Որոնման արդյունքները - Eissa Faqeih

Հստակեցնել արդյունքները
  1. 1
    Infantile osteopetrosis, craniosynostosis, and Chiari malformation type I with novel OSTEM1 mutation

    Infantile osteopetrosis, craniosynostosis, and Chiari malformation type I with novel OSTEM1 mutation ‌ Mahmoud Adel, A. H., Abdullah, A. Al Jabri, Eissa, Faqeih

    Հրապարակվել է 2013
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Տեքստ
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  2. 2
    DALRD3 encodes a protein mutated in epileptic encephalopathy that targets arginine tRNAs for 3-methylcytosine modification

    DALRD3 encodes a protein mutated in epileptic encephalopathy that targets arginine tRNAs for 3-methylcytosine modification ‌ Jenna M. Lentini, Hessa S. Alsaif, Eissa Faqeih, Fowzan S. Alkuraya, Dragony Fu

    Հրապարակվել է 2020
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  3. 3
    Mutations in MEOX1, Encoding Mesenchyme Homeobox 1, Cause Klippel-Feil Anomaly

    Mutations in MEOX1, Encoding Mesenchyme Homeobox 1, Cause Klippel-Feil Anomaly ‌ Jawahir Y. Mohamed, Eissa Faqeih, Abdulmonem Alsiddiky, Muneera J. Alshammari, Niema Ibrahim, Fowzan S. Alkuraya

    Հրապարակվել է 2013
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  4. 4
    Mutations in UNC80, Encoding Part of the UNC79-UNC80-NALCN Channel Complex, Cause Autosomal-Recessive Severe Infantile Encephalopathy

    Mutations in UNC80, Encoding Part of the UNC79-UNC80-NALCN Channel Complex, Cause Autosomal-Recessive Severe Infantile Encephalopathy ‌ Hanan E. Shamseldin, Eissa Faqeih, Ali Alasmari, Maha S. Zaki, Joseph G. Gleeson, Fowzan S. Alkuraya

    Հրապարակվել է 2015
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  5. 5
    A homozygous truncating mutation in PUS3 expands the role of tRNA modification in normal cognition

    A homozygous truncating mutation in PUS3 expands the role of tRNA modification in normal cognition ‌ Ranad Shaheen, Lu Han, Eissa Faqeih, Nour Ewida, Eman Alobeid, Eric M. Phizicky, Fowzan S. Alkuraya

    Հրապարակվել է 2016
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  6. 6
    Increasing the sensitivity of clinical exome sequencing through improved filtration strategy

    Increasing the sensitivity of clinical exome sequencing through improved filtration strategy ‌ Hanan E. Shamseldin, Sateesh Maddirevula, Eissa Faqeih, Niema Ibrahim, Mais Hashem, Ranad Shaheen, Fowzan S. Alkuraya

    Հրապարակվել է 2016
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  7. 7
    Non-invasive prenatal testing: a revolutionary journey in prenatal testing

    Non-invasive prenatal testing: a revolutionary journey in prenatal testing ‌ Malak Abedalthagafi, Shahad Bawazeer, Romy I. Fawaz, A. Merrihew Heritage, Nouf M. Alajaji, Eissa Faqeih

    Հրապարակվել է 2023
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Revisão
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  8. 8
    A TCTN2 mutation defines a novel Meckel Gruber syndrome locus

    A TCTN2 mutation defines a novel Meckel Gruber syndrome locus ‌ Ranad Shaheen, Eissa Faqeih, Mohammed Zain Seidahmed, Asma Sunker, Faten Ezzat Alali, AlQahtani Khadijah, Fowzan S. Alkuraya

    Հրապարակվել է 2011
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  9. 9
    Recessive Mutations in DOCK6, Encoding the Guanidine Nucleotide Exchange Factor DOCK6, Lead to Abnormal Actin Cytoskeleton Organization and Adams-Oliver Syndrome

    Recessive Mutations in DOCK6, Encoding the Guanidine Nucleotide Exchange Factor DOCK6, Lead to Abnormal Actin Cytoskeleton Organization and Adams-Oliver Syndrome ‌ Ranad Shaheen, Eissa Faqeih, Asma Sunker, Heba Morsy, Tarfa Al‐Sheddi, Hanan E. Shamseldin, Nouran Adly, Mais Hashem, Fowzan S. Alkuraya

    Հրապարակվել է 2011
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  10. 10
    Genomic analysis of primordial dwarfism reveals novel disease genes

    Genomic analysis of primordial dwarfism reveals novel disease genes ‌ Ranad Shaheen, Eissa Faqeih, Shinu Ansari, Ghada M. H. Abdel‐Salam, Zuhair N. Al‐Hassnan, Tarfa Alshidi, Rana Alomar, Sameera Sogaty, Fowzan S. Alkuraya

    Հրապարակվել է 2014
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  11. 11
    A null mutation in MICU2 causes abnormal mitochondrial calcium homeostasis and a severe neurodevelopmental disorder

    A null mutation in MICU2 causes abnormal mitochondrial calcium homeostasis and a severe neurodevelopmental disorder ‌ Hanan E. Shamseldin, Ali Alasmari, Mohammed A. Salih, Manar Samman, Shahzad I. Mian, Tarfa Alshidi, Niema Ibrahim, Mais Hashem, Eissa Faqeih, Futwan Al‐Mohanna, Fowzan S. Alkuraya

    Հրապարակվել է 2017
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  12. 12
    A founder CEP120 mutation in Jeune asphyxiating thoracic dystrophy expands the role of centriolar proteins in skeletal ciliopathies

    A founder CEP120 mutation in Jeune asphyxiating thoracic dystrophy expands the role of centriolar proteins in skeletal ciliopathies ‌ Ranad Shaheen, Miriam Schmidts, Eissa Faqeih, Amal Hashem, Ekkehart Lausch, Isabel Holder, Andrea Superti‐Furga, Hannah M. Mitchison, Agaadir Almoisheer, Rana Alamro, Tarfa Alshiddi, Fatma Alzahrani, Philip L. Beales, Fowzan S. Alkuraya

    Հրապարակվել է 2014
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  13. 13
    Neu-Laxova Syndrome, an Inborn Error of Serine Metabolism, Is Caused by Mutations in PHGDH

    Neu-Laxova Syndrome, an Inborn Error of Serine Metabolism, Is Caused by Mutations in PHGDH ‌ Ranad Shaheen, Zuhair Rahbeeni, Amal Alhashem, Eissa Faqeih, Qi Zhao, Yong Xiong, Agaadir Almoisheer, Sarah M. Al-Qattan, Halima A. Almadani, Noufa Alonazi, Badi Shoaib Albaqawi, Mohammad A. M. Saleh, Fowzan S. Alkuraya

    Հրապարակվել է 2014
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  14. 14
    Genomic analysis of Meckel–Gruber syndrome in Arabs reveals marked genetic heterogeneity and novel candidate genes

    Genomic analysis of Meckel–Gruber syndrome in Arabs reveals marked genetic heterogeneity and novel candidate genes ‌ Ranad Shaheen, Eissa Faqeih, Muneera J. Alshammari, Abdulrahman Swaid, Lihadh Al‐Gazali, Elham Al Mardawi, Shinu Ansari, Sameera Sogaty, Mohammed Zain Seidahmed, Muhammed Al-Motairi, Chantal Farra, Wesam Kurdi, Shatha Alrasheed, Fowzan S. Alkuraya

    Հրապարակվել է 2012
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  15. 15
    POC1A Truncation Mutation Causes a Ciliopathy in Humans Characterized by Primordial Dwarfism

    POC1A Truncation Mutation Causes a Ciliopathy in Humans Characterized by Primordial Dwarfism ‌ Ranad Shaheen, Eissa Faqeih, Hanan E. Shamseldin, Ramil R. Noche, Asma Sunker, Muneera J. Alshammari, Tarfa Al‐Sheddi, Nouran Adly, Mohammed S. Al-Dosari, Sean G. Megason, Muneera Al-Husain, Futwan Al‐Mohanna, Fowzan S. Alkuraya

    Հրապարակվել է 2012
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  16. 16
    Mutations in EOGT Confirm the Genetic Heterogeneity of Autosomal-Recessive Adams-Oliver Syndrome

    Mutations in EOGT Confirm the Genetic Heterogeneity of Autosomal-Recessive Adams-Oliver Syndrome ‌ Ranad Shaheen, Mona Aglan, Kim M. Keppler‐Noreuil, Eissa Faqeih, Shinu Ansari, Kim Horton, Adel M. Ashour, Maha S. Zaki, Fatema Alzahrani, Anna M. Cueto‐González, Ghada M. H. Abdel‐Salam, Samia A. Temtamy, Fowzan S. Alkuraya

    Հրապարակվել է 2013
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  17. 17
    Autozygosity reveals recessive mutations and novel mechanisms in dominant genes: implications in variant interpretation

    Autozygosity reveals recessive mutations and novel mechanisms in dominant genes: implications in variant interpretation ‌ Dorota Monies, Sateesh Maddirevula, Wesam Kurdi, Mohammed H. Alanazy, Hisham Alkhalidi, Mohammed Al‐Owain, Raashda A. Sulaiman, Eissa Faqeih, Ewa Goljan, Niema Ibrahim, Firdous Abdulwahab, Mais Hashem, Mohamed Abouelhoda, Ranad Shaheen, Stefan T. Arold, Fowzan S. Alkuraya

    Հրապարակվել է 2017
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Errata/Corrigenda
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  18. 18
    Biallelic Mutations in FUT8 Cause a Congenital Disorder of Glycosylation with Defective Fucosylation

    Biallelic Mutations in FUT8 Cause a Congenital Disorder of Glycosylation with Defective Fucosylation ‌ Bobby G. Ng, Gege Xu, Nandini Chandy, Joan Steyermark, Deepali N. Shinde, Kelly Radtke, Kimiyo Raymond, Carlito B. Lebrilla, Ali Alasmari, Sharon F. Suchy, Zöe Powis, Eissa Faqeih, Susan A. Berry, David F. Kronn, Hudson H. Freeze

    Հրապարակվել է 2018
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  19. 19
    Exome Sequencing Identifies INPPL1 Mutations as a Cause of Opsismodysplasia

    Exome Sequencing Identifies INPPL1 Mutations as a Cause of Opsismodysplasia ‌ Céline Huber, Eissa Faqeih, Deborah Bartholdi, Christine Bôle‐Feysot, Zvi Borochowitz, Denise P. Cavalcanti, Amandine Frigo, Patrick Nitschké, J. Roume, Heloísa G. dos Santos, Stavit Shalev, Andrea Superti‐Furga, Anne‐Lise Delezoide, Martine Le Merrer, Arnold Münnich, Valérie Cormier‐Daire

    Հրապարակվել է 2012
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  20. 20
    A molecular genetic analysis of childhood nephrotic syndrome in a cohort of Saudi Arabian families

    A molecular genetic analysis of childhood nephrotic syndrome in a cohort of Saudi Arabian families ‌ Mohamed H. Al‐Hamed, Essam Al‐Sabban, Hamad Al‐Mojalli, Naffaa Al-Harbi, Eissa Faqeih, Hammad Al Shaya, Khalid Alhasan, Safaa Al-Hissi, Mohamed Rajab, Noel Edwards, Abbas Al-Abbad, Ibrahim A. Al-Hassoun, John A. Sayer, Brian F. Meyer

    Հրապարակվել է 2013
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:

Որոնման գործիքներ: