Výsledky vyhledávání - Erik-Jan Kamsteeg

Upřesnit hledání
  1. 1
    The Subcellular Localization of an Aquaporin-2 Tetramer Depends on the Stoichiometry of Phosphorylated and Nonphosphorylated Monomers

    The Subcellular Localization of an Aquaporin-2 Tetramer Depends on the Stoichiometry of Phosphorylated and Nonphosphorylated Monomers Autor Erik‐Jan Kamsteeg, Ingrid Heijnen, C.H. van Os, Peter M.T. Deen

    Vydáno 2000
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  2. 2
    The tetraspanin CD63 enhances the internalization of the H,K-ATPase β-subunit

    The tetraspanin CD63 enhances the internalization of the H,K-ATPase β-subunit Autor Amy S. Duffield, Erik-Jan Kamsteeg, Andrea N. Brown, Philipp Pagel, Michael J. Caplan

    Vydáno 2003
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  3. 3
    Development of Lithium-Induced Nephrogenic Diabetes Insipidus Is Dissociated from Adenylyl Cyclase Activity

    Development of Lithium-Induced Nephrogenic Diabetes Insipidus Is Dissociated from Adenylyl Cyclase Activity Autor Yuedan Li, Stephen M. Shaw, Erik‐Jan Kamsteeg, Alain Vandewalle, Peter M.T. Deen

    Vydáno 2006
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  4. 4
    Hereditary spastic paraplegia caused by a mutation in the VCP gene

    Hereditary spastic paraplegia caused by a mutation in the VCP gene Autor Susanne T. de Bot, H. Jurgen Schelhaas, Erik‐Jan Kamsteeg, Bart P.C. van de Warrenburg

    Vydáno 2012
    Získat plný text Získat plný text
    Carta
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  5. 5
    RasGRP1 stimulation enhances ubiquitination and endocytosis of the sodium-chloride cotransporter

    RasGRP1 stimulation enhances ubiquitination and endocytosis of the sodium-chloride cotransporter Autor Benjamin Ko, Erik‐Jan Kamsteeg, Leslie L. Cooke, Lauren Moddes, Peter M.T. Deen, Robert S. Hoover

    Vydáno 2010
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  6. 6
    Clinical exome sequencing—Mistakes and caveats

    Clinical exome sequencing—Mistakes and caveats Autor Jordi Corominas, Sanne P. Smeekens, Marcel Nelen, Helger G. Yntema, Erik‐Jan Kamsteeg, Rolph Pfundt, Christian Gilissen

    Vydáno 2022
    Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  7. 7
    An impaired routing of wild-type aquaporin-2 after tetramerization with an aquaporin-2 mutant explains dominant nephrogenic diabetes insipidus

    An impaired routing of wild-type aquaporin-2 after tetramerization with an aquaporin-2 mutant explains dominant nephrogenic diabetes insipidus Autor Erik-Jan Kamsteeg, Thera A.M. Wormhoudt, J.P.L. Rijss, C.H. van Os, Peter M.T. Deen

    Vydáno 1999
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  8. 8
    Short-chain ubiquitination mediates the regulated endocytosis of the aquaporin-2 water channel

    Short-chain ubiquitination mediates the regulated endocytosis of the aquaporin-2 water channel Autor Erik‐Jan Kamsteeg, Giel Hendriks, Michelle Boone, Irene B. M. Konings, Viola Oorschot, Peter van der Sluijs, Judith Klumperman, Peter M.T. Deen

    Vydáno 2006
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  9. 9
    GLUT1 deficiency syndrome into adulthood: a follow-up study

    GLUT1 deficiency syndrome into adulthood: a follow-up study Autor W. G. Leen, Mahshid Talebi‐Taher, Marcel M. Verbeek, Erik‐Jan Kamsteeg, Bart P.C. van de Warrenburg, Michèl A.A.P. Willemsen

    Vydáno 2014
    Získat plný text Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  10. 10
    Reversed polarized delivery of an aquaporin-2 mutant causes dominant nephrogenic diabetes insipidus

    Reversed polarized delivery of an aquaporin-2 mutant causes dominant nephrogenic diabetes insipidus Autor Erik‐Jan Kamsteeg, Daniel G. Bichet, Irene B. M. Konings, Hubert Nivet, Michelle Lonergan, Marie‐Françoise Arthus, C.H. van Os, Peter M.T. Deen

    Vydáno 2003
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  11. 11
    Best practice guidelines and recommendations on the molecular diagnosis of myotonic dystrophy types 1 and 2

    Best practice guidelines and recommendations on the molecular diagnosis of myotonic dystrophy types 1 and 2 Autor Erik‐Jan Kamsteeg, Wolfram Kreß, Claudio Catalli, Jens Michael Hertz, Martina Witsch‐Baumgartner, Michael F. Buckley, Baziel G.M. van Engelen, Marianne Schwartz, Hans Scheffer

    Vydáno 2012
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  12. 12
    Lack of Arginine Vasopressin–Induced Phosphorylation of Aquaporin-2 Mutant AQP2-R254L Explains Dominant Nephrogenic Diabetes Insipidus

    Lack of Arginine Vasopressin–Induced Phosphorylation of Aquaporin-2 Mutant AQP2-R254L Explains Dominant Nephrogenic Diabetes Insipidus Autor Fabrizio De Mattia, Paul J.M. Savelkoul, Erik‐Jan Kamsteeg, Irene B. M. Konings, Peter van der Sluijs, R. Mallmann, A. Oksche, Peter M.T. Deen

    Vydáno 2005
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  13. 13
    Understanding the Psychosocial Effects of WES Test Results on Parents of Children with Rare Diseases

    Understanding the Psychosocial Effects of WES Test Results on Parents of Children with Rare Diseases Autor Lotte Krabbenborg, Lisenka E.L.M. Vissers, Jolanda Schieving, Tjitske Kleefstra, Erik-Jan Kamsteeg, Joris A. Veltman, Michèl A.A.P. Willemsen, Simone van der Burg

    Vydáno 2016
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  14. 14
    De novo BK channel variant causes epilepsy by affecting voltage gating but not Ca2+ sensitivity

    De novo BK channel variant causes epilepsy by affecting voltage gating but not Ca2+ sensitivity Autor Li Xia, Sibylle Poschmann, Qiuyun Chen, Walid Fazeli, Nelly Jouayed Oundjian, Francesca M. Snoeijen‐Schouwenaars, Oliver Fricke, Erik-Jan Kamsteeg, Marjolein H. Willemsen, Qing K. Wang

    Vydáno 2018
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  15. 15
    Clinical exome sequencing for cerebellar ataxia and spastic paraplegia uncovers novel gene–disease associations and unanticipated rare disorders

    Clinical exome sequencing for cerebellar ataxia and spastic paraplegia uncovers novel gene–disease associations and unanticipated rare disorders Autor Bart P.C. van de Warrenburg, Meyke Schouten, Susanne T. de Bot, Sascha Vermeer, Rowdy Meijer, Maartje Pennings, Christian Gilissen, Michèl AAP Willemsen, Hans Scheffer, Erik‐Jan Kamsteeg

    Vydáno 2016
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  16. 16
    The etiology of rhabdomyolysis: an interaction between genetic susceptibility and external triggers

    The etiology of rhabdomyolysis: an interaction between genetic susceptibility and external triggers Autor Nick Kruijt, Luuk R. van den Bersselaar, Erik‐Jan Kamsteeg, W. Verbeeck, M.M.J. Snoeck, Daphne Everaerd, Wilson F. Abdo, David Jansen, Corrie E. Erasmus, Heinz Jungbluth, Nicol C. Voermans

    Vydáno 2020
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  17. 17
    Copy number variants from 4800 exomes contribute to ~7% of genetic diagnoses in movement disorders, muscle disorders and neuropathies

    Copy number variants from 4800 exomes contribute to ~7% of genetic diagnoses in movement disorders, muscle disorders and neuropathies Autor Maartje Pennings, Rowdy Meijer, Monique M. Gerrits, Jannie W.H. Janssen, Rolph Pfundt, Nicole de Leeuw, Christian Gilissen, Thatjana Gardeitchik, Meyke Schouten, Nicol C. Voermans, Bart van de Warrenburg, Erik‐Jan Kamsteeg

    Vydáno 2023
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  18. 18
    Congenital myopathy caused by a novel missense mutation in the CFL2 gene

    Congenital myopathy caused by a novel missense mutation in the CFL2 gene Autor Charlotte W. Ockeloen, H. Jacobus Gilhuis, Rolph Pfundt, Erik‐Jan Kamsteeg, Pankaj B. Agrawal, Alan H. Beggs, A. Dara Hama‐Amin, Adinda Diekstra, Nine V.A.M. Knoers, Martin Lammens, Nens van Alfen

    Vydáno 2012
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  19. 19
    An aquaporin-2 water channel mutant which causes autosomal dominant nephrogenic diabetes insipidus is retained in the Golgi complex.

    An aquaporin-2 water channel mutant which causes autosomal dominant nephrogenic diabetes insipidus is retained in the Golgi complex. Autor S.M. Mulders, Daniel G. Bichet, J.P.L. Rijss, Erik‐Jan Kamsteeg, Marie‐Françoise Arthus, Michèle Lonergan, Masasuke Fujiwara, Kenneth Morgan, Richtje Leijendekker, Peter van der Sluijs, C.H. van Os, Peter M.T. Deen

    Vydáno 1998
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  20. 20
    Systematic analysis of short tandem repeats in 38,095 exomes provides an additional diagnostic yield

    Systematic analysis of short tandem repeats in 38,095 exomes provides an additional diagnostic yield Autor Bart van der Sanden, Jordi Corominas, Michelle de Groot, Maartje Pennings, Rowdy Meijer, Nienke E. Verbeek, Bart van de Warrenburg, Meyke Schouten, Helger G. Yntema, Lisenka E.L.M. Vissers, Erik‐Jan Kamsteeg, Christian Gilissen

    Vydáno 2021
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:

Vyhledávací nástroje: