Výsledky vyhledávání - Eva Christina Prott

  • Zobrazuji výsledky 1 - 7 z 7
Upřesnit hledání
  1. 1
    Is there a higher incidence of maternal uniparental disomy 14 [upd(14)mat]? Detection of 10 new patients by methylation‐specific PCR

    Is there a higher incidence of maternal uniparental disomy 14 [upd(14)mat]? Detection of 10 new patients by methylation‐specific PCR Autor Diana Mitter, Karin Buiting, Ferdinand von Eggeling, Alma Kuechler, Thomas Liehr, Ulrike A. Mau‐Holzmann, Eva‐Christina Prott, Dagmar Wieczorek, Gabriele Gillessen‐Kaesbach

    Vydáno 2006
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  2. 2
    Behavioral phenotype in five individuals with de novo mutations within the GRIN2B gene

    Behavioral phenotype in five individuals with de novo mutations within the GRIN2B gene Autor Inga Freunscht, Bernt Popp, Rainer Blank, Sabine Endele, Ute Moog, Holger Petri, Eva‐Christina Prott, André Reis, Jochen Rübo, Bernhard Zabel, Martin Zenker, Johannes Hebebrand, Dagmar Wieczorek

    Vydáno 2013
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  3. 3
    Expanding the clinical spectrum associated with defects in CNTNAP2 and NRXN1

    Expanding the clinical spectrum associated with defects in CNTNAP2 and NRXN1 Autor Anne Gregor, Beate Albrecht, Ingrid Bader, Emilia K. Bijlsma, Arif B. Ekici, Hartmut Engels, Karl Hackmann, Denise Horn, Juliane Hoyer, Jakub Klapecki, Jürgen Kohlhase, Isabelle Maystadt, Sandra Nagl, Eva Christina Prott, Sigrid Tinschert, Reinhard Ullmann, Eva Wohlleber, Geoffrey Woods, André Reis, Anita Rauch, Christiane Zweier

    Vydáno 2011
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  4. 4
    Genotyping in 46 patients with tentative diagnosis of Treacher Collins syndrome revealed unexpected phenotypic variation

    Genotyping in 46 patients with tentative diagnosis of Treacher Collins syndrome revealed unexpected phenotypic variation Autor Özge Altug Teber, Gabriele Gillessen‐Kaesbach, Sven Fischer, Stefan Böhringer, Beate Albrecht, Angelika Albert, Mine Arslan‐Kirchner, Eric Haan, M. Hagedorn-Greiwe, Christof Hammans, Wolfram Henn, Georg Klaus Hinkel, Rainer König, Erdmute Kunstmann, Jürgen Kunze, Luitgard M. Neumann, Eva‐Christina Prott, Anita Rauch, Hans‐Dieter Rott, Heide Seidel, Stephanie Spranger, Martin Sprengel, Barbara Zoll, Dietmar Lohmann, Dagmar Wieczorek

    Vydáno 2004
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  5. 5
    Targeted next generation sequencing as a diagnostic tool in epileptic disorders

    Targeted next generation sequencing as a diagnostic tool in epileptic disorders Autor Johannes R. Lemke, Erik Riesch, Tim Scheurenbrand, Max Schubach, Christian Wilhelm, Isabelle Steiner, Jörg Hansen, Carolina Courage, Sabina Gallati, Sarah Bürki, Susi Strozzi, Barbara Goeggel Simonetti, Sebastian Grunt, Maja Steinlin, Michael Alber, Markus Wolff, Thomas Klopstock, Eva Christina Prott, Rüdiger Lorenz, Christiane Spaich, Sabine Rona, Maya Lakshminarasimhan, Judith F. Kroll, Thomas Dorn, Günter Krämer, Matthis Synofzik, Felicitas Becker, Yvonne G. Weber, Holger Lerche, Detlef Böhm, Saskia Biskup

    Vydáno 2012
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  6. 6
    <i>ANKRD11</i> variants: <scp>KBG</scp> syndrome and beyond

    <i>ANKRD11</i> variants: <scp>KBG</scp> syndrome and beyond Autor Ilaria Parenti, Mark Mallozzi, Irina Hüning, Cristina Gervasini, Alma Kuechler, Emanuele Agolini, Beate Albrecht, Carolina Baquero‐Montoya, Axel Bohring, Nuria C. Bramswig, Andreas Busche, Andreas Dalski, Yiran Guo, Britta Hanker, Yorck Hellenbroich, Denise Horn, A. Micheil Innes, Chiara Leoni, Leslie A. Lange, Sally Ann Lynch, Milena Mariani, Līvija Medne, Barbara Mikat, Donatella Milani, Roberta Onesimo, Xilma R. Ortiz‐González, Eva Christina Prott, Heiko Reutter, Eva Rossier, Angelo Selicorni, Peter Wieacker, Alisha Wilkens, Dagmar Wieczorek, Elaine H. Zackai, Giuseppe Zampino, Birgit Zirn, Hákon Hákonarson, Matthew A. Deardorff, Gabriele Gillessen‐Kaesbach, Frank J. Kaiser

    Vydáno 2021
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  7. 7
    Compound Heterozygosity of Low-Frequency Promoter Deletions and Rare Loss-of-Function Mutations in TXNL4A Causes Burn-McKeown Syndrome

    Compound Heterozygosity of Low-Frequency Promoter Deletions and Rare Loss-of-Function Mutations in TXNL4A Causes Burn-McKeown Syndrome Autor Dagmar Wieczorek, William G. Newman, Thomas Wieland, Tea Berulava, Maria Kaffe, D. Falkenstein, Christian Beetz, Elisabeth Graf, Thomas Schwarzmayr, Sofia Douzgou, Jill Clayton‐Smith, Sarah B. Daly, Simon G. Williams, Sanjeev S. Bhaskar, Jill Urquhart, Beverley Anderson, James O’Sullivan, Odile Boute, Jasmin Gundlach, Johanna Christina Czeschik, Anthonie J. van Essen, Fılız Hazan, Sarah Park, Anne Hing, Alma Kuechler, Dietmar Lohmann, Kerstin U. Ludwig, Elisabeth Mangold, Laura Steenpaß, Michael Zeschnigk, Johannes R. Lemke, Charles Marques Lourenço, Ute Hehr, Eva-Christina Prott, Mélanie Waldenberger, Anne C. Böhmer, Bernhard Horsthemke, Raymond T. O’Keefe, Thomas Meitinger, John Burn, H.-J. Lüdecke, Tim M. Strom

    Vydáno 2014
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:

Vyhledávací nástroje: