Որոնման արդյունքները - Estrada‐Cuzcano, Alejandro

Three novel polymorphic microsatellite markers for the glaucoma locus GLC1B by datamining tetranucleotide repeats on chromosome 2p12-q12 ‌ Murga-Zamalloa, Carlos, Guevara-Fujita, Maria Luisa, Estrada-Cuzcano, Alejandro, Fujita, Ricardo

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Three novel polymorphic microsatellite markers for the glaucoma locus GLC1B by datamining tetranucleotide repeats on chromosome 2p12-q12 ‌ Murga-Zamalloa, Carlos, Guevara-Fujita, Maria Luisa, Estrada-Cuzcano, Alejandro, Fujita, Ricardo

Ստացեք ամբողջական տեքստը

Sphingosine 1-phosphate lyase deficiency causes Charcot-Marie-Tooth neuropathy ‌ Atkinson, Derek, Nikodinovic Glumac, Jelena, Asselbergh, Bob, Ermanoska, Biljana, Blocquel, David, Steiner, Regula, Estrada-Cuzcano, Alejandro, Peeters, Kristien, Ooms, Tinne, De Vriendt, Els, Yang, Xiang-Lei, Hornemann, Thorsten, Milic Rasic, Vedrana, Jordanova, Albena

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

MLPA followed by target‐NGS to detect mutations in the dystrophin gene of Peruvian patients suspected of DMD/DMB ‌ Guevara‐Fujita, María Luisa, Huaman‐Dianderas, Francia, Obispo, Daisy, Sánchez, Rodrigo, Barrenechea, Victor, Rojas‐Málaga, Diana, Estrada‐Cuzcano, Alejandro, Trubnykova, Milana, Cornejo‐Olivas, Mario, Marca, Victoria, Gallardo, Bertha, Dueñas‐Roque, Milagros, Protzel, Ana, Castañeda, Carlos, Abarca, Hugo, Celis, Luis, La Serna‐Infantes, Jorge, Fujita, Ricardo

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Loss-of-function mutations in the ATP13A2/PARK9 gene cause complicated hereditary spastic paraplegia (SPG78) ‌ Estrada-Cuzcano, Alejandro, Martin, Shaun, Chamova, Teodora, Synofzik, Matthis, Timmann, Dagmar, Holemans, Tine, Andreeva, Albena, Reichbauer, Jennifer, De Rycke, Riet, Chang, Dae-In, van Veen, Sarah, Samuel, Jean, Schöls, Ludger, Pöppel, Thorsten, Mollerup Sørensen, Danny, Asselbergh, Bob, Klein, Christine, Zuchner, Stephan, Jordanova, Albena, Vangheluwe, Peter, Tournev, Ivailo, Schüle, Rebecca

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Mutations in C8orf37, Encoding a Ciliary Protein, are Associated with Autosomal-Recessive Retinal Dystrophies with Early Macular Involvement ‌ Estrada-Cuzcano, Alejandro, Neveling, Kornelia, Kohl, Susanne, Banin, Eyal, Rotenstreich, Ygal, Sharon, Dror, Falik-Zaccai, Tzipora C., Hipp, Stephanie, Roepman, Ronald, Wissinger, Bernd, Letteboer, Stef J.F., Mans, Dorus A., Blokland, Ellen A.W., Kwint, Michael P., Gijsen, Sabine J., van Huet, Ramon A.C., Collin, Rob W.J., Scheffer, H., Veltman, Joris A., Zrenner, Eberhart, den Hollander, Anneke I., Klevering, B. Jeroen, Cremers, Frans P.M.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Union Makes Strength: A Worldwide Collaborative Genetic and Clinical Study to Provide a Comprehensive Survey of RD3 Mutations and Delineate the Associated Phenotype ‌ Perrault, Isabelle, Estrada-Cuzcano, Alejandro, Lopez, Irma, Kohl, Susanne, Li, Shiqiang, Testa, Francesco, Zekveld-Vroon, Renate, Wang, Xia, Pomares, Esther, Andorf, Jean, Aboussair, Nisrine, Banfi, Sandro, Delphin, Nathalie, den Hollander, Anneke I., Edelson, Catherine, Florijn, Ralph, Jean-Pierre, Marc, Leowski, Corinne, Megarbane, Andre, Villanueva, Cristina, Flores, Blanca, Munnich, Arnold, Ren, Huanan, Zobor, Ditta, Bergen, Arthur, Chen, Rui, Cremers, Frans P. M., Gonzalez-Duarte, Roser, Koenekoop, Robert K., Simonelli, Francesca, Stone, Edwin, Wissinger, Bernd, Zhang, Qingjiong, Kaplan, Josseline, Rozet, Jean-Michel

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Candidate exome capture identifies mutation of SDCCAG8 as the cause of a retinal-renal ciliopathy ‌ Otto, Edgar A., Hurd, Toby W., Airik, Rannar, Chaki, Moumita, Zhou, Weibin, Stoetzel, Corinne, Patil, Suresh B., Levy, Shawn, Ghosh, Amiya K., Murga-Zamalloa, Carlos A., van Reeuwijk, Jeroen, Letteboer, Stef J.F., Sang, Liyun, Giles, Rachel H., Liu, Qin, Coene, Karlien L. M., Estrada-Cuzcano, Alejandro, Collin, Rob W. J., McLaughlin, Heather M., Held, Susanne, Kasanuki, Jennifer M., Ramaswami, Gokul, Conte, Jinny, Lopez, Irma, Washburn, Joseph, MacDonald, James, Hu, Jinghua, Yamashita, Yukiko, Maher, Eamonn R., Guay-Woodford, Lisa, Neumann, Hartmut P.H., Obermüller, Nicholas, Koenekoop, Robert K., Bergmann, Carsten, Bei, Xiaoshu, Lewis, Richard A., Katsanis, Nicholas, Lopes, Vanda, Williams, David S., Lyons, Robert H., Dang, Chi V., Brito, Daniela A., Dias, Mónica Bettencourt, Zhang, Xinmin, Nürnberg, Gudrun, Nürnberg, Peter, Pierce, Eric, Jackson, Peter, Antignac, Corinne, Saunier, Sophie, Roepman, Ronald, Dollfus, Helene, Khanna, Hemant, Hildebrandt, Friedhelm

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը