Αποτελέσματα αναζήτησης - Ezzo, Daniel

Identification of a Novel Deep Intronic Mutation in CAPN3 Presenting a Promising Target for Therapeutic Splice Modulation από Hu, Ying, Mohassel, Payam, Donkervoort, Sandra, Yun, Pomi, Bolduc, Véronique, Ezzo, Daniel, Dastgir, Jahannaz, Marshall, Jamie L., Lek, Monkol, MacArthur, Daniel G., Foley, A. Reghan, Bönnemann, Carsten G.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

HSP and deafness: Neurocristopathy caused by a novel mosaic SOX10 mutation από Donkervoort, Sandra, Bharucha-Goebel, Diana, Yun, Pomi, Hu, Ying, Mohassel, Payam, Hoke, Ahmet, Zein, Wadih M., Ezzo, Daniel, Atherton, Andrea M., Modrcin, Ann C., Dasouki, Majed, Foley, A. Reghan, Bönnemann, Carsten G.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Dominant collagen XII mutations cause a distal myopathy από Mohassel, Payam, Liewluck, Teerin, Hu, Ying, Ezzo, Daniel, Ogata, Tracy, Saade, Dimah, Neuhaus, Sarah, Bolduc, Véronique, Zou, Yaqun, Donkervoort, Sandra, Medne, Livija, Sumner, Charlotte J., Dyck, P. James B., Wierenga, Klaas J., Tennekoon, Gihan, Finkel, Richard S., Chen, Jiani, Winder, Thomas L., Staff, Nathan P., Foley, A. Reghan, Koch, Manuel, Bönnemann, Carsten G.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Variants in EXOSC9 Disrupt the RNA Exosome and Result in Cerebellar Atrophy with Spinal Motor Neuronopathy από Burns, David T., Donkervoort, Sandra, Müller, Juliane S., Knierim, Ellen, Bharucha-Goebel, Diana, Faqeih, Eissa Ali, Bell, Stephanie K., AlFaifi, Abdullah Y., Monies, Dorota, Millan, Francisca, Retterer, Kyle, Dyack, Sarah, MacKay, Sara, Morales-Gonzalez, Susanne, Giunta, Michele, Munro, Benjamin, Hudson, Gavin, Scavina, Mena, Baker, Laura, Massini, Tara C., Lek, Monkol, Hu, Ying, Ezzo, Daniel, AlKuraya, Fowzan S., Kang, Peter B., Griffin, Helen, Foley, A. Reghan, Schuelke, Markus, Horvath, Rita, Bönnemann, Carsten G.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου