Výsledky vyhledávání - Emmanuelle Génin

Upřesnit hledání
  1. 1
    Estimating the age of rare disease mutations: the example of Triple-A syndrome

    Estimating the age of rare disease mutations: the example of Triple-A syndrome Autor Emmanuelle Génin

    Vydáno 2004
    Získat plný text
    Carta
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  2. 2
    How important are rare variants in common disease?

    How important are rare variants in common disease? Autor Aude Saint Pierre, Emmanuelle Génin

    Vydáno 2014
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  3. 3
    Identifying modifier genes of monogenic disease: strategies and difficulties

    Identifying modifier genes of monogenic disease: strategies and difficulties Autor Emmanuelle Génin, Josué Feingold, Françoise Clerget‐Darpoux

    Vydáno 2008
    Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  4. 4
    Consanguinity around the world: what do the genomic data of the HGDP-CEPH diversity panel tell us?

    Consanguinity around the world: what do the genomic data of the HGDP-CEPH diversity panel tell us? Autor Anne‐Louise Leutenegger, Mourad Sahbatou, Steven Gazal, Howard M. Cann, Emmanuelle Génin

    Vydáno 2011
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  5. 5
    High level of inbreeding in final phase of 1000 Genomes Project

    High level of inbreeding in final phase of 1000 Genomes Project Autor Steven Gazal, Mourad Sahbatou, Marie‐Claude Babron, Emmanuelle Génin, Anne‐Louise Leutenegger

    Vydáno 2015
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  6. 6
    Hypogonadotropic hypogonadism due to loss of function of the KiSS1-derived peptide receptor GPR54

    Hypogonadotropic hypogonadism due to loss of function of the KiSS1-derived peptide receptor GPR54 Autor Nicolás de Roux, Emmanuelle Génin, Jean‐Claude Carel, Fumihiko Matsuda, Jean-Louis Chaussain, Edwin Milgröm

    Vydáno 2003
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  7. 7
    Estimation of the Inbreeding Coefficient through Use of Genomic Data

    Estimation of the Inbreeding Coefficient through Use of Genomic Data Autor Anne‐Louise Leutenegger, Bernard Prum, Emmanuelle Génin, Christophe Verny, Arnaud Lemainque, Françoise Clerget‐Darpoux, E. A. Thompson

    Vydáno 2003
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  8. 8
    Genome-wide association study of Stevens-Johnson Syndrome and Toxic Epidermal Necrolysis in Europe

    Genome-wide association study of Stevens-Johnson Syndrome and Toxic Epidermal Necrolysis in Europe Autor Emmanuelle Génin, Martin Schumacher, Jean‐Claude Roujeau, Luigi Naldi, Yvonne Liß, Rémi Kazma, Peggy Sekula, Alain Hovnanian, Maja Mockenhaupt

    Vydáno 2011
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  9. 9
    Absence of Association of Thrombophilia Polymorphisms with Intrauterine Growth Restriction

    Absence of Association of Thrombophilia Polymorphisms with Intrauterine Growth Restriction Autor Claire Infante‐Rivard, Georges‐Étienne Rivard, Wagner V. Yotov, Emmanuelle Génin, Marguerite Guiguet, Clarice R. Weinberg, Robert Gauthier, Juan Carlos Feoli‐Fonseca

    Vydáno 2002
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  10. 10
    Rare RNF213 variants in the C-terminal region encompassing the RING-finger domain are associated with moyamoya angiopathy in Caucasians

    Rare RNF213 variants in the C-terminal region encompassing the RING-finger domain are associated with moyamoya angiopathy in Caucasians Autor Stéphanie Guey, Markus Kraemer, Dominique Hervé, Thomas Ludwig, Manoëlle Kossorotoff, Françoise Bergametti, Jan Claudius Schwitalla, Simone Choi, Lucile Broseus, Isabelle Callebaut, Emmanuelle Génin, Elisabeth Tournier‐Lasserve

    Vydáno 2017
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  11. 11
    Expanding ACMG variant classification guidelines into a general framework

    Expanding ACMG variant classification guidelines into a general framework Autor Emmanuelle Masson, Wen‐Bin Zou, Emmanuelle Génin, D.N. Cooper, Gérald Le Gac, Yann Fichou, Na Pu, Vinciane Rebours, Claude Férec, Zhuan Liao, Jian‐Min Chen

    Vydáno 2022
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  12. 12
    Molecular basis of variant pseudo-Hurler polydystrophy (mucolipidosis IIIC)

    Molecular basis of variant pseudo-Hurler polydystrophy (mucolipidosis IIIC) Autor Annick Raas‐Rothschild, Valérie Cormier‐Daire, Ming Bao, Emmanuelle Génin, Rémi Salomon, Kevin Brewer, Marsha Zeigler, Hanna Mandel, Steve Toth, Bruce A. Roe, Arnold Munnich, William M. Canfield

    Vydáno 2000
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  13. 13
    Haploinsufficiency of Dmxl2, Encoding a Synaptic Protein, Causes Infertility Associated with a Loss of GnRH Neurons in Mouse

    Haploinsufficiency of Dmxl2, Encoding a Synaptic Protein, Causes Infertility Associated with a Loss of GnRH Neurons in Mouse Autor Brooke Tata, Lukas Huijbregts, Sandrine Jacquier, Zsolt Csaba, Emmanuelle Génin, Vincent Meyer, Sofia Leka, Joëlle Dupont, Perrine Charles, Didier Chevenne, Jean‐Claude Carel, Juliane Léger, Nicolás de Roux

    Vydáno 2014
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  14. 14
    A Gene for Meckel Syndrome Maps to Chromosome 11q13

    A Gene for Meckel Syndrome Maps to Chromosome 11q13 Autor J. Roume, Emmanuelle Génin, Valérie Cormier‐Daire, Hongqi Ma, Blandine Mehaye, Tania Attié‐Bitach, F. Razavi-Encha, Catherine Fallet‐Bianco, Annie Buénerd, Françoise Clerget‐Darpoux, Arnold Münnich, M. Le Merrer

    Vydáno 1998
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  15. 15
    Genome-wide association study identifies TF as a significant modifier gene of iron metabolism in HFE hemochromatosis

    Genome-wide association study identifies TF as a significant modifier gene of iron metabolism in HFE hemochromatosis Autor Marie de Tayrac, Marie‐Paule Roth, Anne‐Marie Jouanolle, Hélène Coppin, Gérald Le Gac, Alberto Piperno, Claude Férec, Sara Pelucchi, Virginie Scotet, Edouard Bardou‐Jacquet, Martine Ropert, Régis Bouvet, Emmanuelle Génin, Jean Mosser, Yves Deugnier

    Vydáno 2014
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  16. 16
    Estimating the age of p.(Phe508del) with family studies of geographically distinct European populations and the early spread of cystic fibrosis

    Estimating the age of p.(Phe508del) with family studies of geographically distinct European populations and the early spread of cystic fibrosis Autor Philip M. Farrell, Claude Férec, Milan Maçek, Thomas Frischer, Sabine Renner, Katharina Riss, David Barton, T. Repetto, Maria Tzetis, K. Giteau, Morten Dunø, Melissa B. Rogers, Hara Levy, Mourad Sahbatou, Yann Fichou, Cédric Le Maréchal, Emmanuelle Génin

    Vydáno 2018
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  17. 17
    Assessment of copy number variation using the Illumina Infinium 1M SNP-array: a comparison of methodological approaches in the Spanish Bladder Cancer/EPICURO study

    Assessment of copy number variation using the Illumina Infinium 1M SNP-array: a comparison of methodological approaches in the Spanish Bladder Cancer/EPICURO study Autor Gaëlle Marenne, Benjamín Rodríguez-Santiago, Montserrat García‐Closas, Luis A. Pérez‐Jurado, Nathaniel Rothman, Daniel Rico, Guillermo Pita, David G. Pisano, Manolis Kogevinas, Debra T. Silverman, Alfonso Valencia, Francisco X. Real, Stephen J. Chanock, Emmanuelle Génin, Núria Malats

    Vydáno 2010
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  18. 18
    Association of modifiers and other genetic factors explain Marfan syndrome clinical variability

    Association of modifiers and other genetic factors explain Marfan syndrome clinical variability Autor Mélodie Aubart, Steven Gazal, Pauline Arnaud, Louise Benarroch, Marie‐Sylvie Gross, Julien Buratti, Anne Boland, Vincent Meyer, Habib Zouali, Nadine Hanna, Olivier Milleron, Chantal Stheneur, Thomas Bourgeron, Isabelle Desguerre, Marie‐Paule Jacob, Laurent Gouya, Emmanuelle Génin, Jean‐François Deleuze, Guillaume Jondeau, Cathérine Boileau

    Vydáno 2018
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  19. 19
    Inherited Interleukin-12 Deficiency: IL12B Genotype and Clinical Phenotype of 13 Patients from Six Kindreds

    Inherited Interleukin-12 Deficiency: IL12B Genotype and Clinical Phenotype of 13 Patients from Six Kindreds Autor Capucine Pïcard, Claire Fieschi, Frédéric Altare, Suliman Aljumaah, Sami Al-Hajjar, Jacqueline Feinberg, Stéphanie Boisson‐Dupuis, Claire Soudais, Ibrahim Al-Mohsen, Emmanuelle Génin, David A. Lammas, Dinakantha Kumararatne, Tony Leclerc, Arash Rafii, Husn H. Frayha, B Murugasu, Lee Bee Wah, Raja Sinniah, Michael Loubser, Emi Okamoto, Abdulaziz Al‐Ghonaium, Haysam Tufenkeji, Laurent Abel, Jean‐Laurent Casanova

    Vydáno 2002
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  20. 20
    Investigation of the fine structure of European populations with applications to disease association studies

    Investigation of the fine structure of European populations with applications to disease association studies Autor Simon Heath, Marta Gut, Paul Brennan, James McKay, Vladimír Bencko, Eleonóra Fabiánová, Lenka Foretová, Michel Georges, Vladimí­r Janout, Michael Kabesch, Hans E. Krokan, Maiken Bratt Elvestad, Jolanta Lissowska, Dana Mateș, Péter Rudnai, Frank Skorpen, Stefan Schreiber, José Manuel Soria, Ann‐Christine Syvänen, Pierre Meneton, Serge Herçberg, Pilar Galán, Neonilia Szeszenia‐Dabrowska, Давид Заридзе, Emmanuelle Génin, Lon R. Cardon, Mark Lathrop

    Vydáno 2008
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:

Vyhledávací nástroje: