Որոնման արդյունքները - Elly F. Ippel
- Ցուցադրվում են 1 - 3 արդյունքները 3
-
1
Genotype‐phenotype correlation in adult‐onset acid maltase deficiency John H. J. Wokke, Margreet G.E.M. Ausems, Marie‐José H. van den Boogaard, Elly F. Ippel, Otto van Diggelen, Marian A. Kroos, M. Boer, F.G.I. Jennekens, Arnold Reuser, Hans Kristian Ploos van Amstel
Հրապարակվել է 1995Artigo -
2
Constitutional Chromothripsis Rearrangements Involve Clustered Double-Stranded DNA Breaks and Nonhomologous Repair Mechanisms Wigard P. Kloosterman, Masoumeh Tavakoli‐Yaraki, Markus J. van Roosmalen, Ellen van Binsbergen, Ivo Renkens, Karen Duran, Lucia Ballarati, Sarah Vergult, Daniela Giardino, Kerstin Hansson, Claudia Ruivenkamp, Myrthe Jager, Arie van Haeringen, Elly F. Ippel, Thomas Haaf, Eberhard Passarge, Ron Hochstenbach, Björn Menten, Lidia Larizza, Victor Guryev, Martin Poot, Edwin Cuppen
Հրապարակվել է 2012Artigo -
3
Exome sequencing and network analysis identifies shared mechanisms underlying spinocerebellar ataxia Esther Nibbeling, Anna Duarri, Corien C. Verschuuren‐Bemelmans, Michiel R. Fokkens, Juha Karjalainen, Cleo J. L. M. Smeets, Jelkje J. de Boer-Bergsma, Gerben van der Vries, Dennis Dooijes, Giovana Bampi, Cleo C. van Diemen, E. R. Brunt, Elly F. Ippel, Berry Kremer, Monique H.M. Vlak, Noam Adir, Cisca Wijmenga, Bart P.C. van de Warrenburg, Lude Franke, Richard J. Sinke, Dineke S. Verbeek
Հրապարակվել է 2017Artigo
Որոնման գործիքներ:
Առնչվող խորագիր
Biology
Gene
Genetics
Mutation
Allele
Ataxia
Breakpoint
Chromosomal rearrangement
Chromosomal translocation
Chromosome
Chromothripsis
Compound heterozygosity
Computational biology
Creatine kinase
DNA
DNA damage
Disease
Endocrinology
Enzyme replacement therapy
Exome
Exome sequencing
Exon
Gene rearrangement
Genetic heterogeneity
Genome
Genome instability
Genotype
Glycogen storage disease type II
Homologous recombination
Internal medicine