Αποτελέσματα αναζήτησης - Eva Lenassi

  • Εμφανίζονται 1 - 8 Αποτελέσματα από 8
Περιορισμός αποτελεσμάτων
  1. 1
    Viewing Ageing Eyes: Diverse Sites of Amyloid Beta Accumulation in the Ageing Mouse Retina and the Up-Regulation of Macrophages

    Viewing Ageing Eyes: Diverse Sites of Amyloid Beta Accumulation in the Ageing Mouse Retina and the Up-Regulation of Macrophages από Jaimie Hoh Kam, Eva Lenassi, Glen Jeffery

    Έκδοση 2010
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  2. 2
    Complement Component C3 Plays a Critical Role in Protecting the Aging Retina in a Murine Model of Age-Related Macular Degeneration

    Complement Component C3 Plays a Critical Role in Protecting the Aging Retina in a Murine Model of Age-Related Macular Degeneration από Jaimie Hoh Kam, Eva Lenassi, Talat H. Malik, Matthew C. Pickering, Glen Jeffery

    Έκδοση 2013
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  3. 3
    Screening for duplications, deletions and a common intronic mutation detects 35% of second mutations in patients with USH2A monoallelic mutations on Sanger sequencing

    Screening for duplications, deletions and a common intronic mutation detects 35% of second mutations in patients with USH2A monoallelic mutations on Sanger sequencing από Heather B. Steele-Stallard, Polona Le Quesne Stabej, Eva Lenassi, Linda Luxon, Mireille Claustres, Anne‐Françoise Roux, Andrew R. Webster, Maria Bitner‐Glindzicz

    Έκδοση 2013
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  4. 4
    A detailed clinical and molecular survey of subjects with nonsyndromic USH2A retinopathy reveals an allelic hierarchy of disease-causing variants

    A detailed clinical and molecular survey of subjects with nonsyndromic USH2A retinopathy reveals an allelic hierarchy of disease-causing variants από Eva Lenassi, Ajoy Vincent, Zheng Li, Zubin Saihan, Alison J. Coffey, Heather B. Steele-Stallard, Anthony T. Moore, Karen P. Steel, Linda Luxon, Elise Héon, Maria Bitner‐Glindzicz, Andrew R. Webster

    Έκδοση 2015
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  5. 5
    An Improved Phenotype-Driven Tool for Rare Mendelian Variant Prioritization: Benchmarking Exomiser on Real Patient Whole-Exome Data

    An Improved Phenotype-Driven Tool for Rare Mendelian Variant Prioritization: Benchmarking Exomiser on Real Patient Whole-Exome Data από Valentina Cipriani, Nikolas Pontikos, Gavin Arno, Panagiotis I. Sergouniotis, Eva Lenassi, Penpitcha Thawong, Daniel Daniš, Michel Michaelides, Andrew R. Webster, Anthony T. Moore, Peter N. Robinson, Julius O.B. Jacobsen, Damian Smedley

    Έκδοση 2020
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  6. 6
    Biallelic Variants in TTLL5, Encoding a Tubulin Glutamylase, Cause Retinal Dystrophy

    Biallelic Variants in TTLL5, Encoding a Tubulin Glutamylase, Cause Retinal Dystrophy από Panagiotis I. Sergouniotis, Christina Chakarova, Cian Murphy, Mirjana M Becker, Eva Lenassi, Gavin Arno, Monkol Lek, Daniel G. MacArthur, Shomi S. Bhattacharya, Anthony T. Moore, Graham E. Holder, Anthony G. Robson, Uwe Wolfrum, Andrew R. Webster, Vincent Plagnol

    Έκδοση 2014
    Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  7. 7
    Clinical utility of genetic testing in 201 preschool children with inherited eye disorders

    Clinical utility of genetic testing in 201 preschool children with inherited eye disorders από Eva Lenassi, Jill Clayton‐Smith, Sofia Douzgou, Simon Ramsden, Stuart Ingram, Georgina Hall, Claire Hardcastle, Tracy Fletcher, Rachel L. Taylor, Jamie M. Ellingford, William D. Newman, Cecilia Fenerty, Vinod Sharma, Iva Lloyd, Susmito Biswas, Jane Ashworth, Graeme Black, Panagiotis I. Sergouniotis

    Έκδοση 2019
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  8. 8
    Multidisciplinary team directed analysis of whole genome sequencing reveals pathogenic non-coding variants in molecularly undiagnosed inherited retinal dystrophies

    Multidisciplinary team directed analysis of whole genome sequencing reveals pathogenic non-coding variants in molecularly undiagnosed inherited retinal dystrophies από Malena Daich Varela, James Bellingham, Fabiana Louise Motta, Neringa Jurkutė, Jamie M. Ellingford, Mathieu Quinodoz, Kathryn Oprych, Michael Niblock, Lucas Janeschitz‐Kriegl, Karolina Kamińska, Francesca Cancellieri, Hendrik P. N. Scholl, Eva Lenassi, Elena Schiff, Hannah Knight, Graeme Black, Carlo Rivolta, Michael E. Cheetham, Michel Michaelides, Omar A. Mahroo, Anthony T. Moore, Andrew R. Webster, Gavin Arno

    Έκδοση 2022
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:

Εργαλεία αναζήτησης: