תוצאות חיפוש - Enza Maria Valente

Refine Results
  1. 1
    The role of DYT1 in primary torsion dystonia in Europe

    The role of DYT1 in primary torsion dystonia in Europe מאת Enza Maria Valente

    יצא לאור 1998
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  2. 2
    A second paroxysmal kinesigenic choreoathetosis locus (EKD2) mapping on 16q13-q22.1 indicates a family of genes which give rise to paroxysmal disorders on human chromosome 16

    A second paroxysmal kinesigenic choreoathetosis locus (EKD2) mapping on 16q13-q22.1 indicates a family of genes which give rise to paroxysmal disorders on human chromosome 16 מאת Enza Maria Valente

    יצא לאור 2000
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  3. 3
    PINK1 in the limelight: multiple functions of an eclectic protein in human health and disease

    PINK1 in the limelight: multiple functions of an eclectic protein in human health and disease מאת Giuseppe Arena, Enza Maria Valente

    יצא לאור 2016
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Revisão
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  4. 4
    Motile and non‐motile cilia in human pathology: from function to phenotypes

    Motile and non‐motile cilia in human pathology: from function to phenotypes מאת Hannah M. Mitchison, Enza Maria Valente

    יצא לאור 2016
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Revisão
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  5. 5
    Joubert Syndrome and related disorders

    Joubert Syndrome and related disorders מאת Francesco Brancati, Bruno Dallapiccola, Enza Maria Valente

    יצא לאור 2010
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Revisão
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  6. 6
    Joubert syndrome: congenital cerebellar ataxia with the molar tooth

    Joubert syndrome: congenital cerebellar ataxia with the molar tooth מאת Marta Romani, Alessia Micalizzi, Enza Maria Valente

    יצא לאור 2013
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Revisão
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  7. 7
    Genotype–phenotype correlates in Joubert syndrome: A review

    Genotype–phenotype correlates in Joubert syndrome: A review מאת Simone Gana, Valentina Serpieri, Enza Maria Valente

    יצא לאור 2022
    קבל טקסט מלא
    Revisão
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  8. 8
    Primary cilia in neurodevelopmental disorders

    Primary cilia in neurodevelopmental disorders מאת Enza Maria Valente, Rasim Özgür Rosti, Elizabeth M. Gibbs, Joseph G. Gleeson

    יצא לאור 2013
    קבל טקסט מלא
    Revisão
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  9. 9
    Mitochondrial <scp>DNA</scp> (<scp>mtDNA</scp>) as fluid biomarker in neurodegenerative disorders: A systematic review

    Mitochondrial <scp>DNA</scp> (<scp>mtDNA</scp>) as fluid biomarker in neurodegenerative disorders: A systematic review מאת Barbara Risi, Alberto Imarisio, Giada Cuconato, Alessandro Padovani, Enza Maria Valente, Massimiliano Filosto

    יצא לאור 2025
    קבל טקסט מלא
    Revisão
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  10. 10
    Mitochondrial import and enzymatic activity of PINK1 mutants associated to recessive parkinsonism

    Mitochondrial import and enzymatic activity of PINK1 mutants associated to recessive parkinsonism מאת Laura Silvestri, Viviana Caputo, Emanuele Bellacchio, Luigia Atorino, Bruno Dallapiccola, Enza Maria Valente, Giorgio Casari

    יצא לאור 2005
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  11. 11
    Biological pathways leading to septo-optic dysplasia: a review

    Biological pathways leading to septo-optic dysplasia: a review מאת Ludovica Pasca, Davide Politano, Federica Morelli, Jessica Garau, Sabrina Signorini, Enza Maria Valente, Renato Borgatti, Romina Romaniello

    יצא לאור 2025
    קבל טקסט מלא
    Revisão
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  12. 12
    Description, Nomenclature, and Mapping of a Novel Cerebello-Renal Syndrome with the Molar Tooth Malformation

    Description, Nomenclature, and Mapping of a Novel Cerebello-Renal Syndrome with the Molar Tooth Malformation מאת Enza Maria Valente, D. C. Salpietro, Francesco Brancati, Enrico Bertini, Tiziana Galluccio, Gaetano Tortorella, Silvana Briuglia, Bruno Dallapiccola

    יצא לאור 2003
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  13. 13
    Localization of a Novel Locus for Autosomal Recessive Early-Onset Parkinsonism, PARK6, on Human Chromosome 1p35-p36

    Localization of a Novel Locus for Autosomal Recessive Early-Onset Parkinsonism, PARK6, on Human Chromosome 1p35-p36 מאת Enza Maria Valente, Anna Rita Bentivoglio, Peter Dixon, Alessandro Ferraris, Tàmara Ialongo, Marina Frontali, Alberto Albanese, Nicholas Wood

    יצא לאור 2001
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  14. 14
    Mutant Pink1 induces mitochondrial dysfunction in a neuronal cell model of Parkinson’s disease by disturbing calcium flux

    Mutant Pink1 induces mitochondrial dysfunction in a neuronal cell model of Parkinson’s disease by disturbing calcium flux מאת Roberta Marongiu, Brian Spencer, Leslie Crews, Anthony Adame, Christina Patrick, Margarita Trejo, Bruno Dallapiccola, Enza Maria Valente, Eliezer Masliah

    יצא לאור 2009
    קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  15. 15
    Clinical features for diagnosis and management of patients with PRDM12 congenital insensitivity to pain

    Clinical features for diagnosis and management of patients with PRDM12 congenital insensitivity to pain מאת Stella Zhang, Saghira Malik Sharif, Ya‐Chun Chen, Enza Maria Valente, Mushtaq Ahmed, Eamonn Sheridan, Christopher Bennett, Geoffrey Woods

    יצא לאור 2016
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  16. 16
    A family study on primary blepharospasm

    A family study on primary blepharospasm מאת Giovanni Defazio, Davide Martino, M. S. Aniello, Gabriele Masi, Giovanni Abbruzzese, S. Lamberti, Enza Maria Valente, Francesco Brancati, Paolo Livrea, Alfredo Berardelli

    יצא לאור 2006
    קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  17. 17
    Mitochondrial dysfunction in Parkinson disease: evidence in mutant PARK2 fibroblasts

    Mitochondrial dysfunction in Parkinson disease: evidence in mutant PARK2 fibroblasts מאת Maria Clara Zanellati, Valentina Monti, Chiara Barzaghi, Chiara Reale, Nardo Nardocci, Alberto Albanese, Enza Maria Valente, Daniele Ghezzi, Barbara Garavaglia

    יצא לאור 2015
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  18. 18
    Diffusion Tensor Imaging in Joubert Syndrome

    Diffusion Tensor Imaging in Joubert Syndrome מאת Andrea Poretti, Eugen Boltshauser, Thomas Loenneker, Enza Maria Valente, Francesco Brancati, K. A. Il’yasov, Thierry A.G.M. Huisman

    יצא לאור 2007
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  19. 19
    A locus for autosomal dominant keratoconus maps to human chromosome 3p14-q13

    A locus for autosomal dominant keratoconus maps to human chromosome 3p14-q13 מאת Francesco Brancati, Enza Maria Valente, Anna Sárközy, János Fehér, Marco Castori, P Del Duca, R. Mingarelli, Antonio Pizzuti, Bruno Dallapiccola

    יצא לאור 2004
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Carta
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  20. 20
    PINK1 protects against cell death induced by mitochondrial depolarization, by phosphorylating Bcl-xL and impairing its pro-apoptotic cleavage

    PINK1 protects against cell death induced by mitochondrial depolarization, by phosphorylating Bcl-xL and impairing its pro-apoptotic cleavage מאת Giuseppe Arena, Vania Gelmetti, Liliana Torosantucci, Domenico Vignone, Giuseppe Lamorte, Priscilla De Rosa, E Cilia, Elizabeth A. Jonas, Enza Maria Valente

    יצא לאור 2013
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:

כלי חיפוש: