Որոնման արդյունքները - Eyaid, Wafaa

Drug treatment of inborn errors of metabolism: a systematic review ‌ Alfadhel, Majid, Al-Thihli, Khalid, Moubayed, Hiba, Eyaid, Wafaa, Al-Jeraisy, Majed

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Mucolipidosis II: first report from Saudi Arabia ‌ Alfadhel, Majid, AlShehhi, Wafaa, Alshaalan, Hesham, Al Balwi, Mohammed, Eyaid, Wafaa

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

A missense mutation in the CRBN gene that segregates with intellectual disability and self-mutilating behaviour in a consanguineous Saudi family ‌ Sheereen, Atia, Alaamery, Manal, Bawazeer, Shahad, Al Yafee, Yusra, Massadeh, Salam, Eyaid, Wafaa

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Identification and Functional Analysis of a Defect in the Human ALG9 Gene: Definition of Congenital Disorder of Glycosylation Type IL ‌ Frank, Christian G., Grubenmann, Claudia E., Eyaid, Wafaa, Berger, Eric G., Aebi, Markus, Hennet, Thierry

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Pulmonary Manifestations in a Patient with Transaldolase Deficiency ‌ Jassim, Nada, AlGhaihab, Mohammed, Saleh, Suhail Al, Alfadhel, Majid, Wamelink, Mirjam M. C., Eyaid, Wafaa

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

PDCD6IP, encoding a regulator of the ESCRT complex, is mutated in microcephaly ‌ Khan, Amjad, Alaamery, Manal, Massadeh, Salam, Obaid, Abdulrahman, Kashgari, Amna A., Walsh, Christopher A., Eyaid, Wafaa

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

X-linked ichthyosis associated with psychosis and behavioral abnormalities: a case report ‌ Malik, Amna, Amer, Ahmed Bait, Salama, Mohammed, Haddad, Bander, Alrifai, Muhammad T., Balwi, Mohammed Al, Davies, William, Eyaid, Wafaa

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Early onset of Fazio-Londe syndrome: the first case report from the Arabian Peninsula ‌ Hossain, Mohammad Arif, Obaid, Abdulrahman, Rifai, Mohammad, Alem, Hala, Hazwani, Tarek, Al Shehri, Ali, Alfadhel, Majid, Eto, Yoshikatsu, Eyaid, Wafaa

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

The genetic basis of a craniofacial disease provides insight into COPII coat assembly ‌ Fromme, J. Christopher, Ravazzola, Mariella, Hamamoto, Susan, Al-Balwi, Mohammed, Eyaid, Wafaa, Boyadjiev, Simeon A., Cosson, Pierre, Schekman, Randy, Orci, Lelio

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Thirteen year retrospective review of the spectrum of inborn errors of metabolism presenting in a tertiary center in Saudi Arabia ‌ Alfadhel, Majid, Benmeakel, Mohammed, Hossain, Mohammad Arif, Al Mutairi, Fuad, Al Othaim, Ali, Alfares, Ahmed A., Al Balwi, Mohammed, Alzaben, Abdullah, Eyaid, Wafaa

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Clinical, Biochemical, and Molecular Features in 37 Saudi Patients with Very Long Chain Acyl CoA Dehydrogenase Deficiency ‌ Obaid, Abdulrahman, Nashabat, Marwan, Alfadhel, Majid, Alasmari, Ali, Al Mutairi, Fuad, Alswaid, Abdulrahman, Faqeih, Eissa, Mushiba, Aziza, Albanyan, Marwah, Alalwan, Maryam, Marsden, Deborah, Eyaid, Wafaa

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

HMG-CoA Lyase Deficiency: A Retrospective Study of 62 Saudi Patients ‌ Alfadhel, Majid, Abadel, Basma, Almaghthawi, Hind, Umair, Muhammad, Rahbeeni, Zuhair, Faqeih, Eissa, Almannai, Mohammed, Alasmari, Ali, Saleh, Mohammed, Eyaid, Wafaa, Alfares, Ahmed, Al Mutairi, Fuad

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Asparagine Synthetase Deficiency: New Inborn Errors of Metabolism ‌ Alfadhel, Majid, Alrifai, Muhammad Talal, Trujillano, Daniel, Alshaalan, Hesham, Al Othaim, Ali, Al Rasheed, Shatha, Assiri, Hussam, Alqahtani, Abdulrhman A., Alaamery, Manal, Rolfs, Arndt, Eyaid, Wafaa

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Biotin-responsive basal ganglia disease should be renamed biotin-thiamine-responsive basal ganglia disease: a retrospective review of the clinical, radiological and molecular findi... ‌ Alfadhel, Majid, Almuntashri, Makki, Jadah, Raafat H, Bashiri, Fahad A, Al Rifai, Muhammad Talal, Al Shalaan, Hisham, Al Balwi, Mohammed, Al Rumayan, Ahmed, Eyaid, Wafaa, Al-Twaijri, Waleed

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

A Middle Eastern Founder Mutation Expands the Genotypic and Phenotypic Spectrum of Mitochondrial MICU1 Deficiency: A Report of 13 Patients ‌ Musa, Sara, Eyaid, Wafaa, Kamer, Kimberli, Ali, Rehab, Al-Mureikhi, Mariam, Shahbeck, Noora, Al Mesaifri, Fatma, Makhseed, Nawal, Mohamed, Zakkiriah, AlShehhi, Wafaa Ali, Mootha, Vamsi K., Juusola, Jane, Ben-Omran, Tawfeg

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Evaluation of long-term effectiveness of the use of carglumic acid in patients with propionic acidemia (PA) or methylmalonic acidemia (MMA): study protocol for a randomized control... ‌ Nashabat, Marwan, Obaid, Abdulrahman, Al Mutairi, Fuad, Saleh, Mohammed, Elamin, Mohammed, Ahmed, Hind, Ababneh, Faroug, Eyaid, Wafaa, Alswaid, Abdulrahman, Alohali, Lina, Faqeih, Eissa, Aljeraisy, Majed, Hussein, Mohamed A., Alasmari, Ali, Alfadhel, Majid

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Mutations in PNKP cause microcephaly, seizures and defects in DNA repair ‌ Shen, Jun, Gilmore, Edward C., Marshall, Christine A., Haddadin, Mary, Reynolds, John J., Eyaid, Wafaa, Bodell, Adria, Allen, Kathryn, Chang, Bernard S., Grix, Arthur, Hill, R. Sean, Topcu, Meral, Caldecott, Keith W., Barkovich, A. James, Walsh, Christopher A.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Long-term effectiveness of carglumic acid in patients with propionic acidemia (PA) and methylmalonic acidemia (MMA): a randomized clinical trial ‌ Alfadhel, Majid, Nashabat, Marwan, Saleh, Mohammed, Elamin, Mohammed, Alfares, Ahmed, Al Othaim, Ali, Umair, Muhammad, Ahmed, Hind, Ababneh, Faroug, Al Mutairi, Fuad, Eyaid, Wafaa, Alswaid, Abdulrahman, Alohali, Lina, Faqeih, Eissa, Almannai, Mohammed, Aljeraisy, Majed, Albdah, Bayan, Hussein, Mohamed A., Rahbeeni, Zuhair, Alasmari, Ali

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Spectrum of Mutations in 60 Saudi Patients with Mut Methylmalonic Acidemia ‌ Imtiaz, Faiqa, Al-Mubarak, Bashayer M., Al-Mostafa, Abeer, Al-Hamed, Mohamed, Allam, Rabab, Al-Hassnan, Zuhair, Al-Owain, Mohammed, Al-Zaidan, Hamad, Rahbeeni, Zuhair, Qari, Alya, Faqeih, Eissa Ali, Alasmari, Ali, Al-Mutairi, Fuad, Alfadhel, Majid, Eyaid, Wafaa M., Rashed, Mohamed S., Al-Sayed, Moeenaldeen

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

LRP4 Mutations Alter Wnt/β-Catenin Signaling and Cause Limb and Kidney Malformations in Cenani-Lenz Syndrome ‌ Li, Yun, Pawlik, Barbara, Elcioglu, Nursel, Aglan, Mona, Kayserili, Hülya, Yigit, Gökhan, Percin, Ferda, Goodman, Frances, Nürnberg, Gudrun, Cenani, Asim, Urquhart, Jill, Chung, Boi-Dinh, Ismail, Samira, Amr, Khalda, Aslanger, Ayca D., Becker, Christian, Netzer, Christian, Scambler, Pete, Eyaid, Wafaa, Hamamy, Hanan, Clayton-Smith, Jill, Hennekam, Raoul, Nürnberg, Peter, Herz, Joachim, Temtamy, Samia A., Wollnik, Bernd

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը