Výsledky vyhledávání - Elisa M. van Leeuwen
- Zobrazuji výsledky 1 - 2 z 2
-
1
A high-quality human reference panel reveals the complexity and distribution of genomic structural variants Autor Jayne Y. Hehir‐Kwa, Tobias Marschall, Wigard P. Kloosterman, Laurent C. Francioli, Jasmijn A. Baaijens, Louis Dijkstra, Abdel Abdellaoui, Vyacheslav Koval, Djie Tjwan Thung, René Wardenaar, Ivo Renkens, Bradley P. Coe, Patrick Deelen, Joep de Ligt, Eric-Wubbo Lameijer, Freerk van Dijk, Fereydoun Hormozdiari, Jasper Bovenberg, Anton J. M. de Craen, Marian Beekman, Albert Hofman, Gonneke Willemsen, Bruce H. R. Wolffenbuttel, Mathieu Platteel, Yuanping Du, Ruoyan Chen, Hongzhi Cao, Rui Cao, Yushen Sun, Jeremy Sujie Cao, Pieter B. Neerincx, Martijn Dijkstra, George Byelas, Alexandros Kanterakis, Jan Bot, Martijn Vermaat, Jeroen F. J. Laros, Johan T. den Dunnen, Peter de Knijff, Lennart C. Karssen, Elisa M. van Leeuwen, Najaf Amin, Fernando Rivadeneira, Karol Estrada, Jouke‐Jan Hottenga, V Mathijs Kattenberg, David van Enckevort, Hailiang Mei, Mark Santcroos, Barbera D. C. van Schaik, Robert E. Handsaker, Steven A. McCarroll, Arthur Ko, Peter H. Sudmant, Isaäc J. Nijman, André G. Uitterlinden, Cornelia M. van Duijn, Evan E. Eichler, Paul I. W. de Bakker, Morris A. Swertz, Cisca Wijmenga, Gert‐Jan B. van Ommen, P. Eline Slagboom, Dorret I. Boomsma, Alexander Schönhuth, Kai Ye, Victor Guryev
Vydáno 2016Artigo -
2
Integrated clinical and omics approach to rare diseases: novel genes and oligogenic inheritance in holoprosencephaly Autor Artem Kim, Clara Savary, Christèle Dubourg, Wilfrid Carré, Charlotte Mouden, Houda Hamdi‐Rozé, Hélène Guyodo, Jérôme Le Douce, Emmanuelle Génin, Dominique Campion, Jean‐François Dartigues, Jean-François Deleuze, Jean‐Charles Lambert, Richard Redon, Thomas Ludwig, Benjamin Grenier‐Boley, Sébastien Letort, Pierre Lindenbaum, Vincent Meyer, Olivier Quenez, Christian Dina, Céline Bellenguez, Camille Charbonnier-Le Clézio, Joanna Giemza, Stéphanie Chatel, Claude Férec, Hervé Le Marec, Luc Letenneur, Gaël Nicolas, Karen Rouault, Delphine Bacq, Anne Boland, Doris Lechner, Cisca Wijmenga, Morris A. Swertz, P. Eline Slagboom, Gert‐Jan B. van Ommen, Cornelia M. van Duijn, Dorret I. Boomsma, Paul I. W. de Bakker, Jasper Bovenberg, P. Eline Slagboom, Anton J.M. de Craen, Marian Beekman, Albert Hofman, Dorret I. Boomsma, Gonneke Willemsen, Bruce H. R. Wolffenbuttel, Mathieu Platteel, Yuanping Du, Ruoyan Chen, Hongzhi Cao, Rui Cao, Yushen Sun, Jeremy Sujie Cao, Morris A. Swertz, Freerk van Dijk, Pieter B. Neerincx, Patrick Deelen, Martijn Dijkstra, George Byelas, Alexandros Kanterakis, Jan Bot, Kai Ye, Eric-Wubbo Lameijer, Martijn Vermaat, Jeroen F. J. Laros, Johan T. den Dunnen, Peter de Knijff, Lennart C. Karssen, Elisa M. van Leeuwen, Najaf Amin, Vyacheslav Koval, Fernando Rivadeneira, Karol Estrada, Jayne Y. Hehir‐Kwa, Joep de Ligt, Abdel Abdellaoui, Jouke‐Jan Hottenga, V Mathijs Kattenberg, David van Enckevort, Hailiang Mei, Mark Santcroos, Barbera D. C. van Schaik, Robert E. Handsaker, Steven A. McCarroll, Evan E. Eichler, Arthur Ko, Peter H. Sudmant, Laurent C. Francioli, Wigard P. Kloosterman, Isaäc J. Nijman, Victor Guryev, Paul I. W. de Bakker, Laurent Pasquier, Elisabeth Flori, Marie Gonzalès, Claire Bénéteau, Odile Boute, Tania Attié‐Bitach
Vydáno 2018Artigo
Vyhledávací nástroje:
Související témata
Biology
Gene
Genetics
Genotype
Single-nucleotide polymorphism
1000 Genomes Project
Allele
Candidate gene
Chromosome
Comparative genomic hybridization
Computational biology
Computer science
Disease gene identification
Exome
Exome sequencing
Fetus
Genetic association
Genetic heterogeneity
Genome
Genome-wide association study
Haplotype
Holoprosencephaly
Human genome
Imputation (statistics)
Indel
Linkage disequilibrium
Machine learning
Missing data
Multifactorial Inheritance
Phenotype