Результати пошуку - Encarna Guillén‐Navarro

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    Loss-of-function HDAC8 mutations cause a phenotypic spectrum of Cornelia de Lange syndrome-like features, ocular hypertelorism, large fontanelle and X-linked inheritance за авторством Frank J. Kaiser, Morad Ansari, Diana Braunholz, María Concepción Gil‐Rodríguez, Christophe Decroos, Jonathan J. Wilde, Christopher T. Fincher, Maninder Kaur, Masashige Bando, David J. Amor, Paldeep S. Atwal, Melanie Bahlo, Christine M. Bowman, Jacquelyn J. Bradley, Han G. Brunner, Dinah Clark, Miguel Del Campo, Nataliya Di Donato, Peter Diakumis, Holly Dubbs, David A. Dyment, Juliane Eckhold, Sarah Ernst, José Carlos Ferreira, Lauren J. Francey, Ulrike Gehlken, Encarna Guillén‐Navarro, Yolanda Gyftodimou, Bryan D. Hall, Raoul C. M. Hennekam, Louanne Hudgins, Melanie Hullings, Jennifer M. Hunter, Helger G. Yntema, A. Micheil Innes, Antonie D. Kline, Zita Krūmiņa, Hane Lee, Kathleen A. Leppig, Sally Ann Lynch, Mark Mallozzi, Linda Mannini, Shane McKee, Sarju Mehta, Ieva Mičule, Shehla Mohammed, Ellen Moran, Geert Mortier, J. Moser, Sarah E. Noon, Naohito Nozaki, Luís Nunes, John Pappas, Lynette S. Penney, Antonio Pérez Aytés, Michael B. Petersen, Beatriz Puisac, Nicole Revençu, Elizabeth Roeder, Sulagna C. Saitta, Angela E. Scheuerle, Karen L. Schindeler, Victoria Mok Siu, Zornitza Stark, Samuel P. Strom, Heidi Thiese, Inga Vater, Patrick J. Willems, Kathleen A. Williamson, Louise C. Wilson, Hákon Hákonarson, Fabiola Quintero‐Rivera, Jolanta Wierzba, Antonio Musio, Gabriele Gillessen‐Kaesbach, Feliciano J. Ramos, Laird G. Jackson, Katsuhiko Shirahige, Juan Pié, D.W. Christianson, Ian D. Krantz, David Fitzpatrick, Matthew A. Deardorff

    Опубліковано 2014
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    Artigo
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    The utility of Next Generation Sequencing for molecular diagnostics in Rett syndrome за авторством Silvia M. Vidal, Núria Brandi, Paola Pacheco, Edgar Gerotina, Laura Campello Blasco, Jean-Rémi Trotta, Sophia Derdak, María del Mar O’Callaghan, Àngels García‐Cazorla, Mercè Pineda, Judith Armstrong, Francisco Javier Aguirre, Montserrat Aleu, Xènia Alonso, Mercè Alsius, Maria Inmaculada Amorós, Guillermo Antiñolo, Lourdes Aquino, María del Carmen Arellano Gálvez, Gema Arriola, Rosa Arteaga, Neus Baena, Montserrat Barcos, Nuria Belzunces, Susana Boronat, Tomás Camacho, Jaume Campistol, Miguel Del Campo, Andrea Campo, Ramon Cancho, R Candau, Ignacio Canós, María del Carmen Carrascosa, Francisco Carratalá-Marco, Carmen Jovaní Casano, P. Castro, Ana María Cobo, J. Colomer, David Conejo, Maria José Corrales, Rocío Jiménez Cortés, Gabriel Cruz, Gábor Csányi, María Teresa de Santos, María de Toledo, Mireia del Toro, Rosario Domingo‐Jiménez, Anna Duat, Rosario Duque, Ana María Esparza, Rosa Fernández, Maria Carme Fons, Ana Fontalba, Enrique Galán, P. Gallano, María José Gamundi, Pedro Luis García, María del Mar del Aguila García, María García‐Barcina, María Jesús Garcia-Catalan, Sixto García‐Miñaúr, Juan José García‐Peñas, María Teresa García‐Silva, Rosa Gassio, Esther Geán, Belén Gil, Sarenur Gökben, Luis A. González, Verónica Gómez González, Julieta González, Gloria González, Encarna Guillén‐Navarro, Míriam Guitart, Montserrat Guitet, Juan Manuel Gutiérrez, Eva Gutiérrez, J L Herranz, Gemma Iglesias, Iva Karačić, Carlos Lahoz, José I. Lao, Pablo Lapunzina, María Jesús Lautre-Ecenarro, María Dolores Lluch, Laura López de Frutos, Asunción López-Ariztegui, Alfons Macaya, Rosario Marín, Charles M. Lourenço Marquez, Elena Martín, Beatriz Martínez, Eduardo Martínez-Salcedo, María José Mas, Gonzálo Mateo, Pilar Méndez, Amparo Morant Jimenez, Sira Moreno, Fernando Mulas, Juan Narbona, A. Nascimento

    Опубліковано 2017
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    Artigo
  20. 20

    X chromosome inactivation does not necessarily determine the severity of the phenotype in Rett syndrome patients за авторством Clara Xiol, Silvia M. Vidal, Ainhoa Pascual‐Alonso, Laura Campello Blasco, Núria Brandi, Paola Pacheco, Edgar Gerotina, Mar O’Callaghan, Mercè Pineda, Judith Armstrong, Francisco Javier Aguirre, Montserrat Aleu, Xènia Alonso, Mercè Alsius, Maria Inmaculada Amorós, Guillermo Antiñolo, Lourdes Aquino, María del Carmen Arellano Gálvez, Gema Arriola, Rosa Arteaga, Neus Baena, Montserrat Barcos, Nuria Belzunces, Susana Boronat, Tomás Camacho, Jaume Campistol, Miguel Del Campo, Andrea Campo, Ramon Cancho, R Candau, Ignacio Canós, María del Carmen Carrascosa, Francisco Carratalá-Marco, Carmen Jovaní Casano, Pedro Castro, Ana María Cobo, J. Colomer, David Conejo, Maria José Corrales, Rocío Jiménez Cortés, Gabriel Cruz, Gábor Csányi, María Teresa de Santos, María de Toledo, Miguel Del Campo, Mireia del Toro, Rosario Domingo‐Jiménez, Anna Duat, Rosario Duque, Ana María Esparza, Rosa Fernández, Maria Carme Fons, Ana Fontalba, Enrique Galán, P. Gallano, María José Gamundi, Pedro Luis García, María del Mar del Aguila García, María García‐Barcina, María Jesús Garcia-Catalan, Àngels García‐Cazorla, Sixto García‐Miñaúr, Juan José García‐Peñas, María Teresa García‐Silva, Rosa Gassio, Esther Geán, Belén Gil, Sarenur Gökben, Luís Miguel González, Verónica Gómez González, Julieta González, Gloria González, Encarna Guillén‐Navarro, Míriam Guitart, Montserrat Guitet, Juan Manuel Gutiérrez, Eva Gutiérrez, J L Herranz, Gemma Iglesias, Iva Karačić, Carlos Lahoz, José I. Lao, Pablo Lapunzina, María Jesús Lautre-Ecenarro, María Dolores Lluch, Laura López de Frutos, Asunción López-Ariztegui, Alfons Macaya, Rosario Marín, Charles M. Lourenço Marquez, Elena Martín, Beatriz Martínez, Eduardo Martínez-Salcedo, María José Mas, Gonzálo Mateo, Pilar Méndez, Amparo Morant Jimenez, Sira Moreno, Fernando Mulas, Juan Narbona

    Опубліковано 2019
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    Artigo