Výsledky vyhledávání - Elias I. Traboulsi

Upřesnit hledání
  1. 1
    Visual Prognosis in Autosomal Dominant Optic Atrophy (Kjer Type)

    Visual Prognosis in Autosomal Dominant Optic Atrophy (Kjer Type) Autor Dean Eliott, Elias I. Traboulsi, Irene H. Maumenee

    Vydáno 1993
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  2. 2
    Hereditary Vitreoretinopathies: Molecular Diagnosis, Clinical Presentation and Management

    Hereditary Vitreoretinopathies: Molecular Diagnosis, Clinical Presentation and Management Autor Hashem Ghoraba, Jonathan E. Sears, Elias I. Traboulsi

    Vydáno 2025
    Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  3. 3
    The Natural History of Leber's Congenital Amoaurosis

    The Natural History of Leber's Congenital Amoaurosis Autor Katrinka L. Heher, Elias I. Traboulsi, Irene H. Maumenee

    Vydáno 1992
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  4. 4
    A Clinicopathologic Study of the Eyes in Familial Adenomatous Polyposis by Extracolonic Manifestations (Gardner's Syndrome)

    A Clinicopathologic Study of the Eyes in Familial Adenomatous Polyposis by Extracolonic Manifestations (Gardner's Syndrome) Autor Elias I. Traboulsi, Sean F. Murphy, Zenaida C. de la Cruz, Irene H. Maumenee, W. Richard Green

    Vydáno 1990
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  5. 5
    A third locus (GLC1D) for adult-onset primary open-angle glaucoma maps to the 8q23 region

    A third locus (GLC1D) for adult-onset primary open-angle glaucoma maps to the 8q23 region Autor Ovidiu C. Trifan, Elias I. Traboulsi, Diliana Stoilova, Ihuoma Alozie, Randall L Nguyen, Sharath C. Raja, Mansoor Sarfarazi

    Vydáno 1998
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  6. 6
    ADAMTSL4, a Secreted Glycoprotein Widely Distributed in the Eye, Binds Fibrillin-1 Microfibrils and Accelerates Microfibril Biogenesis

    ADAMTSL4, a Secreted Glycoprotein Widely Distributed in the Eye, Binds Fibrillin-1 Microfibrils and Accelerates Microfibril Biogenesis Autor Luís Alexandre Rassi Gabriel, Lauren W. Wang, Hannah L. Bader, Jason Ho, Alana K. Majors, Joe G. Hollyfield, Elias I. Traboulsi, Suneel Apte

    Vydáno 2011
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  7. 7
    A Novel<i>KCNJ13</i>Nonsense Mutation and Loss of Kir7.1 Channel Function Causes Leber Congenital Amaurosis (LCA16)

    A Novel<i>KCNJ13</i>Nonsense Mutation and Loss of Kir7.1 Channel Function Causes Leber Congenital Amaurosis (LCA16) Autor Bikash R. Pattnaik, Pawan K. Shahi, Meghan J. Marino, Xinying Liu, N York, Simran Brar, John Chiang, De‐Ann M. Pillers, Elias I. Traboulsi

    Vydáno 2015
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  8. 8
    Aberrant accumulation of EFEMP1 underlies drusen formation in Malattia Leventinese and age-related macular degeneration

    Aberrant accumulation of EFEMP1 underlies drusen formation in Malattia Leventinese and age-related macular degeneration Autor Lihua Y. Marmorstein, Francis L. Munier, Yvan Arsenijévic, Daniel F. Schorderet, Precious J. McLaughlin, Daniel C. Chung, Elias I. Traboulsi, Alan D. Marmorstein

    Vydáno 2002
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  9. 9
    ADAMTS10 Protein Interacts with Fibrillin-1 and Promotes Its Deposition in Extracellular Matrix of Cultured Fibroblasts

    ADAMTS10 Protein Interacts with Fibrillin-1 and Promotes Its Deposition in Extracellular Matrix of Cultured Fibroblasts Autor Wendy E. Kutz, Lauren W. Wang, Hannah L. Bader, Alana K. Majors, Kazushi Iwata, Elias I. Traboulsi, Lynn Y. Sakai, Douglas R. Keene, Suneel Apte

    Vydáno 2011
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  10. 10
    X-Linked Cone-Rod Dystrophy (Locus COD1): Identification of Mutations in RPGR Exon ORF15

    X-Linked Cone-Rod Dystrophy (Locus COD1): Identification of Mutations in RPGR Exon ORF15 Autor F. Yesim Demirci, Brian W. Rigatti, Gaiping Wen, Amy L. Radak, Tammy S. Mah, Corrine L. Baic, Elias I. Traboulsi, Tiina Alitalo, Juliane Ramser, Michael B. Gorin

    Vydáno 2002
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  11. 11
    Nonselective Assembly of Fibrillin 1 and Fibrillin 2 in the Rodent Ocular Zonule and in Cultured Cells: Implications for Marfan Syndrome

    Nonselective Assembly of Fibrillin 1 and Fibrillin 2 in the Rodent Ocular Zonule and in Cultured Cells: Implications for Marfan Syndrome Autor Lauren C. Beene, Lauren W. Wang, Dirk Hubmacher, Douglas R. Keene, Dieter P. Reinhardt, Douglas S. Annis, Deane F. Mosher, Robert P. Mecham, Elias I. Traboulsi, Suneel Apte

    Vydáno 2013
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  12. 12
    Mutations in ASPH Cause Facial Dysmorphism, Lens Dislocation, Anterior-Segment Abnormalities, and Spontaneous Filtering Blebs, or Traboulsi Syndrome

    Mutations in ASPH Cause Facial Dysmorphism, Lens Dislocation, Anterior-Segment Abnormalities, and Spontaneous Filtering Blebs, or Traboulsi Syndrome Autor Nisha Patel, Arif O. Khan, Ahmad M. Mansour, Jawahir Y. Mohamed, Abdullah Al-Assiri, Randa Haddad, Xiaofei Jia, Yong Xiong, André Mégarbané, Elias I. Traboulsi, Fowzan S. Alkuraya

    Vydáno 2014
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  13. 13
    Effective gene therapy of Stargardt disease with PEG-ECO/pGRK1-ABCA4-S/MAR nanoparticles

    Effective gene therapy of Stargardt disease with PEG-ECO/pGRK1-ABCA4-S/MAR nanoparticles Autor Da Sun, Wenyu Sun, Songqi Gao, Jonathan Lehrer, Amirreza Naderi, Cheng Wei, Sang-Joon Lee, Andrew L. Schilb, Josef H. Scheidt, Ryan Hall, Elias I. Traboulsi, Krzysztof Palczewski, Zheng‐Rong Lu

    Vydáno 2022
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  14. 14
    Visual Acuity Changes in Patients With Leber Congenital Amaurosis and Mutations in CEP290

    Visual Acuity Changes in Patients With Leber Congenital Amaurosis and Mutations in CEP290 Autor J. Jason McAnany, Mohamed A. Genead, Saloni Walia, Arlene V. Drack, Edwin M. Stone, Robert K. Koenekoop, Elias I. Traboulsi, Alison S. Smith, Richard G. Weleber, Samuel G. Jacobson, Gerald A. Fishman

    Vydáno 2013
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  15. 15
    Extreme hyperopia is the result of null mutations in<i>MFRP</i>, which encodes a Frizzled-related protein

    Extreme hyperopia is the result of null mutations in<i>MFRP</i>, which encodes a Frizzled-related protein Autor Olof Sundin, Gregory S. Leppert, Eduardo Silva, Jun-Ming Yang, Sharola Dharmaraj, Irene H. Maumenee, Luísa Coutinho Santos, Cameron F. Parsa, Elias I. Traboulsi, Karl W. Broman, Cathy DiBernardo, Janet S. Sunness, Jeffrey Toy, Ethan M. Weinberg

    Vydáno 2005
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  16. 16
    Identifying photoreceptors in blind eyes caused by <i>RPE65</i> mutations: Prerequisite for human gene therapy success

    Identifying photoreceptors in blind eyes caused by <i>RPE65</i> mutations: Prerequisite for human gene therapy success Autor Samuel G. Jacobson, Tomas S. Alemán, Artur V. Cideciyan, Alexander Sumaroka, Sharon Schwartz, Elizabeth A. M. Windsor, Elias I. Traboulsi, Elise Héon, Steven J. Pittler, Ann H. Milam, Albert M. Maguire, Krzysztof Palczewski, Edwin M. Stone, Jean Bennett

    Vydáno 2005
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  17. 17
    Outcomes of Unilateral Cataracts in Infants and Toddlers 7 to 24 Months of Age

    Outcomes of Unilateral Cataracts in Infants and Toddlers 7 to 24 Months of Age Autor Erick D. Bothun, M. Edward Wilson, Elias I. Traboulsi, Nancy N. Diehl, David A. Plager, Deborah K. VanderVeen, Sharon F. Freedman, Kimberly G. Yen, Natalie C. Weil, Allison R. Loh, David G. Morrison, Jill S. Anderson, Scott R. Lambert, Scott R. Lambert, Amy K. Hutchinson, Stephen P. Christiansen, Erick D. Bothun, Ed Wilson, Elias I. Traboulsi, David A. Plager, Daniel E. Neely, Deborah K. VanderVeen, Ed Buckley, Sharon F. Freedman, David K. Wallace, Kimberly G. Yen, David T. Wheeler, David G. Morrison

    Vydáno 2019
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  18. 18
    Variations in NPHP5 in Patients With Nonsyndromic Leber Congenital Amaurosis and Senior-Loken Syndrome

    Variations in NPHP5 in Patients With Nonsyndromic Leber Congenital Amaurosis and Senior-Loken Syndrome Autor Edwin M. Stone, Artur V. Cideciyan, Tomas S. Aleman, Todd E. Scheetz, Alexander Sumaroka, Mary A. Ehlinger, Sharon Schwartz, Gerald A. Fishman, Elias I. Traboulsi, Byron L. Lam, Anne B. Fulton, Robert F. Mullins, Val C. Sheffield, Samuel G. Jacobson

    Vydáno 2011
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  19. 19
    Outcomes of Bilateral Cataracts Removed in Infants 1 to 7 Months of Age Using the Toddler Aphakia and Pseudophakia Treatment Study Registry

    Outcomes of Bilateral Cataracts Removed in Infants 1 to 7 Months of Age Using the Toddler Aphakia and Pseudophakia Treatment Study Registry Autor Erick D. Bothun, M. Edward Wilson, Deborah K. VanderVeen, David A. Plager, Sharon F. Freedman, Rupal H. Trivedi, Elias I. Traboulsi, Jill S. Anderson, Allison R. Loh, Kimberly G. Yen, Natalie C. Weil, David G. Morrison, Scott R. Lambert

    Vydáno 2019
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  20. 20
    APC gene mutations and extraintestinal phenotype of familial adenomatous polyposis.

    APC gene mutations and extraintestinal phenotype of familial adenomatous polyposis. Autor Francis M. Giardiello, G. M. Petersen, Steven Piantadosi, Stephen B. Gruber, Elias I. Traboulsi, G. Johan A. Offerhaus, Kenji Muro, Anne J. Krush, Susan V. Booker, Michael C. Luce, Steven J. Laken, Kenneth W. Kinzler, Bert Vogelstein, Stanley R. Hamilton

    Vydáno 1997
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:

Vyhledávací nástroje: