Výsledky vyhledávání - Eric Vallabh Minikel

Upřesnit hledání
  1. 1
    Human genetic evidence enriched for side effects of approved drugs

    Human genetic evidence enriched for side effects of approved drugs Autor Eric Vallabh Minikel, Matthew R. Nelson

    Vydáno 2025
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  2. 2
    Autism Spectrum Disorder Genetics

    Autism Spectrum Disorder Genetics Autor Michael E. Talkowski, Eric Vallabh Minikel, James F. Gusella

    Vydáno 2014
    Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  3. 3
    Antisense oligonucleotides

    Antisense oligonucleotides Autor Daniel R. Scoles, Eric Vallabh Minikel, Stefan M. Pulst

    Vydáno 2019
    Získat plný text Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  4. 4
    Strictly co-isogenic C57BL/6J-<i>Prnp</i>−/− mice: A rigorous resource for prion science

    Strictly co-isogenic C57BL/6J-<i>Prnp</i>−/− mice: A rigorous resource for prion science Autor Mario Nuvolone, Mario Hermann, Silvia Sorce, Giancarlo Russo, Cinzia Tiberi, Petra Schwarz, Eric Vallabh Minikel, Despina Sanoudou, Paweł Pelczar, Adriano Aguzzi

    Vydáno 2016
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  5. 5
    Characterization of the Prion Protein Binding Properties of Antisense Oligonucleotides

    Characterization of the Prion Protein Binding Properties of Antisense Oligonucleotides Autor Andrew G. Reidenbach, Eric Vallabh Minikel, Hien Zhao, Stacy Guzman, Alison Leed, Michael F. Mesleh, Holly Kordasiewicz, Stuart L. Schreiber, Sonia M. Vallabh

    Vydáno 2019
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  6. 6
    Pathogenic <i>ASXL1</i> somatic variants in reference databases complicate germline variant interpretation for Bohring-Opitz Syndrome

    Pathogenic <i>ASXL1</i> somatic variants in reference databases complicate germline variant interpretation for Bohring-Opitz Syndrome Autor Colleen M. Carlston, Anne O’Donnell‐Luria, Hunter R. Underhill, Beryl B. Cummings, Ben Weisburd, Eric Vallabh Minikel, Daniel P. Birnbaum, Tatiana Tvrdik, Daniel G. MacArthur, Rong Mao

    Vydáno 2017
    Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  7. 7
    Using high-resolution variant frequencies to empower clinical genome interpretation

    Using high-resolution variant frequencies to empower clinical genome interpretation Autor Nicola Whiffin, Eric Vallabh Minikel, Roddy Walsh, Anne O’Donnell‐Luria, Konrad J. Karczewski, Alexander Ing, Paul J.R. Barton, Birgit Funke, Stuart A. Cook, Daniel G. MacArthur, James S. Ware

    Vydáno 2017
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  8. 8
    Ascertainment Bias Causes False Signal of Anticipation in Genetic Prion Disease

    Ascertainment Bias Causes False Signal of Anticipation in Genetic Prion Disease Autor Eric Vallabh Minikel, Inga Zerr, Steven Collins, Claudia Ponto, Alison Boyd, Genevieve M Klug, André Karch, Janna Kenny, John Collinge, Leonel Tadao Takada, Sven Forner, Jamie Fong, Simon Mead, Michael D. Geschwind

    Vydáno 2014
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  9. 9
    A single-cell map of antisense oligonucleotide activity in the brain

    A single-cell map of antisense oligonucleotide activity in the brain Autor Meredith A Mortberg, Juliana E Gentile, Naeem Nadaf, Charles Vanderburg, Sean Simmons, Dan Dubinsky, Adam Slamin, Salome Maldonado, Caroline L Petersen, Nichole Jones, Holly Kordasiewicz, Hien Zhao, Sonia M. Vallabh, Eric Vallabh Minikel

    Vydáno 2023
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  10. 10
    Reassessment of Mendelian gene pathogenicity using 7,855 cardiomyopathy cases and 60,706 reference samples

    Reassessment of Mendelian gene pathogenicity using 7,855 cardiomyopathy cases and 60,706 reference samples Autor Roddy Walsh, Kate Thomson, James S. Ware, Birgit Funke, Jessica Woodley, Karen McGuire, Francesco Mazzarotto, Edward Blair, A Seller, Jenny C. Taylor, Eric Vallabh Minikel, Daniel G. MacArthur, Martin Farrall, Stuart A. Cook, Hugh Watkins

    Vydáno 2016
    Získat plný text Získat plný text
    Pré-impressão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  11. 11
    Novel quaternary structures of the human prion protein globular domain

    Novel quaternary structures of the human prion protein globular domain Autor Leandro Oliveira Bortot, V.L. Rangel, Francesca A. Pavlovici, Kamel El Omari, Armin Wagner, J. Brandão-Neto, R. Talon, F. von Delft, Andrew G. Reidenbach, Sonia M. Vallabh, Eric Vallabh Minikel, Stuart L. Schreiber, Maria Cristina Nonato

    Vydáno 2021
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  12. 12
    Reassessment of Mendelian gene pathogenicity using 7,855 cardiomyopathy cases and 60,706 reference samples

    Reassessment of Mendelian gene pathogenicity using 7,855 cardiomyopathy cases and 60,706 reference samples Autor Roddy Walsh, Kate Thomson, James S. Ware, Birgit Funke, Jessica Woodley, Karen McGuire, Francesco Mazzarotto, Edward Blair, A Seller, Jenny C. Taylor, Eric Vallabh Minikel, Exome Aggregation Consortium, Daniel G. MacArthur, Martin Farrall, Stuart A. Cook, Hugh Watkins

    Vydáno 2016
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  13. 13
    Prion protein quantification in human cerebrospinal fluid as a tool for prion disease drug development

    Prion protein quantification in human cerebrospinal fluid as a tool for prion disease drug development Autor Sonia M. Vallabh, Chloe K. Nobuhara, Franc Llorens, Inga Zerr, Piero Parchi, Sabina Capellari, Eric Kuhn, Jacob A. Klickstein, Jiri Safar, Flávia C. Nery, Kathryn J. Swoboda, Michael D. Geschwind, Henrik Zetterberg, Steven E. Arnold, Eric Vallabh Minikel, Stuart L. Schreiber

    Vydáno 2019
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  14. 14
    Cerebrospinal fluid and plasma biomarkers in individuals at risk for genetic prion disease

    Cerebrospinal fluid and plasma biomarkers in individuals at risk for genetic prion disease Autor Sonia M. Vallabh, Eric Vallabh Minikel, Victoria J. Williams, Becky C. Carlyle, Alison J. McManus, Chase Wennick, Anna Bolling, Bianca A. Trombetta, David Urick, Chloe K. Nobuhara, Jessica Gerber, Holly Duddy, Ingolf Lachmann, Christiane Stehmann, Steven Collins, Kaj Blennow, Henrik Zetterberg, Steven E. Arnold

    Vydáno 2020
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  15. 15
    Antisense oligonucleotides extend survival of prion-infected mice

    Antisense oligonucleotides extend survival of prion-infected mice Autor Gregory J. Raymond, Hien Zhao, Brent Race, Lynne D. Raymond, Katie Williams, Eric E. Swayze, Samantha Graffam, Jason Le, Tyler Caron, Jacquelyn Stathopoulos, Rhonda O’Keefe, Lori Lubke, Andrew G. Reidenbach, Allison Kraus, Stuart L. Schreiber, Curt Mazur, Deborah E. Cabin, Jeffrey B. Carroll, Eric Vallabh Minikel, Holly Kordasiewicz, Byron Caughey, Sonia M. Vallabh

    Vydáno 2019
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  16. 16
    Prion protein lowering is a disease-modifying therapy across prion disease stages, strains and endpoints

    Prion protein lowering is a disease-modifying therapy across prion disease stages, strains and endpoints Autor Eric Vallabh Minikel, Hien Zhao, Jason Le, Jill O’Moore, Rose Pitstick, Samantha Graffam, George A. Carlson, Michael P. Kavanaugh, Jasna Križ, Jae Beom Kim, Jiyan Ma, Holger Wille, Judd M. Aiken, Deborah McKenzie, Katsumi Doh‐ura, Matthew V. Beck, Rhonda O’Keefe, Jacquelyn Stathopoulos, Tyler Caron, Stuart L. Schreiber, Jeffrey B. Carroll, Holly Kordasiewicz, Deborah E. Cabin, Sonia M. Vallabh

    Vydáno 2020
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  17. 17
    Evidence that minocycline treatment confounds the interpretation of neurofilament as a biomarker

    Evidence that minocycline treatment confounds the interpretation of neurofilament as a biomarker Autor Juliana E Gentile, Christina N. Heiss, Taylor L Corridon, Meredith A Mortberg, Stefanie Fruhwürth, Kenia Guzman, Lana Grötschel, Laia Montoliu‐Gaya, Kwan L. Chan, Neil Herring, Timothy Janicki, Rajaa Nhass, Janani Manavala Sarathy, Brian K. Erickson, Ryan C. Kunz, Alison R. Erickson, Craig R. Braun, Katherine T Henry, Lynn Bry, Steven E. Arnold, Eric Vallabh Minikel, Henrik Zetterberg, Sonia M. Vallabh

    Vydáno 2025
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  18. 18
    Multimodal small-molecule screening for human prion protein binders

    Multimodal small-molecule screening for human prion protein binders Autor Andrew G. Reidenbach, Michael F. Mesleh, Dominick Casalena, Sonia M. Vallabh, Jayme L. Dahlin, Alison Leed, Alix I Chan, Dmitry L. Usanov, Jenna Yehl, Christopher T. Lemke, Arthur J. Campbell, Rishi Shah, Om Kumar Shrestha, Joshua R. Sacher, V.L. Rangel, Jamie A. Moroco, Murugappan Sathappa, Maria Cristina Nonato, Kong T. Nguyen, S. Kirk Wright, David R. Liu, Florence F. Wagner, Virendar K. Kaushik, Douglas S. Auld, Stuart L. Schreiber, Eric Vallabh Minikel

    Vydáno 2020
    Získat plný text
    Pré-impressão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  19. 19
    Multimodal small-molecule screening for human prion protein binders

    Multimodal small-molecule screening for human prion protein binders Autor Andrew G. Reidenbach, Michael F. Mesleh, Dominick Casalena, Sonia M. Vallabh, Jayme L. Dahlin, Alison Leed, Alix I Chan, Dmitry L. Usanov, Jenna Yehl, Christopher T. Lemke, Arthur J. Campbell, Rishi Shah, Om Kumar Shrestha, Joshua R. Sacher, V.L. Rangel, Jamie A. Moroco, Murugappan Sathappa, Maria Cristina Nonato, Kong T. Nguyen, S. Kirk Wright, David R. Liu, Florence F. Wagner, Virendar K. Kaushik, Douglas S. Auld, Stuart L. Schreiber, Eric Vallabh Minikel

    Vydáno 2020
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  20. 20
    In vivo base editing extends lifespan of a humanized mouse model of prion disease

    In vivo base editing extends lifespan of a humanized mouse model of prion disease Autor Meirui An, Jessie R. Davis, Jonathan M. Levy, Fiona E. Serack, John Harvey, Pamela P. Brauer, Catherine P. Pirtle, Kiara N. Berríos, Gregory A. Newby, Wei-Hsi Yeh, N. Kamath, Meredith A Mortberg, Yuan Lian, Michael S. Howard, Kendrick DeSouza-Lenz, Kenia Guzman, A. C. Thai, Samantha Graffam, Alissa A. Coffey, J Frei, Sarah E. Pierce, Jiri Safar, Benjamin E. Deverman, Eric Vallabh Minikel, Sonia M. Vallabh, David R. Liu

    Vydáno 2025
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:

Vyhledávací nástroje: