Výsledky vyhledávání - Els De Vriendt

  • Zobrazuji výsledky 1 - 16 z 16
Upřesnit hledání
  1. 1
    Deficiency of the E3 ubiquitin ligase TRIM2 in early-onset axonal neuropathy

    Deficiency of the E3 ubiquitin ligase TRIM2 in early-onset axonal neuropathy Autor Emil Ylikallio, Rosanna Pöyhönen, M. Zimoń, Els De Vriendt, Taru Hilander, Anders Paetau, Albena Jordanova, Tuula Lönnqvist, Henna Tyynismaa

    Vydáno 2013
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  2. 2
    The Thr124Met mutation in the peripheral myelin protein zero (MPZ) gene is associated with a clinically distinct Charcot–Marie–Tooth phenotype

    The Thr124Met mutation in the peripheral myelin protein zero (MPZ) gene is associated with a clinically distinct Charcot–Marie–Tooth phenotype Autor Peter De Jonghe, Vincent Timmerman, C. Ceuterick, Eva Nelis, Els De Vriendt, A. Löfgren, Anina Vercruyssen, Christine Verellen, Lionel Van Maldergem, J. J. Martin, Christine Van Broeckhoven

    Vydáno 1999
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  3. 3
    Slowed Conduction and Thin Myelination of Peripheral Nerves Associated with Mutant Rho Guanine-Nucleotide Exchange Factor 10

    Slowed Conduction and Thin Myelination of Peripheral Nerves Associated with Mutant Rho Guanine-Nucleotide Exchange Factor 10 Autor Kristien Verhoeven, Peter De Jonghe, Tom Van de Putte, Eva Nelis, An Zwijsen, Nathalie Verpoorten, Els De Vriendt, An Jacobs, Veerle Van Gerwen, Annick Francis, C. Ceuterick, Danny Huylebroeck, Vincent Timmerman

    Vydáno 2003
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  4. 4
    <i>HINT1</i> founder mutation causing axonal neuropathy with neuromyotonia in South America: A case report

    <i>HINT1</i> founder mutation causing axonal neuropathy with neuromyotonia in South America: A case report Autor Bianca de Aguiar Coelho Silva Madeiro, Kristien Peeters, Elker Lene Santos de Lima, Silvia Amor-Barris, Els De Vriendt, Albena Jordanova, Maria Tereza Cartaxo Muniz, Carolina da Cunha Correia

    Vydáno 2021
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  5. 5
    Molecular Defects in the Motor Adaptor BICD2 Cause Proximal Spinal Muscular Atrophy with Autosomal-Dominant Inheritance

    Molecular Defects in the Motor Adaptor BICD2 Cause Proximal Spinal Muscular Atrophy with Autosomal-Dominant Inheritance Autor Koen Peeters, Ivan Litvinenko, Bob Asselbergh, Leonardo Almeida‐Souza, Teodora Chamova, Thomas Geuens, Elke Ydens, M. Zimoń, Joy Irobi, Els De Vriendt, Vicky De Winter, Tinne Ooms, Vincent Timmerman, Ivailo Tournev, Albena Jordanova

    Vydáno 2013
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  6. 6
    Mutations in the Small GTP-ase Late Endosomal Protein RAB7 Cause Charcot-Marie-Tooth Type 2B Neuropathy

    Mutations in the Small GTP-ase Late Endosomal Protein RAB7 Cause Charcot-Marie-Tooth Type 2B Neuropathy Autor Kristien Verhoeven, Peter De Jonghe, Katrien Coen, Nathalie Verpoorten, Michaela Auer‐Grumbach, Jennifer M. Kwon, David Fitzpatrick, Eric Schmedding, Els De Vriendt, An Jacobs, Veerle Van Gerwen, Klaus Wagner, Hans‐Peter Hartung, Vincent Timmerman

    Vydáno 2003
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  7. 7
    Sphingosine 1-phosphate lyase deficiency causes Charcot-Marie-Tooth neuropathy

    Sphingosine 1-phosphate lyase deficiency causes Charcot-Marie-Tooth neuropathy Autor Derek Atkinson, J. Nikodinović Glumac, Bob Asselbergh, Biljana Ermanoska, David Blocquel, R. Steiner, Alejandro Estrada‐Cuzcano, Koen Peeters, Tinne Ooms, Els De Vriendt, Xiang‐Lei Yang, Thorsten Hornemann, Vedrana Milić Rašić, Albena Jordanova

    Vydáno 2017
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  8. 8
    <i>De novo PMP2</i>mutations in families with type 1 Charcot–Marie–Tooth disease

    <i>De novo PMP2</i>mutations in families with type 1 Charcot–Marie–Tooth disease Autor William W. Motley, Paulius Palaima, Sabrina W. Yum, Michael Gonzalez, Feifei Tao, Julia Wanschitz, Alleene V. Strickland, Wolfgang N. Löscher, Els De Vriendt, Stefan Koppi, Līvija Medne, Andreas Janecke, Albena Jordanova, Stephan Züchner, Steven S. Scherer

    Vydáno 2016
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  9. 9
    Genes for hereditary sensory and autonomic neuropathies: a genotype-phenotype correlation

    Genes for hereditary sensory and autonomic neuropathies: a genotype-phenotype correlation Autor Annelies Rotthier, Jonathan Baets, Els De Vriendt, Alice K. Jacobs, Michaela Auer‐Grumbach, Nicolas Lévy, Nathalie Bonello‐Palot, Sara Şebnem Kılıç, Joachim Weis, A. Nascimento, Mariëlle E.M. Swinkels, Moyo C. Kruyt, Albena Jordanova, Peter De Jonghe, Vincent Timmerman

    Vydáno 2009
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  10. 10
    Mutations in the SPTLC2 Subunit of Serine Palmitoyltransferase Cause Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy Type I

    Mutations in the SPTLC2 Subunit of Serine Palmitoyltransferase Cause Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy Type I Autor Annelies Rotthier, Michaela Auer‐Grumbach, Katrien Janssens, Jonathan Baets, Anke Penno, Leonardo Almeida‐Souza, Kim van Hoof, An Jacobs, Els De Vriendt, Beate Schlotter‐Weigel, Wolfgang N. Löscher, Petr Vondráček, Pavel Seeman, Peter De Jonghe, Patrick Van Dijck, Albena Jordanova, Thorsten Hornemann, Vincent Timmerman

    Vydáno 2010
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  11. 11
    Phenotypic spectrum of dynamin 2 mutations in Charcot-Marie-Tooth neuropathy

    Phenotypic spectrum of dynamin 2 mutations in Charcot-Marie-Tooth neuropathy Autor Kristl G. Claeys, Stephan Züchner, Marina Kennerson, José Berciano, Abel Garcı́a Garcı́a, K. Verhoeven, Elsdon Storey, John Merory, H.M.E. Bienfait, Martin Lammens, Eva Nelis, Jonathan Baets, Els De Vriendt, Zwi Berneman, Ilse De Veuster, Jeffery M. Vance, Garth A. Nicholson, Vincent Timmerman, Peter De Jonghe

    Vydáno 2009
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  12. 12
    Dominant <i>GDAP1</i> mutations cause predominantly mild CMT phenotypes

    Dominant <i>GDAP1</i> mutations cause predominantly mild CMT phenotypes Autor M. Zimoń, Jonathan Baets, Gian Maria Fabrizi, E. Jaakkola, Dagmara Kabzińska, Jacek Pilch, Alice B. Schindler, David R. Cornblath, Kenneth H. Fischbeck, Michaela Auer‐Grumbach, Christian Guelly, Nina Huber, Els De Vriendt, Vincent Timmerman, Ueli Suter, I Hausmanowa-Pétrusewicz, Axel Niemann, Andrzej Kochański, Peter De Jonghe, Albena Jordanova

    Vydáno 2011
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  13. 13
    Mechanisms for Nonrecurrent Genomic Rearrangements Associated with CMT1A or HNPP: Rare CNVs as a Cause for Missing Heritability

    Mechanisms for Nonrecurrent Genomic Rearrangements Associated with CMT1A or HNPP: Rare CNVs as a Cause for Missing Heritability Autor Feng Zhang, Pavel Seeman, Pengfei Liu, Marian A. J. Weterman, Claudia Gonzaga‐Jauregui, Charles F. Towne, Sat Dev Batish, Els De Vriendt, Peter De Jonghe, Bernd Rautenstrauß, Klaus-Henning Krause, Mehrdad Khajavi, Jan Posadka, Antoon Vandenberghe, Francesc Palau, Lionel Van Maldergem, Frank Baas, Vincent Timmerman, James R. Lupski

    Vydáno 2010
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  14. 14
    Hot-spot residue in small heat-shock protein 22 causes distal motor neuropathy

    Hot-spot residue in small heat-shock protein 22 causes distal motor neuropathy Autor Joy Irobi, Katrien Van Impe, Pavel Seeman, Albena Jordanova, Ines Dierick, Nathalie Verpoorten, Andrej Michalik, Els De Vriendt, An Jacobs, Veerle Van Gerwen, Krist’l Vennekens, Radim Mazanec, Ivailo Tournev, David Hilton‐Jones, Kevin Talbot, Ivo Kremensky, Ludo Van Den Bosch, Wim Robberecht, Joël Vandekerckhove, Christine Van Broeckhoven, Jan Gettemans, Peter De Jonghe, Vincent Timmerman

    Vydáno 2004
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  15. 15
    Relative contribution of mutations in genes for autosomal dominant distal hereditary motor neuropathies: a genotype-phenotype correlation study

    Relative contribution of mutations in genes for autosomal dominant distal hereditary motor neuropathies: a genotype-phenotype correlation study Autor Ines Dierick, Jonathan Baets, Joy Irobi, An Jacobs, Els De Vriendt, Tine Deconinck, Luciano Merlini, Peter Van den Bergh, V. Milić Rašić, Wim Robberecht, Dirk Fischer, Raúl Juntas‐Morales, Zoran D‎. Mitrović, Pavel Seeman, Radim Mazanec, Andrzej Kochański, Albena Jordanova, Michaela Auer‐Grumbach, A.T.J.M. Helderman-van den Enden, J.H.J. Wokke, Eva Nelis, Peter De Jonghe, Vincent Timmerman

    Vydáno 2007
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  16. 16
    Genetic spectrum of hereditary neuropathies with onset in the first year of life

    Genetic spectrum of hereditary neuropathies with onset in the first year of life Autor Jonathan Baets, Tine Deconinck, Els De Vriendt, M. Zimoń, Laetitia Yperzeele, Kim Van Hoorenbeeck, Kristien Peeters, Ronen Spiegel, Yeşim Parman, Berten Ceulemans, Patrick Van Bogaert, A Pou-Serradell, G. Bernert, Argyrios Dinopoulos, Michaela Auer‐Grumbach, Satu‐Leena Sallinen, Gian Maria Fabrizi, F. Pauly, Peter Van den Bergh, Birdal Bilir, Esra Battaloğlu, R. E. Madrid, Dagmara Kabzińska, Andrzej Kochański, Haluk Topaloğlu, G. Miller, Albena Jordanova, Vincent Timmerman, Peter De Jonghe

    Vydáno 2011
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:

Vyhledávací nástroje: