Kết quả tìm kiếm - Erfan Aref‐Eshghi

Tinh chỉnh kết quả
  1. 1
    Functional annotation of genomic variation: DNA methylation episignatures in neurodevelopmental Mendelian disorders

    Functional annotation of genomic variation: DNA methylation episignatures in neurodevelopmental Mendelian disorders Bằng Bekim Sadiković, Michael A. Levy, Erfan Aref‐Eshghi

    Được phát hành 2020
    lấy văn bản lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  2. 2
    Long‐read sequencing for molecular diagnostics in constitutional genetic disorders

    Long‐read sequencing for molecular diagnostics in constitutional genetic disorders Bằng Laura K. Conlin, Erfan Aref‐Eshghi, Deborah McEldrew, Minjie Luo, Ramakrishnan Rajagopalan

    Được phát hành 2022
    lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  3. 3
    Genomic DNA Methylation-Derived Algorithm Enables Accurate Detection of Malignant Prostate Tissues

    Genomic DNA Methylation-Derived Algorithm Enables Accurate Detection of Malignant Prostate Tissues Bằng Erfan Aref‐Eshghi, Laila C. Schenkel, Peter Ainsworth, Hanxin Lin, David I. Rodenhiser, Jean‐Claude Cutz, Bekim Sadiković

    Được phát hành 2018
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  4. 4
    MALAT1: An Epigenetic Regulator of Inflammation in Diabetic Retinopathy

    MALAT1: An Epigenetic Regulator of Inflammation in Diabetic Retinopathy Bằng Saumik Biswas, Anu Thomas, Shali Chen, Erfan Aref‐Eshghi, Biao Feng, John R. Gonder, Bekim Sadiković, Subrata Chakrabarti

    Được phát hành 2018
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  5. 5
    The Long Non-Coding RNA <i>HOTAIR</i> Is a Critical Epigenetic Mediator of Angiogenesis in Diabetic Retinopathy

    The Long Non-Coding RNA <i>HOTAIR</i> Is a Critical Epigenetic Mediator of Angiogenesis in Diabetic Retinopathy Bằng Saumik Biswas, Biao Feng, Shali Chen, Jieting Liu, Erfan Aref‐Eshghi, John R. Gonder, Vy Ngo, Bekim Sadiković, Subrata Chakrabarti

    Được phát hành 2021
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  6. 6
    Genome-wide DNA methylation study of hip and knee cartilage reveals embryonic organ and skeletal system morphogenesis as major pathways involved in osteoarthritis

    Genome-wide DNA methylation study of hip and knee cartilage reveals embryonic organ and skeletal system morphogenesis as major pathways involved in osteoarthritis Bằng Erfan Aref‐Eshghi, Yuhua Zhang, Ming Liu, Patricia E. Harper, Glynn Martin, Andrew Furey, Roger Green, Guang Sun, Proton Rahman, Guangju Zhai

    Được phát hành 2015
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  7. 7
    Overexpression of MMP13 in human osteoarthritic cartilage is associated with the SMAD-independent TGF-β signalling pathway

    Overexpression of MMP13 in human osteoarthritic cartilage is associated with the SMAD-independent TGF-β signalling pathway Bằng Erfan Aref‐Eshghi, Ming Liu, Patricia E. Harper, Jules J.E. Doré, Glynn Martin, Andrew Furey, Roger Green, Proton Rahman, Guangju Zhai

    Được phát hành 2015
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  8. 8
    The defining DNA methylation signature of Kabuki syndrome enables functional assessment of genetic variants of unknown clinical significance

    The defining DNA methylation signature of Kabuki syndrome enables functional assessment of genetic variants of unknown clinical significance Bằng Erfan Aref‐Eshghi, Laila C. Schenkel, Hanxin Lin, Cindy Skinner, Peter Ainsworth, Guillaume Paré, David I. Rodenhiser, Charles E. Schwartz, Bekim Sadiković

    Được phát hành 2017
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  9. 9
    Peripheral blood epi-signature of Claes-Jensen syndrome enables sensitive and specific identification of patients and healthy carriers with pathogenic mutations in KDM5C

    Peripheral blood epi-signature of Claes-Jensen syndrome enables sensitive and specific identification of patients and healthy carriers with pathogenic mutations in KDM5C Bằng Laila C. Schenkel, Erfan Aref‐Eshghi, Cindy Skinner, Peter Ainsworth, Hanxin Lin, Guillaume Paré, David I. Rodenhiser, Charles E. Schwartz, Bekim Sadiković

    Được phát hành 2018
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  10. 10
    Clinical Validation of a Genome-Wide DNA Methylation Assay for Molecular Diagnosis of Imprinting Disorders

    Clinical Validation of a Genome-Wide DNA Methylation Assay for Molecular Diagnosis of Imprinting Disorders Bằng Erfan Aref‐Eshghi, Laila C. Schenkel, Hanxin Lin, Cindy Skinner, Peter Ainsworth, Guillaume Paré, Victoria Mok Siu, David I. Rodenhiser, Charles E. Schwartz, Bekim Sadiković

    Được phát hành 2017
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  11. 11
    Classification of osteoarthritis phenotypes by metabolomics analysis

    Classification of osteoarthritis phenotypes by metabolomics analysis Bằng Weidong Zhang, Sergei Likhodii, Yuhua Zhang, Erfan Aref‐Eshghi, Patricia E. Harper, Edward Randell, Roger Green, Glynn Martin, Andrew Furey, Guang Sun, Proton Rahman, Guangju Zhai

    Được phát hành 2014
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  12. 12
    Relationship Between Blood Plasma and Synovial Fluid Metabolite Concentrations in Patients with Osteoarthritis

    Relationship Between Blood Plasma and Synovial Fluid Metabolite Concentrations in Patients with Osteoarthritis Bằng Weidong Zhang, Sergei Likhodii, Erfan Aref‐Eshghi, Yuhua Zhang, Patricia E. Harper, Edward Randell, Roger Green, Glynn Martin, Andrew Furey, Guang Sun, Proton Rahman, Guangju Zhai

    Được phát hành 2015
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  13. 13
    Metabolomic analysis of human plasma reveals that arginine is depleted in knee osteoarthritis patients

    Metabolomic analysis of human plasma reveals that arginine is depleted in knee osteoarthritis patients Bằng William Zhang, Guang Sun, Sergei Likhodii, M. Liu, Erfan Aref‐Eshghi, Patricia E. Harper, Glynn Martin, Andrew Furey, R. Green, Edward Randell, Proton Rahman, Guangju Zhai

    Được phát hành 2015
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  14. 14
    Screening for genes that accelerate the epigenetic aging clock in humans reveals a role for the H3K36 methyltransferase NSD1

    Screening for genes that accelerate the epigenetic aging clock in humans reveals a role for the H3K36 methyltransferase NSD1 Bằng Daniel E. Martin‐Herranz, Erfan Aref‐Eshghi, Marc Jan Bonder, Thomas M. Stubbs, Sanaa Choufani, Rosanna Weksberg, Oliver Stegle, Bekim Sadiković, Wolf Reik, Janet M. Thornton

    Được phát hành 2019
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  15. 15
    Clinical Validation of Copy Number Variant Detection from Targeted Next-Generation Sequencing Panels

    Clinical Validation of Copy Number Variant Detection from Targeted Next-Generation Sequencing Panels Bằng Jennifer Kerkhof, Laila C. Schenkel, Jack Reilly, Sheri McRobbie, Erfan Aref‐Eshghi, Alan Stuart, C. Anthony Rupar, Paul C. Adams, Robert A. Hegele, Hanxin Lin, David I. Rodenhiser, Joan H.M. Knoll, Peter Ainsworth, Bekim Sadiković

    Được phát hành 2017
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  16. 16
    Genomic DNA Methylation Signatures Enable Concurrent Diagnosis and Clinical Genetic Variant Classification in Neurodevelopmental Syndromes

    Genomic DNA Methylation Signatures Enable Concurrent Diagnosis and Clinical Genetic Variant Classification in Neurodevelopmental Syndromes Bằng Erfan Aref‐Eshghi, David I. Rodenhiser, Laila C. Schenkel, Hanxin Lin, Cindy Skinner, Peter Ainsworth, Guillaume Paré, Rebecca L. Hood, Dennis E. Bulman, Kristin D. Kernohan, Kym M. Boycott, Philippe M. Campeau, Charles E. Schwartz, Bekim Sadiković

    Được phát hành 2018
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  17. 17
    DNA methylation epi-signature is associated with two molecularly and phenotypically distinct clinical subtypes of Phelan-McDermid syndrome

    DNA methylation epi-signature is associated with two molecularly and phenotypically distinct clinical subtypes of Phelan-McDermid syndrome Bằng Laila C. Schenkel, Erfan Aref‐Eshghi, Kathleen Rooney, Jennifer Kerkhof, Michael A. Levy, Hannah McConkey, R. Curtis Rogers, Katy Phelan, Sara M. Sarasua, Lavanya Jain, Rini Pauly, Luigi Boccuto, Barbara R. DuPont, Gerarda Cappuccio, Nicola Brunetti‐Pierri, Charles E. Schwartz, Bekim Sadiković

    Được phát hành 2021
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  18. 18
    Frameshift mutations at the C-terminus of HIST1H1E result in a specific DNA hypomethylation signature

    Frameshift mutations at the C-terminus of HIST1H1E result in a specific DNA hypomethylation signature Bằng Andrea Ciolfi, Erfan Aref‐Eshghi, Simone Pizzi, Lucia Pedace, Evelina Miele, Jennifer Kerkhof, Elisabetta Flex, Simone Martinelli, Francesca Clementina Radio, Claudia Ruivenkamp, Gijs W.E. Santen, Emilia Bijlsma, Daniela Q.C.M. Barge‐Schaapveld, Katrin Õunap, Victoria Mok Siu, R. Frank Kooy, Bruno Dallapiccola, Bekim Sadiković, Marco Tartaglia

    Được phát hành 2020
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  19. 19
    Gene domain-specific DNA methylation episignatures highlight distinct molecular entities of ADNP syndrome

    Gene domain-specific DNA methylation episignatures highlight distinct molecular entities of ADNP syndrome Bằng Eric G. Bend, Erfan Aref‐Eshghi, David B. Everman, R. Curtis Rogers, Sara Cathey, Eloise J. Prijoles, Michael J. Lyons, Heather L. Davis, Katie Clarkson, Karen W. Gripp, Dong Li, Elizabeth Bhoj, Elaine H. Zackai, Paul R. Mark, Hákon Hákonarson, Laurie Demmer, Michael A. Levy, Jennifer Kerkhof, Alan Stuart, David I. Rodenhiser, Michael J. Friez, Roger E. Stevenson, Charles E. Schwartz, Bekim Sadiković

    Được phát hành 2019
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  20. 20
    Diagnostic Utility of Genome-wide DNA Methylation Testing in Genetically Unsolved Individuals with Suspected Hereditary Conditions

    Diagnostic Utility of Genome-wide DNA Methylation Testing in Genetically Unsolved Individuals with Suspected Hereditary Conditions Bằng Erfan Aref‐Eshghi, Eric G. Bend, Samantha Colaiacovo, Michelle Caudle, Rana Chakrabarti, Melanie Napier, Lauren Brick, Lauren Brady, Deanna Alexis Carere, Michael A. Levy, Jennifer Kerkhof, Alan Stuart, Maha Saleh, Arthur L. Beaudet, Chumei Li, Maryia Kozenko, Natalya Karp, Chitra Prasad, Victoria Mok Siu, Mark A. Tarnopolsky, Peter Ainsworth, Hanxin Lin, David I. Rodenhiser, Ian D. Krantz, Matthew A. Deardorff, Charles E. Schwartz, Bekim Sadiković

    Được phát hành 2019
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:

Công cụ tìm kiếm: