, Wibrand, Flemming, Ravn, Kirstine, Bross, Peter, Thiffault, Isabelle, Christensen, Mette, Atherton, Andrea, Farrow, Emily, Miller, Neil, Kingsmore, Stephen F., Ostergaard, Elsebet

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

A case of familial tumoral calcinosis/hyperostosis-hyperphosphatemia syndrome due to a compound heterozygous mutation in GALNT3 demonstrating new phenotypic features od Dumitrescu, Claudia E., Kelly, Marilyn H., Khosravi, Azarmindokht, Hart, Thomas C., Brahim, Jaime, White, Kenneth E., Farrow, Emily G., Nathan, Muriel H., Murphey, Mark D., Collins, Michael T.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Diagnosis of mitochondrial disorders by concomitant next-generation sequencing of the exome and mitochondrial genome od Dinwiddie, Darrell L., Smith, Laurie D., Miller, Neil A., Atherton, Andrea M., Farrow, Emily G., Strenk, Meghan E., Soden, Sarah E., Saunders, Carol J., Kingsmore, Stephen F.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe