Resultados de búsqueda - Elly F. Ippel

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    Genotype‐phenotype correlation in adult‐onset acid maltase deficiency

    Genotype‐phenotype correlation in adult‐onset acid maltase deficiency por John H. J. Wokke, Margreet G.E.M. Ausems, Marie‐José H. van den Boogaard, Elly F. Ippel, Otto van Diggelen, Marian A. Kroos, M. Boer, F.G.I. Jennekens, Arnold Reuser, Hans Kristian Ploos van Amstel

    Publicado 1995
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  2. 2
    Constitutional Chromothripsis Rearrangements Involve Clustered Double-Stranded DNA Breaks and Nonhomologous Repair Mechanisms

    Constitutional Chromothripsis Rearrangements Involve Clustered Double-Stranded DNA Breaks and Nonhomologous Repair Mechanisms por Wigard P. Kloosterman, Masoumeh Tavakoli‐Yaraki, Markus J. van Roosmalen, Ellen van Binsbergen, Ivo Renkens, Karen Duran, Lucia Ballarati, Sarah Vergult, Daniela Giardino, Kerstin Hansson, Claudia Ruivenkamp, Myrthe Jager, Arie van Haeringen, Elly F. Ippel, Thomas Haaf, Eberhard Passarge, Ron Hochstenbach, Björn Menten, Lidia Larizza, Victor Guryev, Martin Poot, Edwin Cuppen

    Publicado 2012
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  3. 3
    Exome sequencing and network analysis identifies shared mechanisms underlying spinocerebellar ataxia

    Exome sequencing and network analysis identifies shared mechanisms underlying spinocerebellar ataxia por Esther Nibbeling, Anna Duarri, Corien C. Verschuuren‐Bemelmans, Michiel R. Fokkens, Juha Karjalainen, Cleo J. L. M. Smeets, Jelkje J. de Boer-Bergsma, Gerben van der Vries, Dennis Dooijes, Giovana Bampi, Cleo C. van Diemen, E. R. Brunt, Elly F. Ippel, Berry Kremer, Monique H.M. Vlak, Noam Adir, Cisca Wijmenga, Bart P.C. van de Warrenburg, Lude Franke, Richard J. Sinke, Dineke S. Verbeek

    Publicado 2017
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