Kết quả tìm kiếm - Erin L. Heinzen

Tinh chỉnh kết quả
  1. 1
    Primer Part 1—The building blocks of epilepsy genetics

    Primer Part 1—The building blocks of epilepsy genetics Bằng Ingo Helbig, Erin L. Heinzen, Heather C. Mefford

    Được phát hành 2016
    lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  2. 2
    Genic Intolerance to Functional Variation and the Interpretation of Personal Genomes

    Genic Intolerance to Functional Variation and the Interpretation of Personal Genomes Bằng Slavé Petrovski, Quanli Wang, Erin L. Heinzen, Andrew S. Allen, David B. Goldstein

    Được phát hành 2013
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  3. 3
    Correction: Genic Intolerance to Functional Variation and the Interpretation of Personal Genomes

    Correction: Genic Intolerance to Functional Variation and the Interpretation of Personal Genomes Bằng Slavé Petrovski, Quanli Wang, Erin L. Heinzen, Andrew S. Allen, David B. Goldstein

    Được phát hành 2013
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  4. 4
    Nova2 Interacts with a Cis-Acting Polymorphism to Influence the Proportions of Drug-Responsive Splice Variants of SCN1A

    Nova2 Interacts with a Cis-Acting Polymorphism to Influence the Proportions of Drug-Responsive Splice Variants of SCN1A Bằng Erin L. Heinzen, Woohyun Yoon, Sarah K. Tate, Arjune Sen, Nicholas Wood, Sanjay M. Sisodiya, David B. Goldstein

    Được phát hành 2007
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  5. 5
    A Genome-wide Comparison of the Functional Properties of Rare and Common Genetic Variants in Humans

    A Genome-wide Comparison of the Functional Properties of Rare and Common Genetic Variants in Humans Bằng Qianqian Zhu, Dongliang Ge, Jessica M. Maia, Mingfu Zhu, Slavé Petrovski, Samuel P. Dickson, Erin L. Heinzen, Kevin V. Shianna, David Goldstein

    Được phát hành 2011
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  6. 6
    Screening the human exome: a comparison of whole genome and whole transcriptome sequencing

    Screening the human exome: a comparison of whole genome and whole transcriptome sequencing Bằng Elizabeth T. Cirulli, Abanish Singh, Kevin V. Shianna, Dongliang Ge, Jason P. Smith, Jessica M. Maia, Erin L. Heinzen, James J. Goedert, David B. Goldstein

    Được phát hành 2010
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  7. 7
    Genome-Wide mRNA Expression Correlates of Viral Control in CD4+ T-Cells from HIV-1-Infected Individuals

    Genome-Wide mRNA Expression Correlates of Viral Control in CD4+ T-Cells from HIV-1-Infected Individuals Bằng Margalida Rotger, Kristen K. Dang, Jacques Fellay, Erin L. Heinzen, Sheng Feng, Patrick Descombes, Kevin V. Shianna, Dongliang Ge, Huldrych F. Günthard, David B. Goldstein, Amalio Telenti

    Được phát hành 2010
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  8. 8
    Epileptic encephalopathy-causing mutations in <i>DNM1</i> impair synaptic vesicle endocytosis

    Epileptic encephalopathy-causing mutations in <i>DNM1</i> impair synaptic vesicle endocytosis Bằng Ryan S. Dhindsa, Shelton S. Bradrick, Xiaodi Yao, Erin L. Heinzen, Slavé Petrovski, Brian J. Krueger, Michael R. Johnson, Wayne N. Frankel, Steven Petrou, Rebecca M. Boumil, David B. Goldstein

    Được phát hành 2015
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  9. 9
    Tissue-Specific Genetic Control of Splicing: Implications for the Study of Complex Traits

    Tissue-Specific Genetic Control of Splicing: Implications for the Study of Complex Traits Bằng Erin L. Heinzen, Dongliang Ge, Kenneth Cronin, Jessica M. Maia, Kevin V. Shianna, Willow N. Gabriel, Kathleen A. Welsh‐Bohmer, Christine M. Hulette, Thomas N. Denny, David B. Goldstein

    Được phát hành 2008
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  10. 10
    Genome-Wide Scan of Copy Number Variation in Late-Onset Alzheimer's Disease

    Genome-Wide Scan of Copy Number Variation in Late-Onset Alzheimer's Disease Bằng Erin L. Heinzen, Anna C. Need, Kathleen M. Hayden, Ornit Chiba‐Falek, Allen D. Roses, Warren J. Strittmatter, James R. Burke, Christine M. Hulette, Kathleen A. Welsh‐Bohmer, David Goldstein

    Được phát hành 2010
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  11. 11
    Annotating pathogenic non-coding variants in genic regions

    Annotating pathogenic non-coding variants in genic regions Bằng Sahar Gelfman, Quanli Wang, K. Melodi McSweeney, Zhong Ren, Francesca La Carpia, Matthew Halvorsen, Kelly Schoch, Fanni Ratzon, Erin L. Heinzen, Michael J. Boland, Slavé Petrovski, David B. Goldstein

    Được phát hành 2017
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  12. 12
    Loss of Slc35a2 alters development of the mouse cerebral cortex

    Loss of Slc35a2 alters development of the mouse cerebral cortex Bằng Soad Elziny, Sahibjot Sran, Hyojung Yoon, Rachel Corrigan, John G. Page, Amanda Ringland, Anna Lanier, Sara Lapidus, James Foreman, Erin L Heinzen, Philip H. Iffland, Peter B. Crino, Tracy A. Bedrosian

    Được phát hành 2024
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  13. 13
    SVA: software for annotating and visualizing sequenced human genomes

    SVA: software for annotating and visualizing sequenced human genomes Bằng Dongliang Ge, Elizabeth K. Ruzzo, Kevin V. Shianna, Min He, Kimberly Pelak, Erin L. Heinzen, Anna C. Need, Elizabeth T. Cirulli, Jessica M. Maia, Samuel P. Dickson, Mingfu Zhu, Abanish Singh, Andrew S. Allen, David B. Goldstein

    Được phát hành 2011
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  14. 14
    Using ERDS to Infer Copy-Number Variants in High-Coverage Genomes

    Using ERDS to Infer Copy-Number Variants in High-Coverage Genomes Bằng Mingfu Zhu, Anna C. Need, Yujun Han, Dongliang Ge, Jessica M. Maia, Qianqian Zhu, Erin L. Heinzen, Elizabeth T. Cirulli, Kimberly Pelak, Min He, Elizabeth K. Ruzzo, Curtis Gumbs, Abanish Singh, Sheng Feng, Kevin V. Shianna, David B. Goldstein

    Được phát hành 2012
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  15. 15
    De novo and inherited private variants in MAP1B in periventricular nodular heterotopia

    De novo and inherited private variants in MAP1B in periventricular nodular heterotopia Bằng Erin L. Heinzen, Adam C. O’Neill, Xiaolin Zhu, Andrew S. Allen, Melanie Bahlo, Jamel Chelly, Ming Hui Chen, William B. Dobyns, Saskia Freytag, Renzo Guerrini, Richard J. Leventer, Annapurna Poduri, Stephen P. Robertson, Christopher A. Walsh, Mengqi Zhang

    Được phát hành 2018
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  16. 16
    Distinct neurological disorders with ATP1A3 mutations

    Distinct neurological disorders with ATP1A3 mutations Bằng Erin L. Heinzen, Alexis Arzimanoglou, Allison Brashear, Steven J. Clapcote, Fiorella Gurrieri, David B. Goldstein, Sigurður H Jóhannesson, Mohamad A. Mikati, Brian Neville, Sophie Nicole, Laurie J. Ozelius, Hanne Poulsen, Tsveta Schyns, Kathleen J. Sweadner, Arn van den Maagdenberg, Bente Vilsen

    Được phát hành 2014
    lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  17. 17
    A genome-wide study of common SNPs and CNVs in cognitive performance in the CANTAB

    A genome-wide study of common SNPs and CNVs in cognitive performance in the CANTAB Bằng Anna C. Need, Deborah K. Attix, Jill M. McEvoy, Elizabeth T. Cirulli, Kristen L. Linney, Priscilla Hunt, Dongliang Ge, Erin L. Heinzen, Jessica M. Maia, Kevin V. Shianna, Michael E. Weale, Lynn Cherkas, Gail Clement, Tim D. Spector, Greg Gibson, David B. Goldstein

    Được phát hành 2009
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  18. 18
    Somatic Activation of AKT3 Causes Hemispheric Developmental Brain Malformations

    Somatic Activation of AKT3 Causes Hemispheric Developmental Brain Malformations Bằng Annapurna Poduri, Gilad D. Evrony, Xuyu Cai, Princess C. Elhosary, Rameen Beroukhim, Maria K. Lehtinen, L. Benjamin Hills, Erin L. Heinzen, Anthony D. Hill, R. Sean Hill, Brenda J. Barry, Blaise F. D. Bourgeois, James J. Riviello, A. James Barkovich, Peter McL. Black, Keith L. Ligon, Christopher A. Walsh

    Được phát hành 2012
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  19. 19
    Mutations of the Sonic Hedgehog Pathway Underlie Hypothalamic Hamartoma with Gelastic Epilepsy

    Mutations of the Sonic Hedgehog Pathway Underlie Hypothalamic Hamartoma with Gelastic Epilepsy Bằng Michael S. Hildebrand, Nicole G. Griffin, John A. Damiano, Elisa J. Cops, Rosemary Burgess, Ezgi Öztürk, Nigel C. Jones, Richard J. Leventer, Jeremy L. Freeman, A. Simon Harvey, Lynette G. Sadleir, Ingrid E. Scheffer, Heather J. Major, Benjamin W. Darbro, Andrew S. Allen, David B. Goldstein, John Kerrigan, Samuel F. Berkovic, Erin L. Heinzen

    Được phát hành 2016
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  20. 20
    Gaps and opportunities in refractory status epilepticus research in children: A multi-center approach by the Pediatric Status Epilepticus Research Group (pSERG)

    Gaps and opportunities in refractory status epilepticus research in children: A multi-center approach by the Pediatric Status Epilepticus Research Group (pSERG) Bằng Ivan Sánchez Fernández, Nicholas S. Abend, Satish Agadi, Sookee An, Ravindra Arya, Jessica L. Carpenter, Kevin Chapman, William D. Gaillard, Tracy A. Glauser, David B. Goldstein, Joshua Goldstein, Howard P. Goodkin, Cecil D. Hahn, Erin L. Heinzen, Mohamad A. Mikati, Katrina Peariso, John Pestian, Margie Ream, James J. Riviello, Robert C. Tasker, Korwyn Williams, Tobias Loddenkemper

    Được phát hành 2013
    lấy văn bản lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:

Công cụ tìm kiếm: