Որոնման արդյունքները - Erfan Aref‐Eshghi

Հստակեցնել արդյունքները
  1. 1
    Long‐read sequencing for molecular diagnostics in constitutional genetic disorders

    Long‐read sequencing for molecular diagnostics in constitutional genetic disorders ‌ Laura K. Conlin, Erfan Aref‐Eshghi, Deborah McEldrew, Minjie Luo, Ramakrishnan Rajagopalan

    Հրապարակվել է 2022
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Revisão
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  2. 2
    Genomic DNA Methylation-Derived Algorithm Enables Accurate Detection of Malignant Prostate Tissues

    Genomic DNA Methylation-Derived Algorithm Enables Accurate Detection of Malignant Prostate Tissues ‌ Erfan Aref‐Eshghi, Laila C. Schenkel, Peter Ainsworth, Hanxin Lin, David I. Rodenhiser, Jean‐Claude Cutz, Bekim Sadiković

    Հրապարակվել է 2018
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  3. 3
    MALAT1: An Epigenetic Regulator of Inflammation in Diabetic Retinopathy

    MALAT1: An Epigenetic Regulator of Inflammation in Diabetic Retinopathy ‌ Saumik Biswas, Anu Thomas, Shali Chen, Erfan Aref‐Eshghi, Biao Feng, John R. Gonder, Bekim Sadiković, Subrata Chakrabarti

    Հրապարակվել է 2018
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  4. 4
    The Long Non-Coding RNA <i>HOTAIR</i> Is a Critical Epigenetic Mediator of Angiogenesis in Diabetic Retinopathy

    The Long Non-Coding RNA <i>HOTAIR</i> Is a Critical Epigenetic Mediator of Angiogenesis in Diabetic Retinopathy ‌ Saumik Biswas, Biao Feng, Shali Chen, Jieting Liu, Erfan Aref‐Eshghi, John R. Gonder, Vy Ngo, Bekim Sadiković, Subrata Chakrabarti

    Հրապարակվել է 2021
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  5. 5
    Genome-wide DNA methylation study of hip and knee cartilage reveals embryonic organ and skeletal system morphogenesis as major pathways involved in osteoarthritis

    Genome-wide DNA methylation study of hip and knee cartilage reveals embryonic organ and skeletal system morphogenesis as major pathways involved in osteoarthritis ‌ Erfan Aref‐Eshghi, Yuhua Zhang, Ming Liu, Patricia E. Harper, Glynn Martin, Andrew Furey, Roger Green, Guang Sun, Proton Rahman, Guangju Zhai

    Հրապարակվել է 2015
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  6. 6
    Overexpression of MMP13 in human osteoarthritic cartilage is associated with the SMAD-independent TGF-β signalling pathway

    Overexpression of MMP13 in human osteoarthritic cartilage is associated with the SMAD-independent TGF-β signalling pathway ‌ Erfan Aref‐Eshghi, Ming Liu, Patricia E. Harper, Jules J.E. Doré, Glynn Martin, Andrew Furey, Roger Green, Proton Rahman, Guangju Zhai

    Հրապարակվել է 2015
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  7. 7
    The defining DNA methylation signature of Kabuki syndrome enables functional assessment of genetic variants of unknown clinical significance

    The defining DNA methylation signature of Kabuki syndrome enables functional assessment of genetic variants of unknown clinical significance ‌ Erfan Aref‐Eshghi, Laila C. Schenkel, Hanxin Lin, Cindy Skinner, Peter Ainsworth, Guillaume Paré, David I. Rodenhiser, Charles E. Schwartz, Bekim Sadiković

    Հրապարակվել է 2017
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  8. 8
    Peripheral blood epi-signature of Claes-Jensen syndrome enables sensitive and specific identification of patients and healthy carriers with pathogenic mutations in KDM5C

    Peripheral blood epi-signature of Claes-Jensen syndrome enables sensitive and specific identification of patients and healthy carriers with pathogenic mutations in KDM5C ‌ Laila C. Schenkel, Erfan Aref‐Eshghi, Cindy Skinner, Peter Ainsworth, Hanxin Lin, Guillaume Paré, David I. Rodenhiser, Charles E. Schwartz, Bekim Sadiković

    Հրապարակվել է 2018
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  9. 9
    Clinical Validation of a Genome-Wide DNA Methylation Assay for Molecular Diagnosis of Imprinting Disorders

    Clinical Validation of a Genome-Wide DNA Methylation Assay for Molecular Diagnosis of Imprinting Disorders ‌ Erfan Aref‐Eshghi, Laila C. Schenkel, Hanxin Lin, Cindy Skinner, Peter Ainsworth, Guillaume Paré, Victoria Mok Siu, David I. Rodenhiser, Charles E. Schwartz, Bekim Sadiković

    Հրապարակվել է 2017
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  10. 10
    Classification of osteoarthritis phenotypes by metabolomics analysis

    Classification of osteoarthritis phenotypes by metabolomics analysis ‌ Weidong Zhang, Sergei Likhodii, Yuhua Zhang, Erfan Aref‐Eshghi, Patricia E. Harper, Edward Randell, Roger Green, Glynn Martin, Andrew Furey, Guang Sun, Proton Rahman, Guangju Zhai

    Հրապարակվել է 2014
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  11. 11
    Relationship Between Blood Plasma and Synovial Fluid Metabolite Concentrations in Patients with Osteoarthritis

    Relationship Between Blood Plasma and Synovial Fluid Metabolite Concentrations in Patients with Osteoarthritis ‌ Weidong Zhang, Sergei Likhodii, Erfan Aref‐Eshghi, Yuhua Zhang, Patricia E. Harper, Edward Randell, Roger Green, Glynn Martin, Andrew Furey, Guang Sun, Proton Rahman, Guangju Zhai

    Հրապարակվել է 2015
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  12. 12
    Metabolomic analysis of human plasma reveals that arginine is depleted in knee osteoarthritis patients

    Metabolomic analysis of human plasma reveals that arginine is depleted in knee osteoarthritis patients ‌ William Zhang, Guang Sun, Sergei Likhodii, M. Liu, Erfan Aref‐Eshghi, Patricia E. Harper, Glynn Martin, Andrew Furey, R. Green, Edward Randell, Proton Rahman, Guangju Zhai

    Հրապարակվել է 2015
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  13. 13
    Screening for genes that accelerate the epigenetic aging clock in humans reveals a role for the H3K36 methyltransferase NSD1

    Screening for genes that accelerate the epigenetic aging clock in humans reveals a role for the H3K36 methyltransferase NSD1 ‌ Daniel E. Martin‐Herranz, Erfan Aref‐Eshghi, Marc Jan Bonder, Thomas M. Stubbs, Sanaa Choufani, Rosanna Weksberg, Oliver Stegle, Bekim Sadiković, Wolf Reik, Janet M. Thornton

    Հրապարակվել է 2019
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  14. 14
    Clinical Validation of Copy Number Variant Detection from Targeted Next-Generation Sequencing Panels

    Clinical Validation of Copy Number Variant Detection from Targeted Next-Generation Sequencing Panels ‌ Jennifer Kerkhof, Laila C. Schenkel, Jack Reilly, Sheri McRobbie, Erfan Aref‐Eshghi, Alan Stuart, C. Anthony Rupar, Paul C. Adams, Robert A. Hegele, Hanxin Lin, David I. Rodenhiser, Joan H.M. Knoll, Peter Ainsworth, Bekim Sadiković

    Հրապարակվել է 2017
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  15. 15
    Genomic DNA Methylation Signatures Enable Concurrent Diagnosis and Clinical Genetic Variant Classification in Neurodevelopmental Syndromes

    Genomic DNA Methylation Signatures Enable Concurrent Diagnosis and Clinical Genetic Variant Classification in Neurodevelopmental Syndromes ‌ Erfan Aref‐Eshghi, David I. Rodenhiser, Laila C. Schenkel, Hanxin Lin, Cindy Skinner, Peter Ainsworth, Guillaume Paré, Rebecca L. Hood, Dennis E. Bulman, Kristin D. Kernohan, Kym M. Boycott, Philippe M. Campeau, Charles E. Schwartz, Bekim Sadiković

    Հրապարակվել է 2018
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  16. 16
    DNA methylation epi-signature is associated with two molecularly and phenotypically distinct clinical subtypes of Phelan-McDermid syndrome

    DNA methylation epi-signature is associated with two molecularly and phenotypically distinct clinical subtypes of Phelan-McDermid syndrome ‌ Laila C. Schenkel, Erfan Aref‐Eshghi, Kathleen Rooney, Jennifer Kerkhof, Michael A. Levy, Hannah McConkey, R. Curtis Rogers, Katy Phelan, Sara M. Sarasua, Lavanya Jain, Rini Pauly, Luigi Boccuto, Barbara R. DuPont, Gerarda Cappuccio, Nicola Brunetti‐Pierri, Charles E. Schwartz, Bekim Sadiković

    Հրապարակվել է 2021
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  17. 17
    Frameshift mutations at the C-terminus of HIST1H1E result in a specific DNA hypomethylation signature

    Frameshift mutations at the C-terminus of HIST1H1E result in a specific DNA hypomethylation signature ‌ Andrea Ciolfi, Erfan Aref‐Eshghi, Simone Pizzi, Lucia Pedace, Evelina Miele, Jennifer Kerkhof, Elisabetta Flex, Simone Martinelli, Francesca Clementina Radio, Claudia Ruivenkamp, Gijs W.E. Santen, Emilia Bijlsma, Daniela Q.C.M. Barge‐Schaapveld, Katrin Õunap, Victoria Mok Siu, R. Frank Kooy, Bruno Dallapiccola, Bekim Sadiković, Marco Tartaglia

    Հրապարակվել է 2020
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  18. 18
    Gene domain-specific DNA methylation episignatures highlight distinct molecular entities of ADNP syndrome

    Gene domain-specific DNA methylation episignatures highlight distinct molecular entities of ADNP syndrome ‌ Eric G. Bend, Erfan Aref‐Eshghi, David B. Everman, R. Curtis Rogers, Sara Cathey, Eloise J. Prijoles, Michael J. Lyons, Heather L. Davis, Katie Clarkson, Karen W. Gripp, Dong Li, Elizabeth Bhoj, Elaine H. Zackai, Paul R. Mark, Hákon Hákonarson, Laurie Demmer, Michael A. Levy, Jennifer Kerkhof, Alan Stuart, David I. Rodenhiser, Michael J. Friez, Roger E. Stevenson, Charles E. Schwartz, Bekim Sadiković

    Հրապարակվել է 2019
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  19. 19
    Diagnostic Utility of Genome-wide DNA Methylation Testing in Genetically Unsolved Individuals with Suspected Hereditary Conditions

    Diagnostic Utility of Genome-wide DNA Methylation Testing in Genetically Unsolved Individuals with Suspected Hereditary Conditions ‌ Erfan Aref‐Eshghi, Eric G. Bend, Samantha Colaiacovo, Michelle Caudle, Rana Chakrabarti, Melanie Napier, Lauren Brick, Lauren Brady, Deanna Alexis Carere, Michael A. Levy, Jennifer Kerkhof, Alan Stuart, Maha Saleh, Arthur L. Beaudet, Chumei Li, Maryia Kozenko, Natalya Karp, Chitra Prasad, Victoria Mok Siu, Mark A. Tarnopolsky, Peter Ainsworth, Hanxin Lin, David I. Rodenhiser, Ian D. Krantz, Matthew A. Deardorff, Charles E. Schwartz, Bekim Sadiković

    Հրապարակվել է 2019
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  20. 20
    A genome-wide DNA methylation signature for SETD1B-related syndrome

    A genome-wide DNA methylation signature for SETD1B-related syndrome ‌ I. Krzyzewska, Saskia M. Maas, Peter Henneman, K. Lip, A. Venema, Kristin Barañano, Anna Chassevent, Erfan Aref‐Eshghi, Anthonie J. van Essen, Tokiko Fukuda, Hiroko Ikeda, M. Jacquemont, H.-G. Kim, Audrey Labalme, M. E. Suzanne Lewis, Gaëtan Lesca, Irene Madrigal, Sonal Mahida, Naomichi Matsumoto, Raquel Rabionet, Evica Rajcan‐Separovic, Ying Qiao, Bekim Sadiković, Hirotomo Saitsu, David A. Sweetser, Mariëlle Alders, Marcel M.A.M. Mannens

    Հրապարակվել է 2019
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:

Որոնման գործիքներ: