نتائج البحث - Enns, Gregory M.

Advances in Mitochondrial Medicine حسب Enns, Gregory M. Enns

احصل على النص الكامل

Glutathione as a Redox Biomarker in Mitochondrial Disease—Implications for Therapy حسب Enns, Gregory M., Cowan, Tina M.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Clinical Trials in Mitochondrial Disease: An Update on EPI-743 and RP103 حسب Enns, Gregory M., Cohen, Bruce H.

احصل على النص الكامل

Triheptanoin: A Rescue Therapy for Cardiogenic Shock in Carnitine-acylcarnitine Translocase Deficiency حسب Mahapatra, Sidharth, Ananth, Amitha, Baugh, Nancy, Damian, Mihaela, Enns, Gregory M.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Evidence of redox imbalance in a patient with succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency حسب Niemi, Anna-Kaisa, Brown, Candida, Moore, Tereza, Enns, Gregory M., Cowan, Tina M.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Reducing False-Positive Results in Newborn Screening Using Machine Learning حسب Peng, Gang, Tang, Yishuo, Cowan, Tina M., Enns, Gregory M., Zhao, Hongyu, Scharfe, Curt

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Elevated methylmalonic acidemia (MMA) screening markers in Hispanic and preterm newborns حسب Peng, Gang, de Fontnouvelle, Christina A., Enns, Gregory M., Cowan, Tina M., Zhao, Hongyu, Scharfe, Curt

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Ethnic variability in newborn metabolic screening markers associated with false‐positive outcomes حسب Peng, Gang, Tang, Yishuo, Gandotra, Neeru, Enns, Gregory M., Cowan, Tina M., Zhao, Hongyu, Scharfe, Curt

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

AMP-independent activator of AMPK for treatment of mitochondrial disorders حسب Moore, Tereza, Yanes, Rolando E., Calton, Melissa A., Vollrath, Douglas, Enns, Gregory M., Cowan, Tina M.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Case series of sebelipase alfa hypersensitivity reactions and successful sebelipase alfa rapid desensitization حسب Huffaker, Michelle F., Liu, Anne Y., Enns, Gregory M., Vijay, Suresh, Amor, Antonio J., Adkinson, N. Franklin

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Profound neonatal lactic acidosis and renal tubulopathy in a patient with glycogen storage disease type IXɑ2 secondary to a de novo pathogenic variant in PHKA2 حسب Morales, J. Andres, Tise, Christina G., Narang, Amrita, Grimm, Paul C., Enns, Gregory M., Lee, Chung U.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Inherited disorders affecting mitochondrial function are associated with glutathione deficiency and hypocitrullinemia حسب Atkuri, Kondala R., Cowan, Tina M., Kwan, Tony, Ng, Angelina, Herzenberg, Leonard A., Herzenberg, Leonore A., Enns, Gregory M.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Line intensities and temperature-dependent line broadening coefficients of Q-branch transitions in the v(2) band of ammonia near 10.4 μm حسب Sur, Ritobrata, Spearrin, R. Mitchell, Peng, Wen Y., Strand, Christopher L., Jeffries, Jay B., Enns, Gregory M., Hanson, Ronald K.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Degree of Glutathione Deficiency and Redox Imbalance Depend on Subtype of Mitochondrial Disease and Clinical Status حسب Enns, Gregory M., Moore, Tereza, Le, Anthony, Atkuri, Kondala, Shah, Monisha K., Cusmano-Ozog, Kristina, Niemi, Anna-Kaisa, Cowan, Tina M.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

A congenital disorder of deglycosylation: Biochemical characterization of N-glycanase 1 deficiency in patient fibroblasts حسب He, Ping, Grotzke, Jeff E, Ng, Bobby G, Gunel, Murat, Jafar-Nejad, Hamed, Cresswell, Peter, Enns, Gregory M, Freeze, Hudson H

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

A Novel Mutation in the HSD17B10 Gene of a 10-Year-Old Boy with Refractory Epilepsy, Choreoathetosis and Learning Disability حسب Seaver, Laurie H., He, Xue-Ying, Abe, Keith, Cowan, Tina, Enns, Gregory M., Sweetman, Lawrence, Philipp, Manfred, Lee, Sansan, Malik, Mazhar, Yang, Song-Yu

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

The Present and Future of Mitochondrial-Based Therapeutics for Eye Disease حسب Ji, Marco H., Kreymerman, Alexander, Belle, Kinsley, Ghiam, Benjamin K., Muscat, Stephanie R., Mahajan, Vinit B., Enns, Gregory M., Mercola, Mark, Wood, Edward H.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

High-quality DNA sequence capture of 524 disease candidate genes حسب Shen, Peidong, Wang, Wenyi, Krishnakumar, Sujatha, Palm, Curtis, Chi, Aung-Kyaw, Enns, Gregory M., Davis, Ronald W., Speed, Terence P., Mindrinos, Michael N., Scharfe, Curt

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

A New Approach to Rare Diseases of Children: The Undiagnosed Diseases Network حسب Reuter, Chloe M., Brimble, Elise, DeFilippo, Colette, Dries, Annika M., Enns, Gregory M., Ashley, Euan A., Bernstein, Jonathan A., Fisher, Paul Graham, Wheeler, Matthew T.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Hypoglycemia in CDG patients due to PMM2 mutations: Follow up on hyperinsulinemic patients حسب Moravej, Hossein, Altassan, Ruqaiah, Jaeken, Jaak, Enns, Gregory M., Ellaway, Carolyn, Balasubramaniam, Shanti, De Lonlay, Pascale, Coman, David, Mercimek‐Andrews, Saadet, Witters, Peter, Morava, Eva

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل