Torthaí cuardaigh - Fábos, Beáta

Identification of two novel mutations in the SLC45A2 gene in a Hungarian pedigree affected by unusual OCA type 4 de réir Tóth, Lola, Fábos, Beáta, Farkas, Katalin, Sulák, Adrienn, Tripolszki, Kornélia, Széll, Márta, Nagy, Nikoletta

Faigh an téacs iomlán Faigh an téacs iomlán Faigh an téacs iomlán

Delineating the genetic heterogeneity of OCA in Hungarian patients de réir Fábos, Beáta, Farkas, Katalin, Tóth, Lola, Sulák, Adrienn, Tripolszki, Kornélia, Tihanyi, Mariann, Németh, Réka, Vas, Krisztina, Csoma, Zsanett, Kemény, Lajos, Széll, Márta, Nagy, Nikoletta

Faigh an téacs iomlán Faigh an téacs iomlán Faigh an téacs iomlán

CTSC and Papillon–Lefèvre syndrome: detection of recurrent mutations in Hungarian patients, a review of published variants and database update de réir Nagy, Nikoletta, Vályi, Péter, Csoma, Zsanett, Sulák, Adrienn, Tripolszki, Kornélia, Farkas, Katalin, Paschali, Ekaterine, Papp, Ferenc, Tóth, Lola, Fábos, Beáta, Kemény, Lajos, Nagy, Katalin, Széll, Márta

Faigh an téacs iomlán Faigh an téacs iomlán Faigh an téacs iomlán

Whole Exome Sequencing in a Series of Patients with a Clinical Diagnosis of Tuberous Sclerosis Not Confirmed by Targeted TSC1/TSC2 Sequencing de réir Kovesdi, Erzsebet, Ripszam, Reka, Postyeni, Etelka, Horvath, Emese Beatrix, Kelemen, Anna, Fabos, Beata, Farkas, Viktor, Hadzsiev, Kinga, Sumegi, Katalin, Magyari, Lili, Moreno, Pilar Guatibonza, Bauer, Peter, Melegh, Bela

Faigh an téacs iomlán Faigh an téacs iomlán Faigh an téacs iomlán