Αποτελέσματα αναζήτησης - Els De Vriendt

  • Εμφανίζονται 1 - 16 Αποτελέσματα από 16
Περιορισμός αποτελεσμάτων
  1. 1
    Deficiency of the E3 ubiquitin ligase TRIM2 in early-onset axonal neuropathy

    Deficiency of the E3 ubiquitin ligase TRIM2 in early-onset axonal neuropathy από Emil Ylikallio, Rosanna Pöyhönen, M. Zimoń, Els De Vriendt, Taru Hilander, Anders Paetau, Albena Jordanova, Tuula Lönnqvist, Henna Tyynismaa

    Έκδοση 2013
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  2. 2
    The Thr124Met mutation in the peripheral myelin protein zero (MPZ) gene is associated with a clinically distinct Charcot–Marie–Tooth phenotype

    The Thr124Met mutation in the peripheral myelin protein zero (MPZ) gene is associated with a clinically distinct Charcot–Marie–Tooth phenotype από Peter De Jonghe, Vincent Timmerman, C. Ceuterick, Eva Nelis, Els De Vriendt, A. Löfgren, Anina Vercruyssen, Christine Verellen, Lionel Van Maldergem, J. J. Martin, Christine Van Broeckhoven

    Έκδοση 1999
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  3. 3
    Slowed Conduction and Thin Myelination of Peripheral Nerves Associated with Mutant Rho Guanine-Nucleotide Exchange Factor 10

    Slowed Conduction and Thin Myelination of Peripheral Nerves Associated with Mutant Rho Guanine-Nucleotide Exchange Factor 10 από Kristien Verhoeven, Peter De Jonghe, Tom Van de Putte, Eva Nelis, An Zwijsen, Nathalie Verpoorten, Els De Vriendt, An Jacobs, Veerle Van Gerwen, Annick Francis, C. Ceuterick, Danny Huylebroeck, Vincent Timmerman

    Έκδοση 2003
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  4. 4
    <i>HINT1</i> founder mutation causing axonal neuropathy with neuromyotonia in South America: A case report

    <i>HINT1</i> founder mutation causing axonal neuropathy with neuromyotonia in South America: A case report από Bianca de Aguiar Coelho Silva Madeiro, Kristien Peeters, Elker Lene Santos de Lima, Silvia Amor-Barris, Els De Vriendt, Albena Jordanova, Maria Tereza Cartaxo Muniz, Carolina da Cunha Correia

    Έκδοση 2021
    Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  5. 5
    Molecular Defects in the Motor Adaptor BICD2 Cause Proximal Spinal Muscular Atrophy with Autosomal-Dominant Inheritance

    Molecular Defects in the Motor Adaptor BICD2 Cause Proximal Spinal Muscular Atrophy with Autosomal-Dominant Inheritance από Koen Peeters, Ivan Litvinenko, Bob Asselbergh, Leonardo Almeida‐Souza, Teodora Chamova, Thomas Geuens, Elke Ydens, M. Zimoń, Joy Irobi, Els De Vriendt, Vicky De Winter, Tinne Ooms, Vincent Timmerman, Ivailo Tournev, Albena Jordanova

    Έκδοση 2013
    Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  6. 6
    Mutations in the Small GTP-ase Late Endosomal Protein RAB7 Cause Charcot-Marie-Tooth Type 2B Neuropathy

    Mutations in the Small GTP-ase Late Endosomal Protein RAB7 Cause Charcot-Marie-Tooth Type 2B Neuropathy από Kristien Verhoeven, Peter De Jonghe, Katrien Coen, Nathalie Verpoorten, Michaela Auer‐Grumbach, Jennifer M. Kwon, David Fitzpatrick, Eric Schmedding, Els De Vriendt, An Jacobs, Veerle Van Gerwen, Klaus Wagner, Hans‐Peter Hartung, Vincent Timmerman

    Έκδοση 2003
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  7. 7
    Sphingosine 1-phosphate lyase deficiency causes Charcot-Marie-Tooth neuropathy

    Sphingosine 1-phosphate lyase deficiency causes Charcot-Marie-Tooth neuropathy από Derek Atkinson, J. Nikodinović Glumac, Bob Asselbergh, Biljana Ermanoska, David Blocquel, R. Steiner, Alejandro Estrada‐Cuzcano, Koen Peeters, Tinne Ooms, Els De Vriendt, Xiang‐Lei Yang, Thorsten Hornemann, Vedrana Milić Rašić, Albena Jordanova

    Έκδοση 2017
    Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  8. 8
    <i>De novo PMP2</i>mutations in families with type 1 Charcot–Marie–Tooth disease

    <i>De novo PMP2</i>mutations in families with type 1 Charcot–Marie–Tooth disease από William W. Motley, Paulius Palaima, Sabrina W. Yum, Michael Gonzalez, Feifei Tao, Julia Wanschitz, Alleene V. Strickland, Wolfgang N. Löscher, Els De Vriendt, Stefan Koppi, Līvija Medne, Andreas Janecke, Albena Jordanova, Stephan Züchner, Steven S. Scherer

    Έκδοση 2016
    Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  9. 9
    Genes for hereditary sensory and autonomic neuropathies: a genotype-phenotype correlation

    Genes for hereditary sensory and autonomic neuropathies: a genotype-phenotype correlation από Annelies Rotthier, Jonathan Baets, Els De Vriendt, Alice K. Jacobs, Michaela Auer‐Grumbach, Nicolas Lévy, Nathalie Bonello‐Palot, Sara Şebnem Kılıç, Joachim Weis, A. Nascimento, Mariëlle E.M. Swinkels, Moyo C. Kruyt, Albena Jordanova, Peter De Jonghe, Vincent Timmerman

    Έκδοση 2009
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  10. 10
    Mutations in the SPTLC2 Subunit of Serine Palmitoyltransferase Cause Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy Type I

    Mutations in the SPTLC2 Subunit of Serine Palmitoyltransferase Cause Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy Type I από Annelies Rotthier, Michaela Auer‐Grumbach, Katrien Janssens, Jonathan Baets, Anke Penno, Leonardo Almeida‐Souza, Kim van Hoof, An Jacobs, Els De Vriendt, Beate Schlotter‐Weigel, Wolfgang N. Löscher, Petr Vondráček, Pavel Seeman, Peter De Jonghe, Patrick Van Dijck, Albena Jordanova, Thorsten Hornemann, Vincent Timmerman

    Έκδοση 2010
    Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  11. 11
    Phenotypic spectrum of dynamin 2 mutations in Charcot-Marie-Tooth neuropathy

    Phenotypic spectrum of dynamin 2 mutations in Charcot-Marie-Tooth neuropathy από Kristl G. Claeys, Stephan Züchner, Marina Kennerson, José Berciano, Abel Garcı́a Garcı́a, K. Verhoeven, Elsdon Storey, John Merory, H.M.E. Bienfait, Martin Lammens, Eva Nelis, Jonathan Baets, Els De Vriendt, Zwi Berneman, Ilse De Veuster, Jeffery M. Vance, Garth A. Nicholson, Vincent Timmerman, Peter De Jonghe

    Έκδοση 2009
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  12. 12
    Dominant <i>GDAP1</i> mutations cause predominantly mild CMT phenotypes

    Dominant <i>GDAP1</i> mutations cause predominantly mild CMT phenotypes από M. Zimoń, Jonathan Baets, Gian Maria Fabrizi, E. Jaakkola, Dagmara Kabzińska, Jacek Pilch, Alice B. Schindler, David R. Cornblath, Kenneth H. Fischbeck, Michaela Auer‐Grumbach, Christian Guelly, Nina Huber, Els De Vriendt, Vincent Timmerman, Ueli Suter, I Hausmanowa-Pétrusewicz, Axel Niemann, Andrzej Kochański, Peter De Jonghe, Albena Jordanova

    Έκδοση 2011
    Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  13. 13
    Mechanisms for Nonrecurrent Genomic Rearrangements Associated with CMT1A or HNPP: Rare CNVs as a Cause for Missing Heritability

    Mechanisms for Nonrecurrent Genomic Rearrangements Associated with CMT1A or HNPP: Rare CNVs as a Cause for Missing Heritability από Feng Zhang, Pavel Seeman, Pengfei Liu, Marian A. J. Weterman, Claudia Gonzaga‐Jauregui, Charles F. Towne, Sat Dev Batish, Els De Vriendt, Peter De Jonghe, Bernd Rautenstrauß, Klaus-Henning Krause, Mehrdad Khajavi, Jan Posadka, Antoon Vandenberghe, Francesc Palau, Lionel Van Maldergem, Frank Baas, Vincent Timmerman, James R. Lupski

    Έκδοση 2010
    Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  14. 14
    Hot-spot residue in small heat-shock protein 22 causes distal motor neuropathy

    Hot-spot residue in small heat-shock protein 22 causes distal motor neuropathy από Joy Irobi, Katrien Van Impe, Pavel Seeman, Albena Jordanova, Ines Dierick, Nathalie Verpoorten, Andrej Michalik, Els De Vriendt, An Jacobs, Veerle Van Gerwen, Krist’l Vennekens, Radim Mazanec, Ivailo Tournev, David Hilton‐Jones, Kevin Talbot, Ivo Kremensky, Ludo Van Den Bosch, Wim Robberecht, Joël Vandekerckhove, Christine Van Broeckhoven, Jan Gettemans, Peter De Jonghe, Vincent Timmerman

    Έκδοση 2004
    Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  15. 15
    Relative contribution of mutations in genes for autosomal dominant distal hereditary motor neuropathies: a genotype-phenotype correlation study

    Relative contribution of mutations in genes for autosomal dominant distal hereditary motor neuropathies: a genotype-phenotype correlation study από Ines Dierick, Jonathan Baets, Joy Irobi, An Jacobs, Els De Vriendt, Tine Deconinck, Luciano Merlini, Peter Van den Bergh, V. Milić Rašić, Wim Robberecht, Dirk Fischer, Raúl Juntas‐Morales, Zoran D‎. Mitrović, Pavel Seeman, Radim Mazanec, Andrzej Kochański, Albena Jordanova, Michaela Auer‐Grumbach, A.T.J.M. Helderman-van den Enden, J.H.J. Wokke, Eva Nelis, Peter De Jonghe, Vincent Timmerman

    Έκδοση 2007
    Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  16. 16
    Genetic spectrum of hereditary neuropathies with onset in the first year of life

    Genetic spectrum of hereditary neuropathies with onset in the first year of life από Jonathan Baets, Tine Deconinck, Els De Vriendt, M. Zimoń, Laetitia Yperzeele, Kim Van Hoorenbeeck, Kristien Peeters, Ronen Spiegel, Yeşim Parman, Berten Ceulemans, Patrick Van Bogaert, A Pou-Serradell, G. Bernert, Argyrios Dinopoulos, Michaela Auer‐Grumbach, Satu‐Leena Sallinen, Gian Maria Fabrizi, F. Pauly, Peter Van den Bergh, Birdal Bilir, Esra Battaloğlu, R. E. Madrid, Dagmara Kabzińska, Andrzej Kochański, Haluk Topaloğlu, G. Miller, Albena Jordanova, Vincent Timmerman, Peter De Jonghe

    Έκδοση 2011
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:

Εργαλεία αναζήτησης: