Kết quả tìm kiếm - Fabíola Paoli Monteiro

Tinh chỉnh kết quả
  1. 1
    Correspondence on “A gene-to-patient approach uplifts novel disease gene discovery and identifies 18 putative novel disease genes” by Seaby et al

    Correspondence on “A gene-to-patient approach uplifts novel disease gene discovery and identifies 18 putative novel disease genes” by Seaby et al Bằng Luiza Ramos, João Paulo Kitajima, Larissa Sampaio de Athayde Costa, Fabíola Paoli Monteiro, Fernando Kok

    Được phát hành 2022
    lấy văn bản
    Carta
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  2. 2
    22q11.2 Deletion Syndrome: Laboratory Diagnosis and TBX1 and FGF8 Mutation Screening

    22q11.2 Deletion Syndrome: Laboratory Diagnosis and TBX1 and FGF8 Mutation Screening Bằng Ilária Cristina Sgardioli, Társis Paiva Vieira, Milena Simioni, Fabíola Paoli Monteiro, Vera Lúcia Gil‐da‐Silva‐Lopes

    Được phát hành 2015
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  3. 3
    A New Case of the Rare 10q22.3q23.2 Microdeletion Flanked by Low-Copy Repeats 3/4

    A New Case of the Rare 10q22.3q23.2 Microdeletion Flanked by Low-Copy Repeats 3/4 Bằng Miriam Coelho Molck, Milena Simioni, Társis Paiva Vieira, Fabíola Paoli Monteiro, Vera Lúcia Gil‐da‐Silva‐Lopes

    Được phát hành 2017
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  4. 4
    A Pure 2-Mb 3q26.2 Duplication Proximal to the Critical Region of 3q Duplication Syndrome

    A Pure 2-Mb 3q26.2 Duplication Proximal to the Critical Region of 3q Duplication Syndrome Bằng Miriam Coelho Molck, Milena Simioni, Társis Paiva Vieira, Fabíola Paoli Monteiro, Vera Lúcia Gil‐da‐Silva‐Lopes

    Được phát hành 2018
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  5. 5
    Testing criteria for 22q11.2 deletion syndrome: preliminary results of a low cost strategy for public health

    Testing criteria for 22q11.2 deletion syndrome: preliminary results of a low cost strategy for public health Bằng Ilária Cristina Sgardioli, Fabíola Paoli Monteiro, Paulo Fanti, Társis Paiva Vieira, Vera Lúcia Gil‐da‐Silva‐Lopes

    Được phát hành 2019
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  6. 6
    Partial monosomy 21 (q11.2→q21.3) combined with 3p25.3→pter monosomy due to an unbalanced translocation in a patient presenting dysmorphic features and developmental delay

    Partial monosomy 21 (q11.2→q21.3) combined with 3p25.3→pter monosomy due to an unbalanced translocation in a patient presenting dysmorphic features and developmental delay Bằng Ana Paula dos Santos, Társis Paiva Vieira, Milena Simioni, Fabíola Paoli Monteiro, Vera Lúcia Gil‐da‐Silva‐Lopes

    Được phát hành 2012
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  7. 7
    Heterozygous loss of function of <i>NR4A2</i> is associated with intellectual deficiency, rolandic epilepsy, and language impairment

    Heterozygous loss of function of <i>NR4A2</i> is associated with intellectual deficiency, rolandic epilepsy, and language impairment Bằng Luiza Ramos, Fabíola Paoli Monteiro, Leticia P. B Sampaio, Larissa A. Costa, Mara D. O. Ribeiro, Érika L. Freitas, João Paulo Kitajima, Fernando Kok

    Được phát hành 2019
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  8. 8
    Atypical copy number abnormalities in 22q11.2 region: Report of three cases

    Atypical copy number abnormalities in 22q11.2 region: Report of three cases Bằng Miriam Coelho Molck, Társis Paiva Vieira, Ilária Cristina Sgardioli, Milena Simioni, Ana Paula dos Santos, Josiane Souza, Fabíola Paoli Monteiro, Vera Lúcia Gil‐da‐Silva‐Lopes

    Được phát hành 2013
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  9. 9
    Diagnostic Approach to Microdeletion Syndromes Based on 22q11.2 Investigation: Challenges in Four Cases

    Diagnostic Approach to Microdeletion Syndromes Based on 22q11.2 Investigation: Challenges in Four Cases Bằng Ilária Cristina Sgardioli, Matheus de Mello Copelli, Fabíola Paoli Monteiro, Ana Paula dos Santos, Elaine Lustosa Mendes, Társis Paiva Vieira, Vera Lúcia Gil‐da‐Silva‐Lopes

    Được phát hành 2017
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  10. 10
    Expanding the spectrum of phenotypes for <i>MPDZ</i>: Report of four unrelated families and review of the literature

    Expanding the spectrum of phenotypes for <i>MPDZ</i>: Report of four unrelated families and review of the literature Bằng Abolfazl Rad, Oliver Bartsch, Somayeh Bakhtiari, Changlian Zhu, Yiran Xu, Fabíola Paoli Monteiro, Fernando Kok, Anneke T. Vulto‐van Silfhout, Michael C. Kruer, Michael R. Bowl, Barbara Vona

    Được phát hành 2024
    lấy văn bản lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  11. 11
    Description of clinical signs of Brazilian patients with the 22q11.2 Deletion Syndrome and comparison with different populations

    Description of clinical signs of Brazilian patients with the 22q11.2 Deletion Syndrome and comparison with different populations Bằng ANA DE MIRANDA HENRIQUES MOURA, Társis Paiva Vieira, Elaine Lustosa‐Mendes, Vera Lúcia Gil‐da‐Silva‐Lopes, Ilária Cristina Sgardioli, Fabíola Paoli Monteiro, Roberta Mazzariol Volpe Aquino, Miriam Coelho Molck

    Được phát hành 2017
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  12. 12
    The fructose-1,6-bisphosphatase deficiency and the p.(Lys204ArgfsTer72) variant

    The fructose-1,6-bisphosphatase deficiency and the p.(Lys204ArgfsTer72) variant Bằng Franciele Cabral Pinheiro, Rodrigo Ligabue‐Braun, Ana Cecília Menezes de Siqueira, Camila Matuella, Carolina Fischinger Moura de Souza, Fabíola Paoli Monteiro, Fernando Kok, Ida Vanessa Döederlein Schwartz, Fernanda Sperb‐Ludwig

    Được phát hành 2021
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  13. 13
    Genomic imbalances in syndromic congenital heart disease

    Genomic imbalances in syndromic congenital heart disease Bằng Miriam Coelho Molck, Milena Simioni, Társis Paiva Vieira, Ilária Cristina Sgardioli, Fabíola Paoli Monteiro, Josiane Souza, Agnes Cristina Fett‐Conte, Têmis Maria Félix, Isabella Lopes Monlleó, Vera Lúcia Gil‐da‐Silva‐Lopes

    Được phát hành 2017
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  14. 14
    Genomic imbalances in syndromic congenital heart disease

    Genomic imbalances in syndromic congenital heart disease Bằng Miriam Coelho Molck, Milena Simioni, Társis Paiva Vieira, Ilária Cristina Sgardioli, Fabíola Paoli Monteiro, Josiane Souza, Agnes Cristina Fett‐Conte, Têmis Maria Félix, Isabella Lopes Monlleó, Vera Lúcia Gil‐da‐Silva‐Lopes

    Được phát hành 2017
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  15. 15
    <i>ATP6V1B2</i>‐related epileptic encephalopathy

    <i>ATP6V1B2</i>‐related epileptic encephalopathy Bằng Luciana Midori Inuzuka, Lúcia Inês Macedo‐Souza, Bruno Della‐Rippa, Fabíola Paoli Monteiro, Daniel de Souza Delgado, Luís Filipe de Souza Godoy, Luiza Ramos, Larissa Sampaio de Athayde Costa, Eliana Garzón, Fernando Kok

    Được phát hành 2020
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  16. 16
    Corrigendum to “Neurodevelopmental disorder associated with de novo SCN3A pathogenic variants: Two new cases and review of the literature” [Brain Dev. 42(2) (2020) 211–216]

    Corrigendum to “Neurodevelopmental disorder associated with de novo SCN3A pathogenic variants: Two new cases and review of the literature” [Brain Dev. 42(2) (2020) 211–216] Bằng Luciana Midori Inuzuka, Lúcia Inês Macedo‐Souza, Bruno Della‐Ripa, Katiane Sayão Souza Cabral, Fabíola Paoli Monteiro, João Paulo Kitajima, Luís Filipe de Souza Godoy, Daniel de Souza Delgado, Fernando Kok, Eliana Garzón

    Được phát hành 2021
    lấy văn bản lấy văn bản
    Errata/Corrigenda
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  17. 17
    Application of Whole-Exome Sequencing in Detecting Copy Number Variants in Patients with Developmental Delay and/or Multiple Congenital Malformations

    Application of Whole-Exome Sequencing in Detecting Copy Number Variants in Patients with Developmental Delay and/or Multiple Congenital Malformations Bằng Évelin Aline Zanardo, Fabíola Paoli Monteiro, Samar N. Chehimi, Yanca Gasparini, Alexandre Torchio Dias, Larissa A. Costa, Luiza Ramos, Gil Monteiro Novo‐Filho, Marília M. Montenegro, A. M. Nascimento, João Paulo Kitajima, Fernando Kok, Leslie Domenici Kulikowski

    Được phát hành 2020
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  18. 18
    Detection of germline variants in Brazilian breast cancer patients using multigene panel testing

    Detection of germline variants in Brazilian breast cancer patients using multigene panel testing Bằng Rodrigo Santa Cruz Guindalini, Danilo Vilela Viana, João Paulo Kitajima, Vinícius Marques Rocha, Rossana Verónica Mendoza López, Yonglan Zheng, Érika L. Freitas, Fabíola Paoli Monteiro, André Valim, David Schlesinger, Fernando Kok, Olufunmilayo I. Olopade, Maria Aparecida Azevedo Koike Folgueira

    Được phát hành 2022
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  19. 19
    Detection of Inherited Mutations in Brazilian Breast Cancer Patients Using Multi-Gene panel Testing

    Detection of Inherited Mutations in Brazilian Breast Cancer Patients Using Multi-Gene panel Testing Bằng Rodrigo Santa Cruz Guindalini, Danilo Vilela Viana, João Paulo Kitajima, Vinícius Marques Rocha, Rossana Verónica Mendoza López, Yonglan Zheng, Érika L. Freitas, Fabíola Paoli Monteiro, André Valim, David Schlesinger, Fernando Kok, Olufunmilayo I. Olopade, Maria Aparecida Azevedo Koike Folgueira

    Được phát hành 2021
    lấy văn bản lấy văn bản
    Pré-impressão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  20. 20
    Expanding the Molecular and Clinical Phenotype of SSR4-CDG

    Expanding the Molecular and Clinical Phenotype of SSR4-CDG Bằng Bobby G. Ng, Kimiyo Raymond, Martin Kircher, Kati J. Buckingham, Tim Wood, Jay Shendure, Deborah A. Nickerson, Michael J. Bamshad, Jonathan T.S. Wong, Fabíola Paoli Monteiro, Brett H. Graham, Sheryl Jackson, Rebecca Sparkes, Angela E. Scheuerle, Sara Cathey, Fernando Kok, James B. Gibson, Hudson H. Freeze

    Được phát hành 2015
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:

Công cụ tìm kiếm: