Որոնման արդյունքները - Fabienne Charbit‐Henrion

  • Ցուցադրվում են 1 - 8 արդյունքները 8
Հստակեցնել արդյունքները
  1. 1
    Tubulin mutations in human neurodevelopmental disorders

    Tubulin mutations in human neurodevelopmental disorders ‌ Camille Maillard, Charles Joris Roux, Fabienne Charbit‐Henrion, Julie Steffann, Annie Laquerrière, Floriane Quazza, Nadia Bahi Buisson

    Հրապարակվել է 2022
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Revisão
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  2. 2
    Early and Late Complications After Liver Transplantation for Propionic Acidemia in Children: A Two Centers Study

    Early and Late Complications After Liver Transplantation for Propionic Acidemia in Children: A Two Centers Study ‌ Fabienne Charbit‐Henrion, Florence Lacaille, Patrick McKiernan, M Girard, Pascale de Lonlay, Vassili Valayannopoulos, Chris Ottolenghi, Anupam Chakrapani, M A Preece, Khalid Sharif, Christophe Chardot, Philippe Hubert, Laurent Dupic

    Հրապարակվել է 2015
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  3. 3
    Clinical Heterogeneity of Immune Dysregulation, Polyendocrinopathy, Enteropathy, X-Linked Syndrome: A French Multicenter Retrospective Study

    Clinical Heterogeneity of Immune Dysregulation, Polyendocrinopathy, Enteropathy, X-Linked Syndrome: A French Multicenter Retrospective Study ‌ Rémi Duclaux‐Loras, Fabienne Charbit‐Henrion, Bénédicte Neven, Jan Krzysztof Nowak, Sophie Collardeau‐Frachon, Christophe Malcus, Pierre F. Ray, Despina Moshous, Jacques Beltrand, Olivier Goulet, Nadine Cerf‐Bensussan, Alain Lachaux, Frédéric Rieux‐Laucat, Frank M. Ruemmele

    Հրապարակվել է 2018
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  4. 4
    Clinical Genomics for the Diagnosis of Monogenic Forms of Inflammatory Bowel Disease

    Clinical Genomics for the Diagnosis of Monogenic Forms of Inflammatory Bowel Disease ‌ Holm H. Uhlig, Fabienne Charbit‐Henrion, Daniel Kotlarz, Dror S. Shouval, Tobias Schwerd, Caterina Strisciuglio, Lissy de Ridder, Johan Van Limbergen, Marina Macchi, Scott B. Snapper, Frank M. Ruemmele, David C. Wilson, Simon Travis, Anne M. Griffiths, Dan Turner, Christoph Klein, Aleixo M. Muise, Richard K. Russell

    Հրապարակվել է 2020
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Revisão
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  5. 5
    Human <scp>ALPI</scp> deficiency causes inflammatory bowel disease and highlights a key mechanism of gut homeostasis

    Human <scp>ALPI</scp> deficiency causes inflammatory bowel disease and highlights a key mechanism of gut homeostasis ‌ Marianna Parlato, Fabienne Charbit‐Henrion, Jie Pan, Claudio Romano, Rémi Duclaux‐Loras, Marie‐Hélène Le Du, Neil Warner, Paola Francalanci, Julie Bruneau, Marc Bras, Mohammed Zarhrate, Bernadette Bègue, Nicolas Guégan, Sabine Rakotobé, Nathalie Kapel, Paola De Angelis, Anne M. Griffiths, Karoline Fiedler, Eileen Crowley, Frank M. Ruemmele, Aleixo M. Muise, Nadine Cerf‐Bensussan

    Հրապարակվել է 2018
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  6. 6
    Clinical manifestations, disease penetrance, and treatment in individuals with SOCS1 insufficiency: a registry-based and population-based study

    Clinical manifestations, disease penetrance, and treatment in individuals with SOCS1 insufficiency: a registry-based and population-based study ‌ Jérôme Hadjadj, Anna Franziska Wolfers, Oleg V. Borisov, Derek Hazard, Timothy Ronan Leahy, Marie Jeanpierre, Alexandre Bélot, Shahrzad Bakhtiar, Fabian Hauck, Pui Y. Lee, Stephano Volpi, Serena Palmeri, Vincent Barlogis, Nathalie Aladjidi, Georg Ebetsberger‐Dachs, Jérôme Avouac, Fabienne Charbit‐Henrion, Morgane Cheminant, Jean Donadieu, Sujal Ghosh, David P. Hoytema van Konijnenburg, Julia Körholz, Jacinta Bustamante, Jérémie Rosain, Lisa Forbes Satter, Ingrid Selmeryd, Georgios Sogkas, Bénédicte Neven, Frédéric Rieux‐Laucat, Stephan Ehl

    Հրապարակվել է 2025
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  7. 7
    Diagnostic Yield of Next-generation Sequencing in Very Early-onset Inflammatory Bowel Diseases: A Multicentre Study

    Diagnostic Yield of Next-generation Sequencing in Very Early-onset Inflammatory Bowel Diseases: A Multicentre Study ‌ Fabienne Charbit‐Henrion, Marianna Parlato, Sylvain Hanein, Rémi Duclaux‐Loras, Jan Krzysztof Nowak, Bernadette Bègue, Sabine Rakotobé, Julie Bruneau, Cécile Fourrage, Olivier Alibeu, Frédéric Rieux‐Laucat, E Lévy, Marie–Claude Stolzenberg, Fabienne Mazerolles, Sylvain Latour, Christelle Lenoir, Alain Fischer, Capucine Pïcard, Marina Aloi, Jorge Amil Dias, M. Ben Hariz, Anne Bourrier, Christian Breuer, Anne Breton, Jiri Bronsky, Stephan Buderus, Mara Cananzi, Stéphanie Coopman, Clara Crémilleux, A. Dabadie, Clémentine Dumant‐Forest, Ödül Eğritaş, Alexandre Fabre, Aude Fischer, Marta Díaz-Navarro, Yago González‐Lama, Olivier Goulet, Graziella Guariso, Neslihan Gurcan, Matjaž Homan, Jean‐Pierre Hugot, Éric Jeziorski, Evi Karanika, Alain Lachaux, Peter Lewindon, Rosa Lima, Fernando Magro, János Major, Georgia Malamut, Emmanuel Mas, István Máttyus, Luisa Mearin, Jan Melek, Víctor Manuel Navas‐López, Anders Pærregaard, C. Pélatan, Bénédicte Pigneur, Isabel Pinto Pais, Julie Rebeuh, Claudio Romano, Nadia Siala, Caterina Strisciuglio, Michela Tempia-Caliera, P. Tounian, Dan Turner, Vaidotas Urbonas, S. Willot, Frank M. Ruemmele, Nadine Cerf‐Bensussan

    Հրապարակվել է 2018
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  8. 8
    Inherited p40phox deficiency differs from classic chronic granulomatous disease

    Inherited p40phox deficiency differs from classic chronic granulomatous disease ‌ Annemarie van de Geer, Alejandro Nieto-Patlán, Douglas B. Kuhns, Anton T. J. Tool, Andrés A. Arias, Matthieu Bouaziz, Martin de Boer, José Luis Franco, Roel P. Gazendam, John L. van Hamme, Michel van Houdt, Karin van Leeuwen, Paul Verkuijlen, Timo K. van den Berg, Juan F. Álzate, Carlos A. Arango-Franco, Vritika Batura, Andrea Bernasconi, Barbara Boardman, Claire Booth, Siobhán O. Burns, Felipe Cabarcas, Nadine Cerf‐Bensussan, Fabienne Charbit‐Henrion, Anniek Corveleyn, Caroline Deswarte, María Esnaola Azcoiti, Dirk Foell, John I. Gallin, Carlos Garcés, Margarida Guedes, Claas Hinze, Steven M. Holland, Stephen Hughes, Patricio Ibáñez, Harry L. Malech, Isabelle Meyts, Marcela Moncada‐Vélez, Kunihiko Moriya, Esmeralda Neves, Matías Oleastro, Laura Pérez, Vimel Rattina, Carmen Oleaga‐Quintas, Neil Warner, Aleixo M. Muise, Jeanet Serafín‐López, Eunice Trindade, Júlia Vasconcelos, Séverine Vermeire, Helmut Wittkowski, Austen Worth, Laurent Abel, Mary C. Dinauer, Peter D. Arkwright, Dirk Roos, Jean‐Laurent Casanova, Taco W. Kuijpers, Jacinta Bustamante

    Հրապարակվել է 2018
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:

Որոնման գործիքներ: